凝共识 强技术 促发展——记第六届广东省产前诊断技术质量控制...
2023年4月9日 - 网易
许教授介绍了SMA、神经纤维瘤、白化病等典型病例外显子测序以及个性化分子诊断技术的建立和评估方法,指出临床医生和实验室生信分析人员的良好沟通,有助于外显子测序结果的准确报告和临床咨询。李胜利人工智能系统在全国产前超声诊断中的应用情况介绍深圳市妇幼保健院李胜利教授指出传统产前超声质量控制同质化水平低,耗时...
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精彩回顾:2021遗传基因与出生缺陷防控论坛胜利召开
2021年9月14日 - 网易
覃老师还针对葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症、5α还原酶缺乏症、瓜氨酸血症Ⅱ型、肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症、原发性小头畸形5型、眼皮肤白化病Ⅱ型、远端肾小管酸中毒3型、脊髓性肌营养不良、杜氏肌营养不良等遗传病的病例分别做了基因变异等方面的分析。并做出了重要结论,基于大数据的分析和共享,制定符合中国人群特点...
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