如何有效检测基因并解析其功能与变异

基因是生物体遗传信息的基本单位,负责控制生物体的生长、发育和功能。基因检测主要是通过分析DNA序列来识别特定的基因变异。这些变异可能是单个碱基的改变,也可能是较大范围的基因缺失或重复。基因检测的目的可以分为以下几类:疾病风险评估:通过检测与某些遗传疾病相关的基因变异,评估个体罹患疾病的风险。药物反应预测...

突破性研究揭示「双相情感障碍与癫痫」之间的遗传联系

中国科学院的一个研究团队发现了令人信服的证据,证明双相情感障碍I型(BD-I)与癫痫之间存在遗传联系,这有可能彻底改变我们对这些复杂神经精神疾病的认识。这项研究发表在2024年9月30日的《基因组精神病学》(GenomicPsychiatry)杂志上,揭示了这两种疾病之间的共同基因变异和因果关系,为研究和治疗开辟了新途径。在...

过去一周,脑科学领域有哪些新发现?| 追问weekly Vol.36

罕见遗传变异引发儿童智力障碍及脑部畸形心脏病发作后,睡眠质量对心脏愈合至关重要抑制F-肌动蛋白积累延缓大脑衰老苏氨酸或成延长寿命的潜在靶点物联网技术助力痴呆症早期睡眠模式检测聚磷酸盐或为神经退行性疾病的潜在保护因子加速双重磁场疗法可显著缓解难治性抑郁症多组学聚类揭示抑郁症炎症标记物新关联嗅觉...

分子生物学考研初试考什么科目

细胞分裂:了解有丝分裂和减数分裂的过程和调控机制。3.遗传学遗传学是分子生物学考研初试中的重点内容之一,主要涉及基因的结构、表达和遗传变异等方面的知识。备考时,可以重点关注以下几个方面:基因结构与功能:了解基因的组成、结构和功能,包括编码蛋白质和调控基因表达等。基因表达调控:掌握基因的转录和翻译过程...

双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

双相情感障碍(BipolarLlDisorder)是一种复杂的精神疾病,其发病原因涉及遗传、环境和神经化学因素。虽然没有单一的基因突变可以直接导致双相情感障碍,但有一些基因变异与该疾病的风险增加相关。以下是一些与双相情感障碍相关的基因突变:1.CACNA1C基因突变:CACNA1C基因编码电压门控钙通道亚单位,该基因的突变与双相情...

追问weekly | 过去一周,脑科学领域有哪些新发现?

压力如何通过表观遗传途径影响精神疾病的发生?AI揭示胶质母细胞瘤中性别差异的风险特征葡萄糖转运蛋白抑制有助老年大脑神经元再生阿尔茨海默病患者的大脑萎缩模式因个体差异显著神经外科患者成像首次揭示大脑的废物清除途径上海交通大学吴梦玥、天桥脑科学研究院联合团队开发智能对话系统助力抑郁症初诊...

检测到“问题基因”离预防出生缺陷有多远?遗传咨询师有话说

基因检测技术的进步也带来了伦理难题，其中一些和遗传咨询师相关。有时，基因检测会有“额外的”发现，比如意外发现与肿瘤或者与老年痴呆相关的基因变异，“很多疾病都和基因有关，尤其是心脑血管疾病和肿瘤，它们并不是马上就有症状，而是累积到一定程度才有症状显现”。有的时候，提前发现基因“隐患”是好事，可以...

“左撇子”形成与什么因素相关?国际最新研究发现罕见遗传变异

国际最新研究发现罕见遗传变异中新网北京4月3日电(记者孙自法)施普林格·自然旗下学术期刊《自然-通讯》最新发表一篇遗传学论文认为,罕见的会引起蛋白质改变的遗传变异和微管蛋白基因,可能与人类俗称“左撇子”的左利手的形成有关。这项研究发现或能增进人们对左右利手倾向遗传基础的理解。

“左撇子”拥有罕见遗传变异

“左撇子”拥有罕见遗传变异本报讯《自然-通讯》4月2日发表的一项研究指出,引起蛋白质改变的遗传变异和微管蛋白基因可能与人类左利手的形成有关。这些发现或能增进对左右利手倾向遗传基础的理解。只有约10%的人是左利手,当右脑半球对这只手的控制更占优势时就会出现这种现象(右利手则反之)。引起优势手的大脑...

遗传咨询可能发生在人生任一阶段,完善遗传咨询服务体系不仅关乎健康

最常见的颅缝早闭类型是Crouzon综合征、Apert综合征和Pfeiffer综合征等，均为常染色体显性遗传病，如果不提早干预，可能影响智力。安宇说：“目前发现的这个同义变异有多个临床报道，且已确定会影响基因剪接功能，但是已报道的临床症状表现的严重程度各有不同，导致这个变异的后果很难预测。当然，这个致病性的同义变异带来...