我国学者创建首个白化病猪模型,有望加速白化病治疗进展
眼皮肤白化病(OCA)是一类遗传上的异质性疾病组,其特征在于从出生时起皮肤,头发和眼睛的色素沉着消失或减少。OCAII型(OCA2)是其中最常见的一种,占全世界眼皮肤白化病病例的30%。但是,目前尚无有效的疗法或药物可治愈该疾病,因此有必要建立动物模型以评估新药或为临床开发新的治疗手段。先前的研究报告了几种OCA2...
“克拉伯女性”夏夏: 罕见病中的罕见病例
如今,全球罕见病患者的总数已超过了全部癌症与艾滋病患者的总和,而除了渐冻症、血友病、脊髓性肌萎缩症(SMA)、白化病等常见罕见病因为某个活动、一批影视剧或者某个名人患病而为公众所知晓,大量的其他罕见病却不被社会所知。这些罕见病人散见于茫茫人海之中,常被人忽视。而“希有女孩”乐队的创立,就是希望让更多...
《中国罕见病综合报告(2021)》发布 我国注册罕见病患者组织已达52家
解决罕见病高值药物的用药保障,有着重要的社会意义和时代意义。《中国罕见病高值药物医疗保障研究报告》认为,中国有三种可探索的路径:1.“基本医疗保险+多层次保障”模式:在现有基本医疗保险的框架下,实现对罕见病高值药物保障的决策突破,让基本医疗保险率先发挥作用,带动多层次保障,实现对罕见病患者的用药保障。2...
罕见病例总数惊人 我国病患达1680万
除了渐冻症,目前全球还有5000~6000种罕见病,这其中不仅有大众比较熟知的白血病、白化病等,还有如庞贝病、戈谢病、粘多糖病、瓷娃娃(成骨不全症)等。若根据世界卫生组织定义的,患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变就是罕见病,那么罕见病约占人类全部疾病的10%。“罕见病的群体数量并不少”,复旦大学...
教授:全球罕见病例总数惊人 中国病患达1680万
除了渐冻症,目前全球还有5000~6000种罕见病,这其中不仅有大众比较熟知的白血病、白化病等,还有如庞贝病、戈谢病、粘多糖病、瓷娃娃(成骨不全症)等。若根据世界卫生组织定义的,患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变就是罕见病,那么罕见病约占人类全部疾病的10%。
凝共识 强技术 促发展——记第六届广东省产前诊断技术质量控制...
许教授介绍了SMA、神经纤维瘤、白化病等典型病例外显子测序以及个性化分子诊断技术的建立和评估方法,指出临床医生和实验室生信分析人员的良好沟通,有助于外显子测序结果的准确报告和临床咨询(www.e993.com)2024年10月11日。李胜利人工智能系统在全国产前超声诊断中的应用情况介绍深圳市妇幼保健院李胜利教授指出传统产前超声质量控制同质化水平低,耗时...
攻坚克难创新发展:济南普瑞眼科特色专业发展大事记
白化病患者往往有多种眼部异常,在当前很多传统治疗关念还在认为白化孩子的眼病无法治疗的情况下,普瑞眼科疑难眼病视觉康复总监杨东生教授已站在国际学术交流平台展示白化患者治疗成果。11月19日,杨东生教授受邀ISCA2022(IntemationalScientificConferenceonAlbinism)白化病国际科学会议报告,向国际众多专家学者分享白化病眼...
【2023ICBC】学术专题VOL.3 | S8罕见代谢性疾病的基础和临床研究...
报告题目:白化病的发生机制研究赵同金教授复旦大学报告题目:脂肪细胞过度脂肪酸合成导致细胞死亡和脂肪营养不良综合征孟卓贤教授浙江大学报告题目:GeneticandEpigeneticMechanismsofBetaCellDysfunctioninType2Diabetes张冬梅教授中南大学湘雅医院...
世界罕见病日|点亮你的生命色彩,让罕见被看见
全球确认的罕见病超7000种,而我国由于人口基数庞大,其实罕见病并不罕见,有超2000万名罕见病患者,如:瓷娃娃(成骨不全)、黏宝宝(黏多糖贮积症)、月亮天使(白化病)、蝴蝶宝宝(大疱性表皮松解症)、牵线木偶人(多发性硬化症)……这些看似美丽的名称背后都是不为大多数人所知的特殊群体——罕见病患者,而每一例罕见...
种类少 价格高 如何让罕见病药物“不罕见”
近日,医药市场调研机构EvaluatePharma发布的《2019年孤儿药报告》显示,2018年全球孤儿药市场为1310亿美元,全球孤儿药市场将快速增长,2024年或达到2420亿美元。孤儿药(OphanDrug)即用于预防、治疗、诊断罕见病的药品,而罕见病是发病率极低的疾病的总称,又称“孤儿病”。根据世界卫生组织的定义,患病人数占总人口0.65‰...