真实世界研究揭示NGS在乳腺癌精准诊疗中的重要价值

CNAs中MYC扩增(36/180,20.0%)发生率最高,其次为CCND1扩增(22/180,12.2%)(图1)。HR+/HER2-乳腺癌和TNBC中分子改变的详细患病率总结见表1和表2。将本研究中分子改变的发生率与来自癌症基因组图谱(TCGA)和乳腺癌国际联盟分子分类学(METABRIC)的结果进行比较,通过cBioPortal访问。在HR+/HER2-乳腺癌中,ESR1的SNV...

精准医疗时代下的乳腺癌基因检测

除指导治疗之外,BRCA1/2基因检测在评估遗传风险方面也具有重要应用意义。肿瘤家族史和致病性遗传突变是乳腺癌的高危风险因素,《基于靶标指导乳腺癌精准治疗标志物临床应用专家共识(2022版)》[4]中提出,为了评估遗传风险,建议对相关高风险人群进行遗传咨询及胚系BRCA1/2基因检测。JAMA发表数据显示[6],BRCA1/2突变携带...

不再雾里看花,基因检测让肺大细胞神经内分泌癌诊疗更精准有效

基于我们对1426个组织样本的分析,我们提出了对NSCLC样LCNEC亚组的完善,包括SMARCA4、KRAS、FGF3/4/19、STK11、CDKN2A/B、CCND1和MTAP作为定义该亚组的基因变异。样本分布为39%的SCLC样,37%的NSCLC样,2%的类癌样和22%的未分类。当将我们的分类应用于其他作为NSCLC和SCLC提交的样本时,定义我们的LCNEC亚...

扑朔迷离,一例“罕见”Burkitt淋巴瘤探秘之旅|侵袭性|淋巴瘤|淋巴...

其余BCL-6、CCND1、TP53、CDKN2A、MLL、BCR/ABL基因未见异常,IGH::BCL-2、IGH::CCND1融合基因阴性。BCL-2基因重排阴性。打开网易新闻查看精彩图片淋巴瘤264种基因筛查结果如下:本次共检测到血液肿瘤相关具有明确或潜在临床意义的融合基因2个;明确或潜在临床意义的基因突变共4个;血液肿瘤相关染色体扩增或缺失2个...

如何面对EGFR-TKI耐药继发BRAF V600突变?“D+T”联合三代EGFR-TKI...

2022年11月28日基因检测:EGFR19del,T790M突变,CDKN2A拷贝数减少,CCND1拷贝数增加,AMT拷贝数增加,FGF3拷贝数减少,FGF4拷贝数增加,FGF19拷贝数增加,PD-L1TPS<1%,CPS<1,MSS;TMB1.95个突变/Mb,HLA-I(A、B、C)杂合。停止“D+T+O”联合治疗。

实例鉴证晚期胃癌的精准治疗,NGS两次检出靶点,靶药适时调整

2021年3月,进行基因检测,显示TP53突变(77.33%)、间充质-上皮转化因子原癌基因(MET)扩增(9.4x)、CCND1扩增(13.7x)和FGF19扩增(12.9x)(图2)(www.e993.com)2024年11月15日。改用仑伐替尼8mg1/d+克唑替尼250mg2/d。治疗50天后,CA19-9水平从427U/mL下降到17.13U/mL,CA72-4从≥300U/mL下降到16.16U...

“伪装者”之套细胞淋巴瘤与弥漫大B淋巴瘤鉴别

套细胞淋巴瘤(MCL)是一种起源于成熟B细胞的非霍奇金淋巴瘤亚类,MCL是一种具有特定免疫表型和重现性遗传学异常的小至中等大小、单形性成熟B细胞肿瘤,通常表达CD5和SOX11,95%以上患者伴有CCND1基因重排并导致细胞周期蛋白(CyclinD1)细胞核内高表达。MCL病例具有独特的免疫表型,通常情况下表达CD5、泛B细胞标志物,Cy...

浆细胞样尿路上皮癌的分子检测及精准治疗

其他基于PCR的分析显示,73%的肿瘤CCND1缺失,72%的肿瘤CDH1缺失,59%的肿瘤SNAI1(编码snail,一种参与调节上皮间充质转化的锌指蛋白转录因子)缺失。CCDN1和SNA1是PUC的独立不良预后因素。PUC中CDH1缺失是膜E-钙黏蛋白缺失的原因,促进肿瘤转移和腹膜扩散。

基因检测开辟多发性骨髓瘤治疗新途径

研究者发现,骨髓瘤阶段检测与9种突变基因检测结合,鉴定出患侵袭性疾病患者的90%过早死亡。与没有发生CCND1基因突变的患者相比,发生突变的患者更有可能患严重疾病。38%的发生突变患者的生存期>2年,而未发生突变的患者有80%达到生存期>2年。11%患者发生了DNA修复基因TP53错误,而且与生存期较短相关——54%的TP53...

美国癌症全基因检测成功治疗原发灶不明的转移癌

基因检测结果及药物治疗:石蜡包埋组织切片送至基因检测公司进行基因检测。纯化的肿瘤DNA先被整个编译序列的杂交捕捉(HYBRIDCAPTURE),然后对182个肿瘤相关基因的整个编译序列,以及14个在肿瘤中高频重组的基因中37个内含子的序列进行检测。结果表明:该肿瘤组织中MET基因共有16份拷贝,CCND1有8拷贝,MYC有9拷贝。KRASG...