革新突破!CycloneSEQ重塑地贫基因检测新格局

婚前、孕前和产前地贫防控计划,通过基因检测发现人群中同型地贫基因携带高风险夫妇,经遗传咨询和必要的产前诊断可以避免地贫患儿出生。秉承“基因科技造福人类”愿景,华大基因(300676)始终坚持自主创新,致力于地中海贫血的防治工作。2013年,华大基因在全球推出了基于高通量测序技术的地中海贫血基因检测产品,经过多年的临床...

基因检测成为防治癌症重要帮手

杭州和壹基因科技创始人王军一说,该公司做了上万例的健康人群肿瘤基因检测,发现有肺癌、胃癌、乳腺癌等高风险的人群不在少数,精准预测患癌风险、精准地进行预防,是对付癌症的有效方法。此外,基因检测在治疗癌症上也大有可为,主要是帮助肿瘤患者精准用药。靶向药物是目前治疗癌症的重要手段,而靶向药物是根据某种肿瘤基...

叶酸代谢能力基因检测:指导个性化叶酸补充的关键

根据基因检测结果,我们可以将个体的叶酸利用能力进行分级:未发现风险、低度风险、中度风险和高度风险等。通过排列组合,这三个基因位点可以组合成27种情况,这个风险判断的划分目前国内外都没有明确的标准,不同的检测机构给出的建议会存在差异。其中MTHFRC677T位点TT纯合突变与高Hcy血症关系更密切,增加了新生儿神经管缺陷...

科普:无创DNA检测适用、慎用的人群有哪些?出现高风险、低风险结果...

结果一:当检测风险指数在-3～+3时,结果为低风险,并不表示胎儿染色体绝对没有问题,仍有很小的概率出现漏筛可能,也就是仍有很小的胎儿染色体异常可能,还需要结合后期B超检查等手段进一步排除胎儿异常。如果胎儿B超等检查发现与胎儿染色体异常可能相关的超声指标,无论NIPT的结果是高风险还是低风险,都应进行进一步的遗...

...解读难、等待久?金域医学“打包式”解决骨髓衰竭症基因检测难题

金域医学“打包式”解决骨髓衰竭症基因检测难题由于临床表现相似、诊断和鉴别诊断缺乏特异性指标等特征,骨髓衰竭性疾病(BMF)的精准诊断一直是困扰血液科医生的难题。因其遗传性及肿瘤高风险的特征,基因检测在BMF的精准诊断中的重要性更加凸显。9月27日,在第五届St.Jude-VIVA-国家儿童医学中心血液/肿瘤国际会议暨...

多项肿瘤筛查、PET-CT、基因检测,万元体检到底值不值?

邓清华对高端体检中的某些筛查项目持保留态度，特别是PET-CT，因其价格昂贵且存在较高的假阳性和假阴性率，加之有放射线，故不推荐作为常规筛查手段(www.e993.com)2024年11月18日。同样，对于基因检测，他认为并不适合普通人群，可能更适用部分具有遗传倾向的恶性肿瘤高风险人群，然而，这还需由肿瘤专家评估后确定。美兆健康医疗（杭州）院长章金娟...

科普|解锁健康密码:基因检测的奇妙应用

帕金森病:LRRK2基因和GBA基因的突变与帕金森病有关。早期检测可以帮助高风险人群密切关注症状,及早进行治疗,减缓疾病进展。第三章:临床基因检测的实际操作1.检测步骤与注意事项基因检测通常通过采集唾液或血液样本进行。样本采集后,送往实验室进行分析。检测结果通常在几周内出具,医生会详细解释结果,帮助你了解健康...

ASCO热评丨张强教授:多基因检测助力HR+/HER2-早期乳腺癌患者精准...

前期观察性FLEX研究用MammaPrint70基因对患者进行了检测,将患者按照复发风险分为三类:超低风险组、低风险组、高风险组[又分为HIGH1(H1)和HIGH1(H2)]。结果显示,新辅助治疗中H1中TC组和AC-T组的pCR率相似(7.7%vs.7.0%)。而H2中,相较于TC治疗组(0%),接受AC-T治疗的患者pCR率(32.0%)则更高。这...

学习2024.V5版NCCN非小细胞肺癌指南,详解基因检测指导靶向治疗...

EGFRT790M是与EGFRTKI获得性耐药相关的EGFR外显子20突变,据报道,约60%的患者在接受阿法替尼、厄洛替尼或吉非替尼初始治疗后出现疾病进展。如果在未接受过EGFRTKI治疗的情况下发现EGFRT790M,则需要进行遗传咨询和可能的胚系基因检测。无论吸烟状况如何,胚系EGFRT790M的发现均提示肺癌的高风险。

家里有亲戚患乳腺癌,你也要做个基因检测

检测结果显示她携带BRCA2基因胚系突变。由于BRCA2为罹患乳腺癌高风险基因之一,医生对周女士进行了深入科普和沟通,阐明保留或不保留乳房的各自利弊。考虑到后续乳房癌复发风险以及对侧乳房新发乳腺癌风险,周女士最后选择双侧乳房皮下腺体切除加假体植入手术,这样可以尽可能降低乳房癌再发风险。