解读家族性乳腺癌易感基因BRCA1/2突变检测
对适检人群进行BRCA1/2基因检测具有重要的临床意义,携带BRCA1/2基因突变的患者有50%的可能会将该突变遗传至下一代。如果其家族中的健康成员携带该基因突变,那么这些健康成员有可能是乳腺癌的高风险人群;对于高风险人群进行严密的定期专科检查,有利于乳腺癌的早发现和早治疗,从而获得更好的疗效。需要说明的是:家族...
从朱莉到“你”,BRCA基因检测知多少
(1)对于已经确诊乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等肿瘤的患者,可以根据医生的建议进行BRCA基因检测。(2)对于目前身体状况良好的健康人群,如果担心自己存在相关肿瘤风险,也可以自愿选择进行BRCA基因检测。而有以下这些高危因素的人群,更应该考虑进行BRCA检测:①有已明确检查出携带BRCA基因的致病或疑似致病突变的直系...
周晓燕教授点评 | 乳腺癌BRCA基因检测面面观:从适用人群到检测...
乳腺癌易感基因(breastcancersusceptibilitygene)BRCA包括BRCA1和BRCA2,是重要的抑癌基因,其编码产物参与DNA损伤中的同源重组修复,致病性BRCA1/2基因突变会导致同源重组缺陷(HRD),使基因组不稳定性显著增加[3]。了解BRCA基因突变状态,有助于做好高风险人群的遗传咨询管理,包括制定筛查方案、评估家属遗传风险等。
专家:男性也需要做乳腺癌基因监测
他表示,利用BRCA基因来评估患癌风险,不仅能提示受检者的患癌风险,有助于患者选择合适的筛查方式和预防手段,还能提示其是否有必要对受检者的亲属进行检测。对于已患癌的受检者,BRCA1/2的检测还可以指导临床用药及手术范围。欧阳能太建议,女性卵巢癌患者(包括输卵管癌及原发性腹膜癌)、女性乳腺癌患者、有家族史倾向...
...乳腺健康”系列—精准诊治:乳腺癌相关肿瘤标志物与基因检测意义
MammaPrint(70基因检测):适用于Ⅰ-Ⅱ期,ER阳性、N1-3患者。能够反映乳腺癌远处转移的预后情况。可以将患者分为低危和高危两组,较准确地区分不需要化疗可长期生存的患者,避免早期乳腺癌过度治疗。随着基因分子水平研究的不断深入,越来越多的肿瘤细胞信号通路被发现,大量临床研究表明,通路中的特定基因的扩增/突变/...
乳腺癌基因检测意义
乳腺癌基因检测意义核心提示:乳腺癌基因检测可以识别特定的遗传突变,以预测疾病风险、指导治疗选择和预后评估(www.e993.com)2024年10月18日。乳腺癌基因检测可以识别特定的遗传突变,以预测疾病风险、指导治疗选择和预后评估。乳腺癌基因检测旨在鉴定与乳腺癌相关的基因突变,如BRCA1和BRCA2。这些基因参与调节细胞生长和DNA修复,当发生异常突变时可能...
Brca1/2基因检测怎么做?乳腺癌高危人群需要!
肿瘤抑制基因发生遗传突变,是遗传癌症风险的一个常见诱因,其中乳腺癌易感基因Brca1或Brca2是较为熟知的,携带这类基因突变的高危人群需要比普通人更早进行定期乳癌筛查。一、如何进行Brca1/2基因检测?自身携带Brca1/2突变的癌症易感基因,会增加女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险,但并不等于一定会患病。Brca1/2基因...
家里有亲戚患乳腺癌,你也要做个基因检测
检测结果显示她携带BRCA2基因胚系突变。由于BRCA2为罹患乳腺癌高风险基因之一,医生对周女士进行了深入科普和沟通,阐明保留或不保留乳房的各自利弊。考虑到后续乳房癌复发风险以及对侧乳房新发乳腺癌风险,周女士最后选择双侧乳房皮下腺体切除加假体植入手术,这样可以尽可能降低乳房癌再发风险。
乳腺癌患者,如何选择基因检测?
2022中国临床肿瘤学会(CSCO)乳腺癌诊疗指南推荐多基因表达谱检测(21基因复发风险评估、70基因检测)、ER、PR、HER2、Ki-67分子特征检测、推荐PD-L1表达检测,同时推荐对遗传性乳腺高危患者进行遗传学咨询。另外,指南中有提到铂类及PARP抑制剂在有BRCA1/2突变的三阴性乳腺癌患者中获益。
乳腺癌防治月|关于基因检测,必须知道的事。
乳腺癌基因检测是利用乳腺癌患者的血液、体液、组织或细胞等生物样本,从基因水平进行检测的技术。主要包括乳腺癌易感基因检测、乳腺癌多基因检测、乳腺癌治疗相关基因检测。乳腺癌BRCA基因检测大约10%的乳腺癌与家族遗传史有关。其中BRCA基因(BRCA1和BRCA2)是最为人们所熟知的乳腺癌易感基因。同时,还有其他易感...