...胚胎干细胞衍生的类胰岛细胞揭示20个与2型糖尿病相关基因的功能
通过比较WT细胞系和覆盖20个基因的KO细胞系,研究人员识别了与T2D相关基因对胰岛β细胞特性、基因表达和染色质可及性的下游影响。研究人员联合模拟了基因表达和染色质可及性与每个细胞特性间的关系并确定了5个编码蛋白质的基因进行因果关系测试。使用EndoC-bH1细胞,CRISPR干扰(CRISPRi)抑制了与胰岛素含量呈正相关的基因...
Nat Cell Biol | 单细胞新RNA测序在单次转录爆发层面上揭示了转录...
研究结果显示,大多数基因的转录爆发是独立进行的,只有少数基因对,特别是那些位于基因组近端的同源基因对,表现出轻微的协同爆发现象。图2:基因组区域中两个相邻基因:如果所有等位基因和基因都是独立转录的,在四个细胞中获得的新RNA的示意图(左),如果相邻基因从同一个等位基因协同爆发,在四个细胞中获得的新RNA的...
答案解析:比较不同抗板策略对CYP2C19 LoF等位基因携带者的影响
但不同的P2Y12受体抑制剂有所区别,特别是基因多态性与抗血小板药物的关系一直受到临床关注。对此,今年5月发表于EurHeartJCardiovascPharmacother的一项研究[1]提供了新思路。CYP2C19基因多态性影响抗血小板效果大约60%的治疗患者携带CYP2C19功能缺失(LoF)等位基因,且在东亚人群中更常见,其中中国人群CYP2C19LoF等位...
基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用
基因组被分解为多个短DNA片段(称为“读取”)生成的片段的多个测序反应同时发生(并行测序)然后使用生物信息学软件根据“参考基因组序列”对测序片段进行比对识别比对的DNA序列和参考基因组之间的差异(变体调用)已识别的变体(多达数百万个)经过质量过滤,并使用来自多种资源(基因组测序数据库、出版物、生物信息...
【云飞杂记】真菌传之基因组
看上去,蘑菇似乎跟微小生物、巨大生物都扯不上关系,但是科学把三者联系起来。人类基因组计划的主要负责人之一兰德指出,基因组提出的问题比其回答的还要多。就像阿拉伯故事一千零一夜一样,你可以躺在床上翻阅基因组,而每天它都会带给你一个新故事。套用一下这句话。科学提出的问题比其回答的还要多。你看,一样适用...
关注青少年和年轻成人胶质瘤,解析基因检测的临床价值
鉴于cMMRD患者(MMR基因中的双等位基因胚系致病变异)通常在年轻时被诊断出患有肿瘤,AYA患者更有可能被诊断为Lynch综合征(MMR基因中的单等位基因胚系致病变异)(www.e993.com)2024年9月25日。与cMMRD相关肿瘤相比,Lynch综合征相关超突变肿瘤的突变负荷较低,尤其是伴随聚合酶校对缺陷(PD-1抑制剂治疗应答的基因预测因子)的肿瘤,但这些患者对免疫检查...
为何同性恋没有在进化中消失?张建之/宋斯亮团队揭示双性恋基因有...
同性性行为(SSB)会消耗大量时间、精力和资源,对于繁衍后代无疑是不利的。然而,在整个人类社会中,2-10%的人会发生同性性行为,并且全基因组关联研究(GWAS)证实了SSB等位基因的存在,其广义遗传率约为30%。存在即合理,SSB等位基因在人类漫长的进化过程中持续存在必然有其独特优势,其中一种可能的解释是,这些基因具有...
Nature Plants | 基因组所张兴坦团队合作构建茶树泛基因组,助力...
b.不同品种间DREB2A-like等位基因的序列比对。具有LBF性状的个体表现为C基因型,而具有EBF性状的样本表现出A基因型。c.遗传变异与染色体4上的EBF性状之间的关联分析。蓝色矩形表示在染色体4上显著标记-性状关联的候选基因区域(227.490–227.520Mb)。d.EBF和LBF品种的DREB2A-like等位基因的系统发育分析。e.一...
中国医师节 | 张抒扬院长做客CCTV1《开讲啦》:与生命对话
罕见病患者的基因积累,其实是我们人类在进化过程中不得不进行的试错,这种基因试对了,我们就是幸福,就是健康;试错了,就是家庭的灾难,人生的痛苦。这种基因的积累,也为我们医者提供了认识生命的机会,他们的大爱为我们阐释了生命的意义。生命,组成了一个个家庭,无数个家庭又构成了这个社会。我们能够为他人做点什么...
《基因彩票》第五章:遗传变异一定会影响教育结果吗?
说基因G1导致我们每只脚有五个脚趾,就是暗示存在另一种等位基因和另一种表型,也就是说拥有G1以外的基因会导致你有不同数量的脚趾。事实上,基因是差异的制造者,这一点可以用布洛克的五个脚趾的例子来经验性地说明。决定脚趾数量的两个基因是EVC1和EVC2。这些基因的罕见突变会导致多指畸形(有额外的手指或脚趾)...