周晓燕教授点评 | 乳腺癌BRCA基因检测面面观:从适用人群到检测...
BRCA基因检测意义及适用人群?乳腺癌易感基因(breastcancersusceptibilitygene)BRCA包括BRCA1和BRCA2,是重要的抑癌基因,其编码产物参与DNA损伤中的同源重组修复,致病性BRCA1/2基因突变会导致同源重组缺陷(HRD),使基因组不稳定性显著增加[3]。了解BRCA基因突变状态,有助于做好高风险人群的遗传咨询管理,包括制定筛...
解读家族性乳腺癌易感基因BRCA1/2突变检测
对适检人群进行BRCA1/2基因检测具有重要的临床意义,携带BRCA1/2基因突变的患者有50%的可能会将该突变遗传至下一代。如果其家族中的健康成员携带该基因突变,那么这些健康成员有可能是乳腺癌的高风险人群;对于高风险人群进行严密的定期专科检查,有利于乳腺癌的早发现和早治疗,从而获得更好的疗效。需要说明的是:家族...
科普|解锁健康密码:基因检测的奇妙应用
基因检测还可以用于预测心血管疾病的风险。例如,某些基因变异与高胆固醇水平和心脏病的风险增加有关。家族性高胆固醇血症:这是由基因突变引起的一种疾病,会导致胆固醇水平异常升高,增加心脏病风险。通过基因检测,可以早期发现并采取饮食控制和药物治疗,降低心脏病发作的风险。高血压的遗传风险:有些人天生对盐敏感,容...
乳腺癌术后brca基因检测意义
核心提示:BRCA一般指的是乳腺癌易感基因BRCA1,乳腺癌术后BRCA1基因检测的意义通常是可以更好的预防肿瘤复发或者转移。BRCA1基因是一种存在于乳腺癌中的癌症易感基因,如果在手术后检测BRCA1基因,可以帮助医生及时发现肿瘤复发或者转移的情况,可以更好的指导治疗,有助于患者的身体健康以及疾病的治疗。BRCA一般指的是...
...乳腺健康”系列—精准诊治:乳腺癌相关肿瘤标志物与基因检测意义
MammaPrint(70基因检测):适用于Ⅰ-Ⅱ期,ER阳性、N1-3患者。能够反映乳腺癌远处转移的预后情况。可以将患者分为低危和高危两组,较准确地区分不需要化疗可长期生存的患者,避免早期乳腺癌过度治疗。随着基因分子水平研究的不断深入,越来越多的肿瘤细胞信号通路被发现,大量临床研究表明,通路中的特定基因的扩增/突变/...
乳腺癌基因检测意义大吗
乳腺癌基因检测对有家族史者意义较大,但对无家族史者意义有限(www.e993.com)2024年7月27日。乳腺癌基因检测可以识别携带特定基因突变的个体,如BRCA1和BRCA2突变,这些突变与乳腺癌的发生有关。因此,对于有家族史者,尤其是直系亲属中有人患有乳腺癌或其他相关癌症的人群,进行基因检测可以帮助识别携带者,并采取针对性的预防措施。而对于无家族史...
CCR揭晓:宫颈癌进行基因检测有什么意义?
一部分GEA具有在胰胆肿瘤中常见的驱动基因变异,包括KRAS、TP53、SMAD4和CDKN2A变异。一部分GEA更类似肠型胃腺癌,具有KMT2D、ERBB3和RNF43变异,与预后不良有关。观察到具有临床意义的ERBB2和PIK3CA变异,为临床试验入组提供了潜在靶点。NGS已被证明是一种高度灵敏的HPV检测方法,能够在低拷贝数时检测HPV的存在,提示...
【佳学基因检测】BRCA1和BRCA2基因突变对人体有哪些影响?
佳学基因肿瘤基因检测曾经的研究的研究结果表明,PRS与BRCA1和BRCA2致病性变异的联合作用可以识别具有临床意义的乳腺癌和前列腺癌风险水平的男性。由于肿瘤基因患者的病例的积累,目前又增加了新的乳腺癌和前列腺癌易感性基因突变位点,并针对这些癌症改进了多基因风险评分(PRS)。
遗传癌症基因检测有必要吗?所有人都要吗?
1.患者本人的检测需求对于已诊断患有癌症的患者,BRCA1和BRCA2基因的检测具有双重意义。首先,它可以确定患者是否携带特定的基因突变,进而指导个性化治疗方案的选择。例如,携带BRCA突变的患者可能对某些靶向药物更为敏感,有助于加速治疗进程和提高疗效。2.高风险人群的考量...
是祸亦是福!大咖说BRCA基因突变之于卵巢疾病
所以携带了BRCA1/2基因突变的患者,更早的使用奥拉帕尼等PARP抑制剂药物,可以有效的延长复发,获得更多的生存获益,提高生存质量。现有指南及专家共识建议所有的非粘液性上皮性卵巢癌患者均应接受BRCA基因突变检测,所有的上皮性卵巢癌患者均可以考虑接受包括多种肿瘤遗传易感基因的多基因检测。对于携带有致病性基因突变的患者...