41岁三胎孕妇羊水穿刺诊断出唐宝宝 产前筛查至关重要

考虑到这种病症会导致明显的智力障碍、心脏病、特殊面部特征及生育能力降低等问题,刘女士和家人做出了终止妊娠的艰难决定。王惠卿主任进一步科普指出,唐氏综合征是一种无预警的遗传病,任何一对夫妇都可能面临生育唐氏儿的风险,特别是高龄孕妇风险更高。因此,孕期早期筛查和产前诊断对于预防唐氏儿的出生具有重要意义,是保...

羊水穿刺会对宝宝有风险吗

羊水穿刺会对宝宝有风险吗责任编辑:徐婉特别声明本文为澎湃号作者或机构在澎湃新闻上传并发布,仅代表该作者或机构观点,不代表澎湃新闻的观点或立场,澎湃新闻仅提供信息发布平台。申请澎湃号请用电脑访问httprenzheng.thepaper。澎湃号·湃客相关推荐...

医生谈预防出生缺陷:备孕是夫妻双方的事,孕期筛查结果为高风险,需...

但目前常用的是羊水穿刺,这也是一项很成熟的临床技术手段。不过,也有许多孕妈担心羊水穿刺有流产风险。其实,任何医疗操作都有风险。作为医生,我们会充分告知孕妇及家属风险,如会不会出现羊水渗漏、诱发潜在感染、导致流产等,让其权衡利弊,自行决定做或不做。九派新闻:在预防出生缺陷方面,现代医学技术能发挥怎样的作...

37岁高龄备孕如何调理?高龄备孕吃什么好容易怀孕?

其次才是怀孕的风险。排名第一的风险就是唐氏综合征。唐氏综合征又称为先天愚型或Down综合征,是遗传基因多了一条21号染色体造成的疾病。随着妈妈年龄増大,卵细胞会老化,身体会累积更多的X射线、药物、感染等有害因素,宝宝患有唐氏综合征的概率会更高。根据统计,25岁的妈妈生下唐氏儿的概率为1/1250,30岁的...

24岁生下唐氏综合征患儿,为什么做了无创DNA筛查还是没发现?

最近新闻报道一位24岁的母亲在怀孕期间做的无创DNA筛查显示低风险,没有做羊水穿刺,但是宝宝在4个月时确诊了唐氏综合征。发布相关经历后,有15位母亲联系到她,她们都同她一样无创低风险生下了染色体缺陷的宝宝。这是一个不幸的消息,唐氏综合征现在为人所熟知,但是医疗界对它的了解却非常的少,只知道随着女性受孕年龄...

孕期产检一次不落,却生出个畸形儿:有关产检这些知识你要弄清楚

④羊水穿刺羊水穿刺是一种准确度高达百分百的排畸检查,如果孕妈想要确认自己的胎儿是否有染色体异常,可以选择羊水穿刺这种检查项目(www.e993.com)2024年11月11日。但是有一点孕妈有必要知道,高准确度往往还伴随着高风险。虽然羊水穿刺技术日臻成熟,但是现如今依旧没有哪个医生能够保证这项检查是百分百安全的。

我是复旦大学附属妇产科医院副主任医师贾楠,关于“超雄综合征”及...

当然也有研究发现部分超雄男性存在生育障碍,或后代性染色体异常的风险升高,可通过试管婴儿辅助受孕。超雄综合症不能算是筛查的常规项目,因为在宫内没有特殊表现,所以如果做唐氏筛查或一代无创DNA是无法检出的,但有可能通过二代无创DNA的方式筛查出来,通过羊水穿刺确诊。娜曼蒂克2024-09-20??上海我来答|关注|...

学会跟医生说话,你的孕期和分娩满意度会高一些

通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的发生概率;唐筛检查可筛检出60～70%的唐氏症患儿;唐筛高风险的孕妈妈,可以通过羊膜穿刺检查或绒毛检查进一步确诊;除唐筛外,还可以通过无创DNA检测唐氏综合征及18、13染色体是否异常,准确性99%;羊膜穿刺或无创DNA都不在生育保险报销范围,需自费(我当时了解到的价格是2...

一位母亲生下唐氏综合征患儿背后:被混淆的筛查与诊断

羊水穿刺是一种侵入性诊断方法,适用于有指征的条件下。如果无创DNA筛查结果是高风险,或者B超发现有结构异常,要做羊水穿刺。如果NT检查结果是阴性(颈后透明带扫描,结果在正常范围内),无创结果是低风险,超声没有发现结构异常,也非高龄妊娠,那就不做。但是,不做不等于没有问题。

被争议的“超雄综合征”

今年6月初,怀孕16周的郑秋在做无创DNA产检时,被提示胎儿性染色体异常,进一步做羊水穿刺检查后明确,胎儿性染色体为“47,XYY”,比起正常男性XY染色体,多了一条Y染色体。“47,XYY”的另一个名字更为人所熟知——“超雄综合征”。从上世纪60年代起,“超雄综合征”就被认为与“犯罪人格”“暴力基因”有关,而在当...