遗传性视网膜变性患者基因型、表型与屈光状态的关系
这项回顾性队列研究旨在探讨亚洲患者遗传性视网膜疾病,视力和屈光不正之间的关系。分析了500只有晶状体眼的屈光数据。结果显示,不同疾病表型之间或与普通人群相比,近视率和高度近视率没有显着差异。对不同发病年龄的疾病进行屈光分析也没有发现重大发现。但是,某些基因
我国表型组研究获重大突破 首次揭示指纹与身体发育基因关联
中科院院士复旦大学校长金力:人类表型组是指人体所有的生物特征的集合,我们开展表型组研究一个很重要的目的就是要发现基因表型和环境以及宏观和微观表现之间的关联机制,尤其是那些现在科学家还没有注意到的,与人类健康息息相关的表型间的强关联,也为我们科学界带来了海量的问号,正等待着我们科学家去进一步研究破解。...
有“超雄综合征”的孩子,就是“天生坏种”吗?
除此之外,没有任何研究者能确切地证明XYY基因型与某些身体、神经或心理特征之间有直接和明确的相关性。《恶之花》剧照对很多医学界的人来说,结论是明确的,正如全世界最畅销的医学教科书《默沙东诊疗手册》对XYY这一遗传异常的描述“曾被认为有暴力及犯罪倾向,但此理论已经被认为错误。”上海交通大学医学院附属国...
Nature Genetics | 癌症基因组学的新突破:探索复杂基因型与表型...
基因型与表型关联的复杂性癌症作为一种遗传性疾病,其发展过程中基因型与表型之间的关联性极为复杂。这种复杂性不仅源于癌症本身的遗传多样性,还因为癌症的发展受到多种遗传和环境因素的共同影响。基因变异与癌症发展癌症的基因型通常指的是癌细胞中的基因组变异,包括基因突变、染色体重排、基因拷贝数变异等。这些变...
《基因彩票》第八章:其他可能的世界
基因型和上学之间的因果链取决于是否有学可上。因此,我们经常看到,基因对教育的影响最小的社会背景是最不理想的,因为其中普遍存在剥夺、歧视和/或威权主义的社会管控。研究结果呈现的这种模式——好环境中的遗传率高于坏环境中的遗传率——可能是反直觉的。但我们可以利用生物学家理查德·陆文顿的一个经典的思想...
《基因彩票》第一部分第七章:作用机制的奥秘
詹克斯是对的(www.e993.com)2024年9月7日。对遗传率的估计确实提供了关于基因是否导致某种表型的信息。但这些设计并未解释哪些机制将基因型和表型联系起来,而且相关机制可能不是直观的“生物学”过程。詹克斯关于红发儿童的思想实验已经成为遗传学讨论中的一个“模因”(meme)。我认为它之所以能够产生持久的影响,是因为它直观地抓住了三个值得详...
乳腺癌分子分型区别大盘点!
HER2-OE型:HER2基因拷贝数增加和EGFR/HER2信号蛋白标志。Basallike型:TP53丢失;RB1和BRCA1丢失;MYC高倍体;P13K/AKT通路激活。No3:不同分子分型的免疫组化表型区别LuminalA型:ER+,PR≥20%,HER2-,Ki67low。这意味着该类型的肿瘤细胞表达雌激素受体(ER)和孕激素受体(PR),且阳性率超过20%。HER2的...
【云飞杂记】真菌传之基因组
表型是基因型和环境交互作用的产物,即特定的基因型在一定环境条件下的表现形式。因此,表型=基因型+环境条件。基因型控制着生物个体的表现型,是表型的决定性因素,但不是唯一的决定性因素,它与生物个体所处的特定的环境条件同时发挥作用,使得表型呈现出多样性。
易栓症与静脉血栓风险评估,守护您的生命通道!
表型指标和基因指标有什么区别?血栓形成是多因素共同作用的结果,涉及众多病因和危险因素,患者可能同时存在多种易栓症危险因素,包括但不限于多基因复合型突变的遗传性易栓症、恶性肿瘤合并遗传性易栓症、恶性肿瘤继发抗磷脂综合征、风湿免疫疾病合并妊娠等。
杨树叶片如何长大?我国科学家找到关键基因PtoGRF9
同时,通过序列分析发现,PtoGRF9外显子区域存在一个显著SNP(Singlenucleotidepolymorphism,单核苷酸多态性)位点,其突变减弱了miR396a对PtoGRF9转录本的剪切效率,导致毛白杨群体内不同个体间叶片表型性状的显著分化。研究结果显示,基于PtoGRF9转基因株系叶片的生长曲线拟合结果与细胞学分析证明,PtoGRF9主要参与叶片...