“人类基因组计划”带给我们的重要启示

测序结果发现了一个出人意料的基因突变,它能解释沃尔克的状况,而且还指出了一种治疗方法:从脐带血中取出细胞进行骨髓移植。治疗效果很好,沃尔克成了DNA技术拯救生命的首个确例。虽然仍需服用药物以防移植排斥反应,并且需要重建手术,但他已经能够像其他孩子一样开心的奔跑了。对于患有罕见、难以确诊的患者而言,DNA测序...

女子花四万做基因检测“防癌” 做完发现看不懂

他建议,基因检测适用于高危人群,尤其对有家族遗传病史的人来说,基因检测是诊断和预测疾病以及指导临床个体化医疗的极好手段,而对于没有遗传疾病背景的人来说,泛泛的基因检测意义不大。“测序不是目的,解读才是关键。”汪道文说,像陈小姐这样花大价钱却只得到一本“天书”的市民不少,究其原因就在于基因测序不同于...

人类完成基因测序有何意义?相当于认识了所有汉字,但还不会写文章

人类完成基因测序有何意义?相当于认识了所有汉字,但还不会写文章基因组测序工作已经完成,人类是不是可以晋升为造物主了呢?利用基因测序的结果,我们能做些什么呢?出品:科普中国-星空计划(创作培育)#

生命解码:基因测序的群雄逐鹿

行业历史上,上游厂商每一代测序仪产品的推出都会带动测序性能新的提升,而测序仪性能则对应着下游应用厂家的成本及产品力,因此测序仪技术的变迁不光影响着研发厂家自身的竞争地位,也会对全产业链生态发展和格局变化产生深远的影响。围绕通量与成本的技术演进我们先简要回顾测序技术的发展,主要经历了三代技术的革新。

若人类基因组测序达成100%,这究竟意味着什么?潘多拉魔盒打开了

首先,我们已经了解到,基因组测序可以帮助发现一些遗传性疾病的基因变异,从而提供更准确的诊断和更有效的治疗。例如,一些癌症可能由基因突变引起,通过基因组测序,我们可以发现癌症细胞的基因变异,从而选择有针对性的靶向治疗,提高治愈率,降低不良反应。对于一些遗传性疾病,我们可以通过基因编辑或基因治疗来进行纠正,例如...

RNA和DNA测序助力儿童淋巴瘤精准诊疗,结合案例分析

在儿童癌症中,基于RNA测序(RNAseq)的融合基因检测显示出比传统方法更高的灵敏度,使诊断率提高了约40%(www.e993.com)2024年11月5日。2018年,RNAseq和全外显子组测序(WES)导致鉴定出至少5个成人弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)亚群。与传统的免疫组化和细胞遗传学分类相比,这些遗传特征不仅为DLBCL发病机制提供了新的信息,而且改善了预后...

人类基因组计划已完成20年,DNA何时实现“随手测”

最先进的基因测序流程已经几乎完全由机器掌控。指甲盖大小的芯片上，有成千上万个小反应器组成测序单元。所有操作需要的速度和精度是人力难以企及的，全流程自动化串联将人力的不确定性完全剔除。当年的任务如果放在今天，人力和耗时都将大幅下降。20年来，基因测序价格的每一次“断崖式”下降都成为引发关注的焦点。“...

人早期胚胎发育的表观遗传调控(染色质组蛋白修饰+DNA甲基化

酶的DNA可及性是用于定量染色质可及性的技术基础。这些酶既可以切割可及DNA(DNase-seq和ATAC-seq),也可以甲基化可及胞嘧啶(NOMe-seq),这两种酶都可以通过高通量测序进行检测。将这些方法应用于微量(low-input)和单细胞(single-cell)应用,能够对人类胚胎的染色质可及性进行分析。

银杏树:生命密码的解读与保护挑战

银杏树的保护与研究:基因测序的重要意义和未来展望基因测序可以帮助我们了解银杏树的遗传信息。每个生物体都包含着大量的基因,而基因则承载着这些生物体的遗传特征。通过对银杏树基因的测序,我们可以准确地了解它们的基因组成和结构。这将有助于我们深入研究银杏树的遗传变异、特殊基因以及与其生长和抗逆能力有关的基因...

国产基因测序仪,在夹缝中爆发

从某种意义上讲,在风起云涌的2024年,源自国内的基因测序仪,已经形成了为全球产品品类最丰富、功能最完善、技术最为多样化的基因测序仪市场,为应用生态的繁荣打下了基础。夹缝中的增量市场,面临火拼现阶段,基因测序仪的应用场景主要有两大类,即科研和临床。其中,科研服务仍然是基因测序仪最主要的应用场景,市场占比...