【首儿所蒲公英科普】基因检测有什么作用和意义?
首先,基因检测能够辅助临床诊断。许多遗传性疾病表现出相似的症状,临床上很难进行鉴别诊断,通过基因检测有助于找到真正的致病基因并确定病因。其次,精准诊断可指导肿瘤个性化治疗。儿童肿瘤是影响儿童生存健康的最主要的原因。基因检测不仅可以实现对癌症的分子分型,明确肿瘤发生发展机制,还可以指导制定个体化治疗方案,有...
国际SMA关爱日 | 狙击婴幼儿“头号基因病杀手”,基因检测更精准
一级预防:孕前携带者筛查这是指在怀孕前或怀孕早期对夫妇进行基因检测,以确定他们是否携带SMA致病基因。如果双方都是携带者,他们的孩子有25%的几率患上SMA。通过这种筛查,可以为潜在的高风险夫妇提供遗传咨询和生育建议,包括考虑进行辅助生殖或产前诊断。二级预防:产前诊断对于已知携带SMA致病基因的夫妇,可以在孕期...
解读生育人群的携带者筛查共识,华大基因基因检测助力生育健康
通过华大基因的基因检测,助力医生更准确地评估个体的遗传风险,为生育健康提供科学依据。《孕前及孕早期隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识》明确提出了当前国内开展携带者筛查的适用人群、疾病选择标准、筛查基因和变异位点的规范要求,强调了实验室检测的质量把控关键点以及携带者筛查报告中必须涵盖的重要信息,并...
25%概率生育患儿 遗传专家告诉你单基因遗传病携带者筛查的重要性
在孕前进行单基因遗传病携带者筛查,能够从源头减少出生缺陷的发生,是预防出生缺陷最重要的途径。什么是单基因遗传病携带者筛查?单基因遗传病携带者筛查是指针对没有明显遗传疾病表型的个体或者育龄夫妇进行常见的常染色体隐性和连锁隐性单基因遗传病的基因检测,以发现受检者是否携带目标基因的致病性或可能致病性变异,评...
共话基因检测新技术下的遗传病筛查与诊疗,迪安诊断亮相全国遗传病...
单基因遗传病是造成出生缺陷的重要原因之一。目前已知的病种数量超过8000种,综合发病率高,且多数表型严重,可能致畸、致残乃至致死。该病存在“孕期难发现、患儿难诊断、多数难治疗”这临床三大难点,因此,在孕前或孕早期进行携带者筛查是目前单基因遗传病防控的最佳策略。
突然确诊!上海一对夫妻崩溃:都是阴性啊!“医生极力推荐基因筛查...
2022年,即将迎来第一个孩子的温先生夫妇,在产检医院长宁区妇幼保健院的极力推荐下,选择了华大基因的一款遗传病携带者筛查产品,来筛查孩子母亲是否携带有遗传病致病基因(www.e993.com)2024年9月15日。这款产品宣称检测范围覆盖了155种单基因隐性遗传病,检测结果显示,155种疾病都是“阴性”。
上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果 为何生出患病的...
“可以检测的,都包含在内了”温先生回忆,他们是在2022年7月的一次产检时,被医生推荐进行基因筛查。他提供了当时拍下的一张医院的宣传页,上面称“单基因病综合发病率高达1/100”“至少有1/3的人携带致病基因”等等。尽管医院称该项目是自愿选择,但温先生认可医生“应当进行单基因病携带者筛查”的说法,随即支付...
孩子确诊罕见遗传病,父母崩溃:医生推荐华大基因筛查,结果都是阴性
尽管医院称该项目是自愿选择,但温先生认可医生“应当进行单基因病携带者筛查”的说法,随即支付了2400元筛查费用,先行筛查温先生妻子的基因。尽管由长宁区妇幼保健院收费并抽血,但实际该项筛查由华大基因提供,样本是送至武汉华大医学检验所检测进行检测。过程中,温先生妻子按照医院要求签署了一份华大基因的“送检单及知...
华大基因基因检测:基因检测对罕见病有什么帮助
基因检测在罕见病的三级预防中都可以得到全过程的应用,包括婚前或孕前进行携带者筛查、产前筛查结合产前诊断与新生儿筛查。这有助于减少罕见病患儿的出生,实现优生优育。四、推动药物研发与个性化治疗基因检测的结果可以为药物研发提供重要的参考信息,推动针对罕见病的特异性药物的研发。
“防”胜于“治”,SMA基因筛查
SMA在新生儿中的发病率约为1/10000,携带者频率为1/50~1/40。因此,对产检孕妇进行SMN1基因突变筛查和高风险胎儿产前诊断,避免SMA患儿的出生有利于优生优育。02SMA的分型SMA根据起病年龄和临床表现具体分为0~Ⅳ型。01脊髓性肌萎缩症0型: