进化史上最幸运的8项基因突变

隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状,而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的,红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子,终归于死...

基因报告解读

FTO基因突变:该基因突变与肥胖风险增加相关。建议通过锻炼和健康饮食来降低风险。在解读报告时,需要注意以下几点:有的基因检测只是风险预测,并非确定性疾病诊断,除了明确指出某些药物靶点和毒性必须遵守之外,如果是预测肿瘤风险性,则进行生活方式注意即可。报告应与医生共同解读,特别是针对阳性结果的基因变异。了解测试...

你有听说过吗?长生不老的密码就藏在你我的基因中!

这个基因突变可以增加人体免疫系统的活性,提高免疫细胞对抗疾病和外界环境的能力。通过研究FOXO3A基因突变的人群,科学家发现这些人更容易抵抗各种疾病,包括癌症、心脏病等,并且具有更长的寿命。这一研究结果为我们深入了解身体免疫系统与长寿之间的关系提供了重要线索。长寿基因的应用前景:可能为人类提供延长寿命的治疗方法...

对话基因编辑前沿科技:为生命科学敲代码,引其向善

如何治好这种病？“直接用基因编辑把这个疾病基因给它改过来。”郑彪介绍，地中海贫血病是因为基因发生了突变，使得病人产生正常的血红蛋白出现问题，因此产生的红细胞非常少，修改之后就回归正常了。目前，这项研究正处在临床一期。就像粗心的程序员有可能敲错代码导致宕机一样，如同编写生命代码的基因编辑技术是否有可...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

FTC相关的驱动变异:FTCs主要是由RAS基因突变驱动的肿瘤,25%-30%的FTCs可发生该变异,而BRAFV600E和RET融合几乎从未见过(图1a)。这些关联进一步加强了RAS突变诱导甲状腺肿瘤滤泡生长模式的观察,并将RAS驱动的FTCs和滤泡型PTC作为具有共同特征的实体联系起来。然而,FTCs可以由不涉及MAPK信号的事件引起。约25%的FTCs(...

近亲繁殖的可怕真相,基因诅咒成为大自然最后的护城河

基因突变是指在一个体的基因组中发生的突然而明显的改变(www.e993.com)2024年11月16日。这些突变可能是单个基因上的点突变,也可能是基因重组、插入或缺失等更大范围的改变。在近亲繁殖中,由于个体之间亲缘关系紧密,很容易发生基因突变的积累。这些突变可能会导致许多不良的遗传结果,在种群中引起疾病的高发率。

少见遗传病报道3篇:疱病、少毛症、色素异常,这些你都见过吗?

ADAM10基因突变和FPH发病相关。图1家族性进行性色素沉着症临床表现与家系图LSS基因突变导致先天性少毛症14型1家系遗传性少毛症(HYPT)是一组以毛发局限性或弥漫性稀疏或缺如为特征的单基因遗传性疾病。患者多在出生时或出生后不久出现临床表型,可单独发病,也可作为其他遗传性疾病或综合征的临床表现之一。其中,仅...

Cell | 综述:解密复杂性状的遗传与分子基础

转录组关联研究(Transcriptome-WideAssociationStudies,TWAS):TWAS技术使研究者能够利用遗传信息预测基因表达水平,并将这些预测与疾病风险关联起来,揭示了基因表达调控在疾病中的作用。单细胞测序技术(Single-CellSequencing):单细胞测序技术的应用提供了在个体细胞水平上理解遗传变异效应的新途径,使得可以精确地识别特定...

蔡磊自诩为“尝百草者”,病情没有任何好转,渐冻症治疗为何这么难?

问:您能介绍一下散发型的这些病例吗?它是由哪些原因所引起,是否也是与基因有关系,还是说跟后天的环境、跟我们的饮食生活习惯有关系?蒋海山:实际上,即便运动神经元病有基因突变(的影响),它也会受到环境等多因素的影响。我们发现最近运动神经元病在新冠之后,发病率显著提高。

当“码农”遇上医疗 他们提出可诊断老年痴呆的 AI 算法

毕夏安说,一个人得了AD,除了通过影像手段检查,另一种方法是通过基因突变发现,因为脑区的功能变化可能是基因突变导致。基因是网络化运作的,人说话这个举动,就是若干个脑区被同时激活后完成的。而激活若干个脑区的源头就是基因网络,二者之间到底是一种怎样的映射关系或映射模式?团队当前要做的就是给它...