润安医学:聚焦甲状腺肿瘤基因检测,打造全周期检测产品矩阵
《CSCO分化型甲状腺癌诊疗指南(2021版)》也指出,基因检测有助于甲状腺结节良恶性鉴别、肿瘤复发风险分层,并为DTC靶向治疗提供分子依据。如何精准诊断甲状腺结节良恶性,鉴别低风险甲状腺癌和高风险甲状腺癌,是明确诊断、避免过度治疗、规范彻底治疗和建立个体化预后管理模式非常重要的过程。近几年,国内企业也开始关注并布局...
...说丨周晓燕教授:把握精准医疗的脉搏——国内乳腺癌基因检测...
基因检测作为靶向用药的风向标,既能帮助判断乳腺癌患者的预后,也能指导靶向用药选择,在国内越来越受到关注。随着更多新型靶向药物在国内的获批上市,基因检测的推广与发展势在必行。然而,目前国内乳腺癌基因检测仍然存在一定挑战。以磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)/蛋白激酶B(AKT)/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路(PAM通...
ESMO圆桌派丨中美澳大咖分享乳腺癌CDK4/6i后时代的精准治疗策略
编者按:CDK4/6抑制剂(CDK4/6i)一线治疗后的治疗策略是当前临床实践的讨论焦点。PIK3CA/AKT1/PTEN(PAM)通路中存在的遗传学突变,为HR+/HER2-晚期乳腺癌患者提供了丰富的精准治疗靶点,并成为“CDK4/6i后时代”患者继续延长生存、提高生活质量的治疗希望。在近日举行的20
周济春教授:早期“三阳性乳腺癌”患者的卵巢功能抑制
因此,对于HR+/HER2+乳腺癌,除了抗HER2靶向治疗以外,作用于HR通路的内分泌治疗仍具有重要意义,临床也需要进一步探讨优化此类患者的内分泌治疗策略。早期内分泌治疗绝经前三阳性患者OFS的获益证据目前,国内外指南并没有明确针对HR+/HER2+乳腺癌早期内分泌治疗的推荐,其治疗推荐主要包含在HR+乳腺癌早期内分泌治疗推荐...
OncotypeDX乳腺癌检测
欧美权威临床指南ASCO、NCCN、ESMO、NICE推荐的乳腺癌基因检测,精准预测复发指数,免除不必要化疗。早期乳腺癌切除术后,医生惯用临床病理学指标如肿瘤大小、分级和淋巴结状态来判断肿瘤的复发可能性和化疗的必要性。但是,临床病理指标确定的中度复发风险患者是否应该接受辅助化疗,各个指南间还存在分歧。实际上,约50%的ER...
乳腺癌的基因检测对生存的影响研究
乳腺癌的基因检测对生存的影响研究美国密歇根大学Katz等报告,许多有遗传咨询和检测适应证的女性乳腺癌幸存者没有接受检测(www.e993.com)2024年10月19日。但那些接受检测的人会根据测试结果的临床相关性联系家庭成员。很少有患者接受直接面向消费者的癌症基因检测(DTCt),这表明这些检查不能替代乳腺癌幸存者的临床检查。(JClinOncol.2024年7月15...
从朱莉到“你”,BRCA基因检测知多少
通常,这些基因“哨兵”能够忠诚地执行它们的职责。然而,当BRCA基因发生突变时,它们的功能就会受到影响,从而无法有效维护细胞的稳定,这就增加了个体患某些类型癌症的风险。BRCA突变=100%癌症发生?答案是不一定。研究表明,携带BRCA1突变的个体在一生中患乳腺癌的风险大约为72%,而携带BRCA2突变的个体风险大约为69%...
2024 ESMO 中国·E先声丨李恒宇教授:HR阳性BRCA相关乳腺癌的免疫...
这项研究的结果对于临床实践具有重要的指导意义。首先,它强调了在HR+乳腺癌患者中进行BRCA1、BRCA2和PALB2基因检测的重要性,这不仅可以帮助识别高风险患者,还可以指导个体化治疗策略的制定。研究结果提示CDK4/6i和PARPi的治疗顺序可能对患者预后产生影响,但研究为回顾性,两组人数显著不均衡,治疗时长等信息缺失,未来...
...乳腺健康”系列—精准诊治:乳腺癌相关肿瘤标志物与基因检测意义
MammaPrint(70基因检测):适用于Ⅰ-Ⅱ期,ER阳性、N1-3患者。能够反映乳腺癌远处转移的预后情况。可以将患者分为低危和高危两组,较准确地区分不需要化疗可长期生存的患者,避免早期乳腺癌过度治疗。随着基因分子水平研究的不断深入,越来越多的肿瘤细胞信号通路被发现,大量临床研究表明,通路中的特定基因的扩增/突变/...
乳腺癌基因检测意义
乳腺癌基因检测意义核心提示:乳腺癌基因检测可以识别特定的遗传突变,以预测疾病风险、指导治疗选择和预后评估。乳腺癌基因检测可以识别特定的遗传突变,以预测疾病风险、指导治疗选择和预后评估。乳腺癌基因检测旨在鉴定与乳腺癌相关的基因突变,如BRCA1和BRCA2。这些基因参与调节细胞生长和DNA修复,当发生异常突变时可能...