【首儿所蒲公英科普】基因检测有什么作用和意义?
首先,基因检测能够辅助临床诊断。许多遗传性疾病表现出相似的症状,临床上很难进行鉴别诊断,通过基因检测有助于找到真正的致病基因并确定病因。其次,精准诊断可指导肿瘤个性化治疗。儿童肿瘤是影响儿童生存健康的最主要的原因。基因检测不仅可以实现对癌症的分子分型,明确肿瘤发生发展机制,还可以指导制定个体化治疗方案,有...
国际SMA关爱日 | 狙击婴幼儿“头号基因病杀手”,基因检测更精准
通过这种筛查,可以为潜在的高风险夫妇提供遗传咨询和生育建议,包括考虑进行辅助生殖或产前诊断。二级预防:产前诊断对于已知携带SMA致病基因的夫妇,可以在孕期通过羊水穿刺或绒毛取样等方法进行胎儿的基因检测,以确定胎儿是否患有SMA。如果检测结果显示胎儿受影响,夫妇可以基于这些信息做出是否继续妊娠的决定。三级预防:新...
科普|解锁健康密码:基因检测的奇妙应用
携带者筛查:夫妻双方在计划怀孕前可以进行基因检测,了解是否携带某些遗传病的基因,从而评估胎儿患病的风险。例如,地中海贫血是一种常见的遗传病,通过基因检测,可以发现夫妻双方是否都是携带者,从而提前做好准备。胚胎植入前基因诊断(PGD):在试管婴儿技术中,可以对胚胎进行基因检测,筛查出无遗传病风险的胚胎进行植入,降...
华大基因基因检测:基因检测对罕见病有什么帮助
三、指导优生优育通过基因检测明确致病的遗传因素,患者家庭通过遗传咨询,可以获得更好的生育指导,最大限度避免患儿再次出现。基因检测在罕见病的三级预防中都可以得到全过程的应用,包括婚前或孕前进行携带者筛查、产前筛查结合产前诊断与新生儿筛查。这有助于减少罕见病患儿的出生,实现优生优育。四、推动药物研发与个...
解读生育人群的携带者筛查共识,华大基因基因检测助力生育健康
单基因遗传病是导致出生缺陷的关键因素之一,其总体发病率与染色体疾病处于同一水平。遗憾的是,高达95%的单基因病目前尚缺乏有效治疗手段,而可治愈的疾病又往往涉及高昂的治疗费用,值得庆幸的是,华大基因的推出的携带者筛查基因检测服务,成为目前防控单基因病较为经济且高效的策略之一。
25%概率生育患儿 遗传专家告诉你单基因遗传病携带者筛查的重要性
单基因遗传病携带者筛查是指针对没有明显遗传疾病表型的个体或者育龄夫妇进行常见的常染色体隐性和连锁隐性单基因遗传病的基因检测,以发现受检者是否携带目标基因的致病性或可能致病性变异,评估受检者夫妇生育隐性单基因遗传病患儿风险,在孕前/孕早期健康、无遗传病家族史的夫妇中找出高风险夫妇,后续可采用产前诊断和胚胎...
突然确诊!上海一对夫妻崩溃:都是阴性啊!“医生极力推荐基因筛查...
2022年,即将迎来第一个孩子的温先生夫妇,在产检医院长宁区妇幼保健院的极力推荐下,选择了华大基因的一款遗传病携带者筛查产品,来筛查孩子母亲是否携带有遗传病致病基因。这款产品宣称检测范围覆盖了155种单基因隐性遗传病,检测结果显示,155种疾病都是“阴性”。
基因检测科学筛查助力大病防治(图)
作为遗传专病门诊出诊专家,魏丽娟表示,即使基因检测发现携带了胚系的致病突变基因,确诊了遗传性肿瘤,也并不是一定会罹患肿瘤,只能说明携带者的发病风险比一般人更高。以乳腺癌为例,乳腺癌目前已经超过了肺癌成为全球第一大癌。普通女性终生罹患乳腺癌的累积风险大概是12%,而携带了BRCA1胚系致病突变的女性,罹患乳腺癌的...
华大基因发布2024半年报:结构性亮点突出,彰显经营韧性
生育健康业务方面,华大基因围绕出生缺陷三级防控体系,推动“人人全基因组”妇幼健康全周期锁定模式。报告期内,公司生育健康业务实现营收6.07亿元,同比增长7.19%。其中,携带者筛查检测业务营收同比增长约41.19%;染色体异常检测(CNV-seq)业务营收同比增长约28.65%;新生儿遗传病基因筛查业务营收同比增长约32.18%;遗传病基因检测...
乳腺癌基因检测意义大吗
乳腺癌基因检测对有家族史者意义较大,但对无家族史者意义有限。乳腺癌基因检测可以识别携带特定基因突变的个体,如BRCA1和BRCA2突变,这些突变与乳腺癌的发生有关。因此,对于有家族史者,尤其是直系亲属中有人患有乳腺癌或其他相关癌症的人群,进行基因检测可以帮助识别携带者,并采取针对性的预防措施。而对于无家族史...