...| 产检迈向个性化?孕期生化、母子代谢及妊娠期糖尿病的遗传密码
其中,116个(28%)为新发现的关联基因,31个为潜在的孕期人群特有关联,如血肌酐和HELLPAR基因。这些基因主要富集在雌激素抵抗和免疫相关通路,与免疫系统、女性生殖系统的组织/细胞高度相关,为理解遗传因素对妊娠表型和母体健康的影响提供了全新视角。孕期表型论文图形摘要(Credit:CellGenomics)解码孕期代谢指标的基因奥...
Nature Genetics | 癌症基因组学的新突破:探索复杂基因型与表型...
组合基因策略(CombinatorialGeneticStrategy):研究团队使用这种策略来模拟癌症的复杂基因型-表型(genotype-phenotype)关系。这涉及到将多种与癌症相关的基因改变(例如激活突变或基因沉默)引入到细胞中。使用带有条形码的慢病毒库(BarcodeLentiviralLibraries):研究者构建了含有癌症相关基因事件的慢病毒库,并通过条...
《基因彩票》第八章:其他可能的世界
首先,社会和历史环境改变基因型与表型之间关系的方式,与戴眼镜会改善视觉效果有什么不同?第二,展望政策问题,我们希望人们的遗传特征和他们的生活结果之间的关系是什么样子的?这些都是我们在本章要考虑的问题。向下拉平:当最差的环境产生最平等的结果时当然,除了科林格和东德的其他孩子之外,还有很多人的教育机会随着...
高比例胚胎干细胞嵌合体猴诞生非人灵长类疾病模型迎来新突破
几年前,有中国科学家证明猴多能干细胞能够产生嵌合体,但其嵌合体效率仅为0.1%—4.5%。如今,这只高比例胚胎干细胞嵌合体猴的诞生让人们对这一问题有了更加清晰的认识。学术同行认为,该研究将为基础研究和非人灵长类遗传修饰模型的产生开辟新的途径。利用胚胎干细胞来实现基因修饰的能力将使目前在受精卵或胚胎阶段...
慢性呼吸系统疾病的遗传学研究值得关注:基因变异与肺功能相关特征...
a、全基因组关联研究(GWAS)用于识别基因型与呼吸表型之间的关联。这些研究使用疾病状态作为二元性状,或使用第一秒用力呼气容积(FEV1)、用力肺活量(FVC)、峰流速和FEV1/FVC比率等数量性状的肺功能变量。b、通过包括贝叶斯方法在内的精细定位方法进一步细化这些基因关联。接下来,确定因果变异的位置可以提供更多的机制洞察,...
Nature | 突破欧洲血统局限:MAGE数据集解锁多种族基因表达奥秘
结果表明,MAGE数据集包括了以前研究中未充分代表的非洲血统和其他非欧洲血统的群体(www.e993.com)2024年10月16日。图c展示了前十个主成分解释的变异比例,显示了基因型数据在不同种群之间的变异情况。ADMIXTURE分析:图d显示了不同个体基因组成分的ADMIXTURE分析结果。结果表明,不同个体的基因组成分可以归因于不同的祖先成分,这些成分在不同种群中有...
华智视界:畜禽全基因组选择育种技术解决方案
参考群体(或训练群体),对参考群体中每个个体都进行表型和基因型鉴定,通过合适的统计方法构建基于基因型的表型预测模型;然后对候选群体(或育种群体)每个个体进行基因型检测,利用参考群体构建的预测模型计算候选群体中每个个体的基因型估计育种值(GEBV,简称基因型育种值),根据基因型育种值排名筛选高育种值个体进行表型测定...
基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用
信息有限:有时,阳性结果无法预测一个人是否会出现症状、症状有多严重或疾病是否会随着时间的推移而进展;需要更多的研究来建立基因型与表型的相关性与遗传结果相关的情绪影响:包括压力、悲伤、焦虑和内疚(父母可能觉得他们对孩子的诊断负有责任)造成家庭内部紧张:因为结果可能会泄露除接受检测者之外的其他家庭成员...
华大基因2023年年度董事会经营评述
基因检测技术,是指“将受检者的基因从血液、体液或组织标本细胞中提取出来,运用可以区分基因突变情况的引物和分子生物技术,通过检测到的信号判断这部分基因是否存在突变或敏感基因型。”基于高通量测序(NGS)的基因检测技术是目前应用最广泛的技术。全球基因检测行业整体仍处于早中期发展阶段,主要面向科研院校、医院、药厂...
Cell | 自闭症基因如何从多层面扰乱椎体神经元
此外,与深层神经元相比,更大比例的浅层神经元对cleavedCaspase-3(一种凋亡标志物)染色呈阳性,表明浅层神经元的消失主要是发生了凋亡B。为了揭示三种Rbp4-Cre细胞类型是如何分成三层的,我们对每种Rbp4-Cre细胞类型中优先表达的基因进行了原位杂交。发现在E14.5时,浅层和深层主要由胚胎-NP型组成,在E18.5时,中间层...