林奇综合征“作祟” 哈医大二院“揪出”频繁患癌真相
据王贵玉介绍,林奇综合征(Lynch综合征)是一种非常少见的遗传性大肠癌,在整个大肠癌中占2%~4%,是一种由错配修复基因突变导致的常染色体显性遗传病。国内外研究资料指出林奇综合征在人群中的发病率为0.36%,结直肠癌患者中林奇综合征比例达到1/30,这是一种常见的遗传性肿瘤易感综合征。除了具有遗传性,患者本身还会...
首例:林奇综合征相关子宫内膜癌检出新发可能致病性MSH2胚系变异
林奇综合征(LS)是一种由影响DNA错配修复(MMR)的基因突变引起的遗传性疾病,MMR的作用是识别和修复DNA碱基序列和DNA损伤。涉及的基因包括MLH1(15–40%)、MSH2(20–40%)、MSH6(12–35%)、PMS2(5–25%)和EPCAM(<10%)。LS是结直肠癌(CRC)综合征最常见的遗传形式,人群患病率为2-3%,它也是2-5%子...
哈医大二院肿瘤中心“揪出”频繁患癌真相——罕见的林奇综合征
通过基因检测,并对其家庭进行系谱分析,刘奶奶最终确诊为林奇综合征,多年频繁患癌的真相终于找到了。据王贵玉教授介绍,林奇综合征(Lynch综合征)是一种罕见的遗传性大肠癌,在大肠癌患者中仅占2%~4%,是一种由错配修复基因突变导致的常染色体显性遗传病。除了具有遗传性,患者本身还会罹患多种肠外肿瘤,如子宫内膜癌、...
家里结肠癌扎堆,当心林奇综合征,家庭成员这样筛查
如果家系中至少有2人病理明确诊断为结直肠癌,且其中有2人为父母与子女或同胞兄弟姐妹的关系(一级血亲),并且符合以下任一条件,需要怀疑林奇综合征,林奇确诊需要检测胚系基因突变。①至少1例为多发性结直肠癌患者(包括腺瘤);②至少1例结直肠癌发病年龄<50岁;③家系中至少1例患林奇综合征相关大肠外恶性肿瘤(...
【金牌医生】这些症状可能是肠癌!
3.有家族遗传史的高危人群、腺瘤性息肉、林奇综合征、黑斑息肉综合征、基因筛查制定管理策略,部分肠癌可以通过基因筛查早发现。4.良好的运动习惯,规律排便、避免紧张因素、戒烟限酒、控制体重有助于降低肠癌发生率。感谢来自吉林省肿瘤医院中西医结合科副主任、主任医师、医学博士、硕士研究生导师卢义的专业讲解。
结直肠癌检出不同基因胚系突变,遗传性检测别只关注林奇综合征
随着生活水平和检测技术的进步,遗传性肿瘤基因检测也备受关注(www.e993.com)2024年10月19日。在2023年CSCO结直肠癌诊疗指南“遗传性结直肠癌筛检和基因诊断原则”中,明确所有结直肠癌患者需进行林奇综合征遗传基因筛检,并给出林奇综合征的筛查流程,即通过错配修复缺陷(MMR)基因胚系检测评估确诊(图1)。
30年,13种肿瘤,11次手术!一位Lynch综合征患者的病例分享
林奇综合征(Lynch综合征,LS),又称遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC),占所有结直肠癌的2-3%。这种常染色体显性遗传疾病与子宫内膜、胃、小肠、胰腺、胆道、卵巢、泌尿道、脑和皮肤肿瘤的易感性相关。Lynch综合征由MLH1、MSH2(EPCAM)、MSH6和PMS2基因突变引起。本文介绍了一名70岁Lynch综合征女性患者的案例研究。在...
基因检测科学筛查助力大病防治(图)
“3”指的是,家族中血缘关系成员有3个及以上的相同或者相关的肿瘤患者。从遗传性角度出发,乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和男性前列腺癌都属于BRCA基因相关肿瘤。而对于林奇综合征患者来说,结直肠癌和子宫内膜癌也属于相关肿瘤。“2”有两种情况。一种是1人罹患2种癌症,或者成对器官患癌,比如说双侧乳腺癌、双侧卵巢癌。
79个关键基因检测,助力遗传性肿瘤风险评估
5.患者存在与已知遗传性肿瘤综合征相关的良性改变,如皮肤或骨骼异常、消化道息肉、粘膜黑斑等。比如,符合林奇综合征特征的家庭成员。6.出现罕见类型的肿瘤,如男性乳腺癌患者。国内外诸多权威指南均推荐对遗传性肿瘤高风险人群进行遗传风险相关基因检测。例如,NCCN指南针对结直肠癌、卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌等多种常见...
结直肠癌患者,为什么需要基因检测?| CSCO/NCCN指南权威推荐
检测基因MSI/MMR:指导药物:纳武利尤单抗±伊匹木单抗、帕博利珠单抗MSI检测除了指导PD-1抗体药物治疗外,对于II期结直肠癌患者提示预后较好但是无法从5-FU辅助治疗中获益。而对于遗传性肿瘤来说,可以辅助诊断林奇综合症(80%林奇综合症存在MSI现象)。参考资料:...