病例解析 | MAX基因突变致儿童嗜铬细胞瘤伴囊性变1例并文献复习

完善肾上腺计算机断层扫描(CT)平扫及增强扫描示(图1):左侧肾上腺肿瘤,呈类圆形囊实性密度影,最大直径约3cm,中心CT值约18.9HU,环形壁CT值约52.1HU。结合上述症状及检查,考虑左侧肾上腺嗜铬细胞瘤可能性大,完善基因检测,后转入外科行手术治疗。术前使用“盐酸酚苄明片10mg口服,2次/d、酒石酸美托洛尔片6.25...

华大基因基因测序技术又一突破:基于测序数据的碱基突变检测专利

然而,在实际应用中,碱基突变(即DNA序列中的某个碱基被另一个碱基取代)的检测尤为重要,因为这类突变往往与遗传疾病、肿瘤发生等密切相关。华大基因此次取得的专利名为“基于测序数据的碱基突变检测方法、装置及存储介质”,授权公告号为CN113795886B,申请日期可追溯至2019年5月。该方法通过一系列复杂而精密的计算过程,...

超多重 qPCR 新突破,阅尔基因创新技术在 Nucleic Acids Research...

荧光通道数(F)和可控Ct延迟数(T)决定了CCMA的多重性:可控的Ct延迟是CCMA工作的基础,这一特性是通过抑制探针置换扩增(BDA)原理实现的。Blocker抑制能力越强,荧光信号起峰的时间就会越晚。通过热动力学参数可以精确调节扩增曲线的相对关系,并且无Blocker扩增子的Ct值可以作为定量结果(图2)。图2CCM的实现方法...

冯旰珠、孟现民教授:新冠突变株抗病毒治疗如何优化?抗病毒药物...

从病毒载量的降低效果来看,来瑞特韦片的降低效果是比较明显的,第四天的时候比基线值降低了2.235log值,从病毒转阴时间来看,3CL靶点药物效果更优。在安全性方面,3CLpro更胜一筹。因为3CL蛋白酶人体内没有同源的蛋白,所以它没有诱导突变的风险。对于遗传毒性、生殖毒性来说,3CL蛋白酶发生毒副作用的风险较小,安全...

新质生产力!桐树基因首个全位点奥希替尼伴随诊断试剂盒获批上市

扩增系统(Mutation-selectedAmplificationSpecificSystem,MASS)”专利技术(专利号:ZL201910233502.1),该检测技术为荧光探针在PCR过程中特异性地结合突变型DNA模板而不结合野生型DNA模板,从而使突变型扩增结果产生荧光信号而野生型扩增结果不产生荧光信号,最终判读结果为突变型扩增结果有Ct值,而野生型扩增结果无Ct值...

肺部多发结节的诊断和治疗

非浸润病灶的平均CT值为(-643.6±9.4)HU,而浸润性病灶为(-365.9±11.4)HU,二者差异有统计学意义(P<0.0001);较高的CT值、实性成分占比(consolidationtumorratio,CTR)、实性成分大小、肿瘤大小、标准摄取值(standarduptakevalue,SUV)与浸润性腺癌关联度高,多因素回归分析显示,平均CT值和SUV为浸润性独立...

韩宝惠教授等:肺部多发结节的诊断、临床评估和干预措施

非浸润病灶的平均CT值为(-643.6±9.4)HU,而浸润性病灶为(-365.9±11.4)HU,二者差异有统计学意义(P<0.0001);较高的CT值、实性成分占比(consolidationtumorratio,CTR)、实性成分大小、肿瘤大小、标准摄取值(standarduptakevalue,SUV)与浸润性腺癌关联度高,多因素回归分析显示,平均CT值和SUV为浸润性独立...

肿瘤基因检测知多少

基因是携带有遗传信息的DNA或RNA序列,通过复制把遗传信息传递给下一代,指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表达。肿瘤是多基因突变累积的结果,包括点突变、扩增、重排、缺失或表观遗传修饰的改变等。因此,从本质上说肿瘤就是一种基因病。

新技术!突变基因检测之ARMS PCR!

实验:模板投入量5μL,突变型引物扩增10ng/μL野生型模板和等拷贝数突变型质粒位点:KRASG13D(38G>A)红色:13755;蓝色:竞品图2野生型引物扩增野生型模板和突变型模板。根据扩增曲线发现野生型模板无起峰或野生型和突变型Ct值差异≧6-8,达到实验预期,成功区分野生型和突变型基因。

陈洁教授:2022年度神经内分泌肿瘤药物治疗进展盘点

随着影像组学研究的发展,我们团队基于CT影像组学模型来预测抗血管生成靶向药物舒尼替尼在胰腺NET治疗疗效的研究亦于2022年发表,研究显示CT值比(同一患者的肿瘤CT值/腹主动脉CT值)以及基于CT的影像组学模型可以准确预测舒尼替尼治疗的胰腺NET患者的肿瘤退缩和PFS。关于靶向药物在高级别NET和神经内分泌癌(Neuroendocrine...