聚焦分享|从多病原监测到高通量测序的意义

精准治疗:基因测序能够提供病原体的详细基因信息,帮助识别抗药性基因,指导个体化治疗,避免无效治疗和抗药性问题。疫苗开发:了解病原体的全基因组特征,有助于开发针对性的疫苗,提高疫苗的有效性。对呼吸道进行多病原检测,并通过测序获得全基因组,拿到病原谱,将数据上传至省市传染病动态监测系统,通过系统、连续的监测,...

利用DNA和RNA测序组合方法鉴定非小细胞肺癌靶向治疗的基因变异特征

RNA测序显著补充了基因融合DNA测序的不足。肺癌是全球范围内最常见的恶性肿瘤之一,其中非小细胞肺癌(NSCLC)约占肺癌病例的85%[1]。准确而全面地研究NSCLC患者的特定基因突变,有助于通过使用靶向药物的治疗显著改善患者的结局和预后。二代测序(NGS)技术被美国国家综合癌症网络(NCCN)和中国临床肿瘤学会(CSCO)指南推荐...

基于宏基因组二代测序快速诊断儿童人细小病毒B19脑膜炎

DNA测序技术一直是分子生物学相关研究中最常用的技术手段之一,从一定程度上推动了检验检测领域的快速发展。宏基因组二代测序技术mNGS与传统的细菌培养不同,它能够直接从临床样本中提取全部微生物的DNA,通过高通量测序的方法对临床样本中微生物进行分析。与传统的病原检测方法相比有如下优点:mNGS检测耗时短,一般24小时内即...

...突变还是蛋白表达缺失均能对肿瘤患者的预后和治疗带来指导意义。

但是,基因测序也有助于阐明SMARCA4表达降低的意义,尽管SMARCA4免疫表达缺失,但由于一些测序方法的局限性,也可能导致突变检测不出。辩证性地解释了基因测序和蛋白表达的相互补充的关系。图6.摘自WHO2021胸部肿瘤指南我们知道,蛋白表达缺失通常是由于基因层面的变异导致,所以SMARCA4基因变异和蛋白表达层面有什么关系?基因...

专家视角:基因检测彻底改变癌症诊断、治疗!

DavidBartlett博士表示,基因检测使临床医生能够针对肿瘤内的特定突变进行靶向治疗,从而增加了治疗的有效性并改善了患者的预后。此外,他重点提到了液体活检这一新兴技术,它可以分析血液中的循环肿瘤DNA(ctDNA),从而避免了侵入性的组织活检。基因检测在癌症治疗领域的应用已掀起一场革命性的变革,其中NGS技术更是这一变革...

...2023年欧洲肿瘤内科学会临床实践指南:胰腺癌的诊断、治疗和随访

(15)如果二代测序显示为KRAS野生型,可进一步对罕见、但对治疗有积极意义的基因突变进行测序(Ⅳ,B)(www.e993.com)2024年11月8日。①对于KRAS野生型转移性PC患者,应评估微卫星不稳定状态、NTRK融合情况和其他罕见的融合突变(Ⅲ,B)。②若未行多基因测序,可使用标准方法检测微卫星不稳定和NTRK融合(Ⅳ,B)。

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

儿童的症状前/预测性检测：家长可能想知道受影响儿童的临床上未受影响的兄弟姐妹是否有将来患上相同病症的风险。如果父母决定代表未受影响的孩子进行测试，特别是在没有有效治疗/症状通常发生在成年期的情况下（剥夺了孩子做出决定的自主权），可能会出现道德问题。儿童的最大利益应该是进行预测性基因测试或披露现有数据...

高危与超高危多发性骨髓瘤的定义、挑战与治疗策略

??多发性骨髓瘤中,同时存在两种或两种以上高危细胞遗传学异常([HRCA],多打击MM)、髓外病变(EMD)、浆细胞白血病(PCL)和高危基因表达谱特征已成为超高危多发性骨髓瘤(uHRMM)的定义特征。??未来的风险模型使用全基因组测序、免疫功能测定和计算机模型来整合临床、遗传和治疗信息,有望提高诊断时对功能性高危患者的...

二代测序技术在消化系统肿瘤临床应用的中国专家共识-22个要点

共识一:MSI是包括消化系统肿瘤在内的泛瘤种常规检测标志物,NGS技术可以同时检测MMR基因变异、MSI状态和相关耐药机制,因而是优势更明显的检测方法(推荐等级:Ⅰ级推荐)。虽然免疫治疗在MSI-H实体瘤患者中的疗效获益已被证实,但是仍有一半左右的患者对免疫治疗无应答。这种现象可以归因于临床研究入组的患者MSI-H...

成人神经系统疾病基因检测的实用性指南

如果患者有ALS或共济失调症状或家族史,可以首选GS,因为可以同时对REs进行评估。若疑诊患者为家族性朊蛋白病fCJD(虽然痴呆基因包可能也包含PRNP基因),需要凝胶电泳、等位基因特异性Sanger测序或长读长测序,因为二代测序很难检测到八肽重复区序列的插入。3.3检测的临床意义...