CALR基因Exon9突变致原发性骨髓纤维化一例
骨髓接近干抽,骨髓形态学提示此次涂片骨髓有核细胞少,中性中、晚幼粒及分叶核粒细胞比率增高。骨髓组织纤维组织增生,巨核细胞不少,分叶核为主,局灶呈小簇状分布,可见少许核深染、浓集的巨核细胞;网状纤维染色(MF-2级);染色体正常;CALR基因9号外显子突变:阳性;JAK2/V617F、MPLW515L/K、JAK2基因12号外...
生物界的“奥本海默”——精神分裂症视角下的人类基因组计划(上)
值得注意的是,该报告还提到人类基因组计划对于理解一些更常见的多基因疾病,如高血压、精神分裂症、智力障碍和神经管缺陷,可能具有重要意义(NationalAcademyofSciences,1988)。可以说,人类基因组计划对于非单基因疾病的潜在益处在项目之初就得到了强调。1990年,詹姆斯·沃森在发表的论文中提出,我们DNA编码的信息“...
追问|隐秘的致病突变_腾讯新闻
上述案例说明华大的155种疾病的panel(基因检测中panel是指诊断基因检测使用的特定基因复合体及其对应的疾病)不能有效覆盖所有致病突变,这也很正常,毕竟有成千上万种不同的遗传病,每种遗传病的致病基因及其致病突变都可能有多个。”
指纹揭秘:斗与簸箕的秘密,真相藏在基因中?
基因突变是指基因序列的突然改变或变异。这些突变可以由多种因素引起,包括辐射、化学物质以及DNA复制过程中的错误。当一个基因发生突变时,它可能会导致个体表现出不同的表型特征。在自然选择的作用下,一些表型特征可能会更有利于个体在环境中存活和繁殖,这样有利于突变基因的传递给下一代。指纹模式和基因之间的关系可...
瞭望|警惕基因编辑“武器化”
基因,又称遗传因子,由DNA和蛋白质组成,是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支持着生命的基本构造和性能,决定了人的肤色、头发、眼睛、身高等生理特征,存储着种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。基因编辑技术,则是以改变基因序列为目的,实现定点突变、插入或敲除的技术。借助该技术,人类...
高中生物知识点概念图+核心知识点汇总!
2.分泌蛋白经过细胞膜的运输方式为胞吐,需消耗能量,体现了细胞膜具有流动性的结构特点(www.e993.com)2024年9月28日。3.生物膜使真核细胞区室化,对新陈代谢的意义:减少彼此干扰,保证化学反应高效、有序地进行。4.分泌蛋白的修饰加工由内质网和高尔基体共同完成。5.生物膜之间可通过具膜小泡的转移实现膜成分的更新。
更快,更强,更精准,阔然基因助力实体瘤MRD检测标准再升级
因此专家共识中通常要求MRD检测技术可以稳定检出0.01-0.02%的基因突变,而用于用药指导的液体活检只需做到0.1%。阔然基因针对ctDNA液体活检低样本量、低丰度和非随机片段化的特点,优化液相杂交捕获探针设计及制备工艺,同时改良ctDNA建库及液相杂交捕获的试剂和实验流程,开发对应超低频突变鉴定的生信分析算法和流程,突破...
国际首创!中国科学家通过基因编辑技术建立孤独症家犬模型
孤独症突变犬对社会与非社会刺激瞳孔反应异常。WT,野生型对照;Mut,突变体。中国科学院遗传发育所供图在发表的其中一篇论文中,合作团队利用基因编辑技术,充分发挥家犬丰富多样的社交行为和高度发达的情感认知功能的独特优势,以临床上常见的Shank3基因突变为切入点在国际上首创孤独症家犬模型。研究结果显示,Shank3基因突...
有种人被喻为天生坏种,“超雄综合征”有多可怕,遇到了赶紧远离
属于基因突变,并不是来自于遗传。不过虽然超雄综合征会导致性格缺陷,但是个人程度也有不同,有的人虽然表现出脾气暴躁,但是通过“行为干预”他们依然可以遵纪守法地度过一生。美国科学家曾经做过一项关于超雄综合征儿童的研究,发现从小就对其行为做出矫正的儿童,只有59%发展成了反社会型人格,另外41%的儿童干预成功,...
曲静:在膨胀的衰老宇宙中不断探索
“致病基因突变被纠正后,这些异常表型在很大程度上被减轻了,这说明衰老相关的神经退行性疾病不仅能被人类多能干细胞体系所模拟,同时提示了这类疾病的基因治疗潜力。”曲静提到,这些发现让她逐渐认识到,衰老及相关疾病是有可能被干预的。“健康衰老”如何实现...