郑刚教授:非编码基因组在心血管疾病中的临床意义(下篇)
近期发表的研究显示,非编码基因组对于控制发育过程中的基因和遗传程序,以及健康和心血管疾病至关重要。具有重要调节和结构作用的微小RNA(miRNA)、长非编码RNA(lncRNA)和环状RNA(circRNA)约占人类基因组的99%,不含蛋白质。非编码RNA(ncRNA)已被发现是心血管危险因素和细胞过程的重要新调节因子,使其在高级诊断和预后...
第四证!圣湘生物药物基因组学领域又双叒叕上新
该试剂应用领域广泛,可辅助临床调整华法林用药剂量,以及辅助临床为降糖药、抗惊厥药、非甾体抗炎药、抗高血压药、抗癫痫药、抗抑郁药等多种类型常见药物提供疗效评估,降低药物不良反应风险,具有重要的临床意义和市场价值。关于CYP2C9基因CYP2C9是细胞色素P450酶(CYP)第二亚家族中的重要成员,占肝微粒体P450蛋白...
1月获三证!圣湘生物药物基因组学领域再上新
ALDH2基因多态性检测的意义影响硝酸甘油治疗有效性硝酸甘油是缓解心绞痛、扩展血管最常用的硝酸酯类药物,是冠心病等患者随身携带的“救命药”,其临床有效性因人而异。人体内的ALDH2基因可以编码硝酸酯酶。硝酸酯酶可以将硝酸甘油脱硝,产生一氧化氮,从而发挥扩血管的作用。当ALDH2发生突变时,乙醛脱氢酶的硝酸酯酶活性...
Nature Methods:基因变异与蛋白质功能的动态链接:G2P平台推动临床...
变异的临床意义:ClinVar数据库中的变异按其临床意义进行分类,错义突变的变异有很高比例属于不确定意义(VUS)或存在解释冲突的类别。HGMD中的变异按置信度划分,高置信度的疾病突变多为无义和移码突变,而同义突变的置信度通常较低。G2P平台在多组数据的基础上进行了广泛的数据整合和分析。例如,通过整合gnomADv2.1...
因知·真见|AI+基因组大数据,为肿瘤精准医学研究开展注入新动力
PRECISE(新加坡):I期项目包括1万人基因组数据,正在进行的II期项目计划涵盖10万健康人及5万患病人群的基因组数据。然而,研究者在深入分析这些庞大、复杂且包含大量临床意义不明变异(VUS)的基因组数据时,仍面临巨大挑战。AI作为高效处理和分析海量数据的关键技术,对突破基因组大数据研究难点至关重要。
...| 基因变异与蛋白质功能的动态链接:G2P平台推动临床应用与药物...
变异的临床意义:ClinVar数据库中的变异按其临床意义进行分类,错义突变的变异有很高比例属于不确定意义(VUS)或存在解释冲突的类别(www.e993.com)2024年10月22日。HGMD中的变异按置信度划分,高置信度的疾病突变多为无义和移码突变,而同义突变的置信度通常较低。G2P平台在多组数据的基础上进行了广泛的数据整合和分析。例如,通过整合gnomADv2.1...
...管理应打破专科局限 |世界药师节特别策划 “不可或缺的临床...
基于药物基因组学的精准抗凝华法林的代谢和作用受CYP2C9和VKORC1等基因多态性影响。临床药师可以通过基因检测了解患者的基因型,预测其对华法林的代谢速度和敏感性,从而制定个体化的用药剂量。仁济临床药学应用15000例平衡数据集进行机器学习,显著提升了对华法林极低剂量和极高剂量的预测精度,促进了华法林的精准...
同济大学附属杨浦医院2024药学监护浦江论坛成功举办
报告中首先介绍了抗菌药物TDM的临床意义,强调TDM是药师开展个体化治疗的药学服务,介绍了常用药物基因检测方法及血药浓度检测方法,强调检测能力在TDM中的核心作用,分享了中日友好医院开展抗菌药物TDM工作经验,最后介绍了北京市TDM纳入药学服务医保收费及开展TDM质控的相关经验。
阿斯利康明星ADC药物临床数据失利?公司:研究结果支持上市申请
而在预先设定的非鳞状NSCLC患者亚组中,与目前标准化疗药物多西他赛相比,datopotamabderuxtecan的OS改善具有临床意义。但该生存期结果在总体试验人群中未达到统计学假设。这意味着TROPION-Lung01未达到其中一项主要终点。据阿斯利康新闻稿,阿斯利康全球执行副总裁、肿瘤研发负责人SusanGalbraith仍表示:“在靶向治疗和免疫...
NEJM:风险远超预期!科学家基于冰岛人基因组数据发现,每25人中就有...
随着基因检测变得越来越简单便捷,基因和疾病之间的关系也越来越为人所知并逐渐拥有了临床意义。2013年,美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)发布了一份指南,列出了一组与特定疾病相关、且已经针对这些基因建立了预防或治疗措施的重要基因。经过多次修改更新,如今这份指南被称为ACMG次要发现(SF),已经在今年6月更新至v...