2024 ESMO 中国·E先声丨李恒宇教授:HR阳性BRCA相关乳腺癌的免疫...
首先,它强调了在HR+乳腺癌患者中进行BRCA1、BRCA2和PALB2基因检测的重要性,这不仅可以帮助识别高风险患者,还可以指导个体化治疗策略的制定。研究结果提示CDK4/6i和PARPi的治疗顺序可能对患者预后产生影响,但研究为回顾性,两组人数显著不均衡,治疗时长等信息缺失,未来需要进一步研究探索提供证据。既往真实世界研究也...
母亲查出乳腺癌后,她拒绝做基因检测,认为乳腺癌无法预防。事实真...
根据目前的研究结果,以下人群是乳腺癌遗传筛查的高危人群,也是BRCA1/2等遗传基因检测的适宜人群:1、乳腺癌发病年龄≤50岁2、三阴性乳腺癌3、男性乳腺癌4、发病年龄>50岁,且家系中另有≥1例乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌5、高复发风险的HRE2阴性、可手术、原发性乳腺癌,无论是否有乳腺癌或其他肿瘤...
刘强教授:乳腺癌精准诊疗之旅,从精准筛查、早期诊断到个体化治疗|...
其中,乳腺癌21基因检测的对象是ER/PR阳性、HER2阴性、淋巴结阴性的早期乳腺癌患者,通过检测肿瘤组织中21个特异性基因的表达水平,计算出一个复发风险评分来评估肿瘤患者的复发风险。其中“有利”基因的高表达将导致一个较低的RS值,而“不利”基因的高表达将导致一个较高的RS值,RS的范围在0-100之间。根据复发分数...
JAMA Oncol综述:男性患者的BRCA1/2胚系突变及相关癌症风险和管理
据估计,携带BRCA1胚系突变可使患前列腺癌的风险增加3.8倍,绝对终生患癌风险为15%~45%(表1);在一项已知BRCA1/2胚系突变携带者队列研究中,估计BRCA2胚系突变使患前列腺癌的风险增加4.7~8.6倍,绝对终生患癌风险为60%。表1一项正在进行的IMPACT研究通过每年PSA检测与前列腺活检PSA(>3.0ng/mL为阳性)发现,在4轮...
乳腺癌患者,如何选择基因检测?
另外,指南中有提到铂类及PARP抑制剂在有BRCA1/2突变的三阴性乳腺癌患者中获益。多基因表达谱检测(21基因复发风险评估、70基因检测)早期乳腺癌接受手术治疗后,仍有30%-50%的患者最终出现局部复发和远处转移,且大多发生在术后2年内。因此,对乳腺癌治疗后复发转移评估,及时进行规范化诊疗,对改善患者...
乳腺癌与生育,爱与被爱同样重要
然而,乳腺癌与遗传风险密切相关,对于有乳腺癌家族史的病人建议做乳腺癌易感基因(breastcancersusceptibilitygene,BRCA)的检测,从而预估子代发病风险,目前可以通过胚胎植入前遗传学检测也就是“第三代试管婴儿”技术实现胚胎层面的基因垂直传递阻断(www.e993.com)2024年10月18日。在面对乳腺癌治疗与生育困境时,我们不仅需要关注医学上的挑战,更要...
《2024版上海市体检人群抽样健康报告》发布,预测会有超过1/3的...
乳腺癌对45岁左右的女性“攻势”更为猛烈,发病高峰年龄比欧美女性年轻了约10岁⑦,主要原因是脂肪少、腺体多的“致密性乳腺”在亚洲女性中较为普遍。爱康建议,中国女性应从35岁开始,每年进行乳腺检查,超过35岁且有乳腺癌家族史的女性,建议每半年进行一次乳腺检查;如有BRCA1、BRCA2基因变异的女性,则从18岁开始...
乳腺癌早期发现是关键!出现这这些临床表现,及时筛查!
1.遗传因素:家族史:具有乳腺癌或卵巢癌家族史的女性,尤其是近亲(如母亲、姐妹、女儿)患病,风险显著增加。遗传基因突变:BRCA1、BRCA2基因及其他遗传性乳腺癌相关基因的突变,大大增加了乳腺癌的发病风险。2.生殖因素:月经周期:月经初潮年龄早(12岁以前)和绝经年龄晚(55岁以后),增加了乳腺细胞暴露于雌激素...
远离这些乳腺癌误区,做好预防,早期筛查很重要!
1.遗传因素:BRCA1和BRCA2基因突变显著增加乳腺癌风险。2.年龄:随着年龄增长,乳腺癌发病机率上升。3.生活方式:高脂肪饮食、过量饮酒和缺少运动等不健康习惯可能提高风险。4.生育史:晚育、未育或不哺乳可增加患病几率。5.激素暴露:早期初潮和晚期绝经均延长女性荷尔蒙暴露时间,增加风险。
科普|解锁健康密码:基因检测的奇妙应用
基因检测在疾病的早期诊断中扮演了重要角色。某些癌症,如乳腺癌和卵巢癌,与特定的基因突变(如BRCA1和BRCA2)有关。数据显示,携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性患乳腺癌的风险高达70%。通过基因检测,可以在癌症还没有显现症状前就发现风险,从而采取预防措施或早期干预。安吉丽娜·朱莉在得知自己携带BRCA基因突变后,选择了...