Nat Methods丨scNanoSeq-CUT&Tag技术:可精准检测单细胞基因组复杂...

尤其是基因组中的重复序列区域(在人类基因组中占52%,约1.56Gb;在小鼠基因组中占45%,约1.2Gb)、“黑名单”区域(在人类基因组中占3.0%,约91Mb(不包括着丝粒区域和rDNA区域);在小鼠基因组中占7.0%,约191Mb)以及基因组结构变异区域(如长片段插入或缺失、串联重复...

进化史上最幸运的8项基因突变

人有一对等位基因,携带一个ALDH2*2基因的人(杂合子),酶活性只有正常的6%左右;而两个基因全是ALDH2*2的人,酶活性几乎为零。对于后者来说,喝酒几乎是一杯倒的事情,因此这部分人一般滴酒不沾。容易出问题的是杂合子,这部分人也是最危险的饮酒者,虽然乙醛对他们的伤害很大,但由于体内仍然有一点酶活性,因此...

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

血氨、血气、血脂、肝功能、心脏酶谱、血乳酸、尿气相色谱、血串联质谱等，发现特殊的临床指证，例如：有患者检查血氨高，且血串联质谱的瓜氨酸低、尿气象色谱尿乳清酸与嘧啶高等特异性异常代谢指标，那么就能将疾病范围控制在尿素循环障碍里面，这种有具体病因方向的时候做基因检测，就会很大概率能查到病因，基因检测...

Nature重磅综述 |关于RNA-seq,你想知道的都在这

马达蛋白控制RNA链穿过生物纳米孔,引起电流变化,从而推测出经过的碱基序列,生成的测序reads大小为1-10kb。图一:Cshort-read,long-read和directRNA-seq分析:人体中,超过90%的基因(genen)会发生可变剪接,并生成至少两种不同的表达形式(转录本x,y)。相比于long-read测序可以直接测到每一种不同的转录本,...

【云飞杂记】真菌传之基因组

云飞:在分子生物学中,开放阅读框是开始于起始密码子,结束于终止密码子,连续的碱基序列,是DNA序列中具有编码蛋白质潜能的序列。健客:内含子是什么意思?云飞:内含子是基因中在编码RNA剪切后切除的部分。与之对应的是外显子,是基因中在编码RNA剪切后保留的部分,绝大部分的外显子为编码序列。

首儿所宋昉研究团队应用三代HIFI测序技术在脊髓性肌萎缩症基因...

脊髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy,SMA)是一种由运动神经元存活基因1(SurvivalMotorNeuron1,SMN1)的双等位基因失功能突变导致脊髓前角运动神经元退化变性的常染色体隐性遗传病,具有高致死致残的特点,未经治疗和干预的患儿约50%在2岁前死亡(www.e993.com)2024年11月12日。随着基因治疗药物上市并纳入我国医保,早期精准基因诊断将能保障SMA患...

科创前沿 | 基因工程更加精准编辑生物体

基因编辑是怎么回事?顾颖表示,该技术是通过对碱基序列进行精准的插入、缺失或其他类型的突变,调整目标基因的功能和表达量,进而导致生物表型性状产生改变。对接受基因编辑猪肾移植并康复出院的患者来说,其“救命肾”取自一个经过多重基因编辑的小型猪,这些基因编辑是为了防止供体器官遭到排斥(器官移植成功与否的关键),并...

多组学大数据与医学发展 | 科技导报|高通量|转录组|遗传学|生物学...

基因组学是研究基因组的结构、功能、演变及其相互作用的学科,旨在收集和量化一个生物体的所有基因,揭示它们的相互关系及其对生物体的影响。主要相关技术包括基因分型阵列、全基因组测序和外显子测序。随着测序技术的进步,一个人类基因组测序的成本,已经从1999年近30亿美元降至100美元,极大地促进了对遗传变异如何导致疾...

重医谢国明教授:DNA检测新策略,探索癌症早筛密码

两种策略中,修饰基团都设置在引物的非目标结合区域,其序列与目标序列无关。因此,PCR后生成的toehold区域的长度和序列可以自由控制。在对关键参数进行了优化后,将其用于突变丰度的检测,结果显示即使初始模板混合物中仅存在0.1%的目标等位基因,仍然可以观察到荧光信号。

精神分裂症30年研究徒劳无功?(下)

??图1GWAS识别的常见等位基因分布图源：ebi.ac.uk/GWAS的实现得益于对人类基因组的测序工作，揭示了30亿核苷酸基因组中的超过100万个单核苷酸多态性（SNP）。SNP是DNA序列中的单个碱基对变异。要被认定为SNP，这种单个核苷酸的变异必须在超过1%的人群中出现，这使得它们相当普遍。研究者利用这些SNP作为生物标志...