Nature:揭示驱动人类膀胱癌的特殊突变和DNA结构

本文研究中,研究人员定义了驱动尿路上皮癌进化的基本机制并阐明了其背后的重要治疗性意义。晚期尿路上皮癌是一种经常性的致死性疾病,其特点表现为遗传异质性较为显著。近日,一篇发表在国际杂志Nature上题为“TheinterplayofmutagenesisandecDNAshapesurothelialcancerevolution”的研究报告中,来自威尔康奈尔医学...

基因突变影响蛋白质稳定性有新解

25日发表在《自然》杂志的一项研究称,西班牙基因组调控中心和英国威康桑格研究所的研究人员发现,基因突变对蛋白质稳定性的影响遵循着极其简单的规律。这一发现对加速开发新疗法或设计具有工业应用前景的新蛋白质具有重要意义。GRB2-SH3是一种含有34个氨基酸的蛋白质,每种氨基酸都可以突变成19种不同的氨基酸。如果每个...

基因突变影响蛋白质稳定性有新解—新闻—科学网

这一发现对加速开发新疗法或设计具有工业应用前景的新蛋白质具有重要意义。人体蛋白质由20种不同的氨基酸组成。单个突变会将一种氨基酸替换为另一种,从而改变蛋白质的形状。这种变化可能是健康与疾病之间的分水岭。包括癌症和神经退行性疾病在内的许多疾病,都是由蛋白质中一个以上的基因突变引起的。预测基因突变如何...

Nature | 是什么让染色体外DNA(ecDNA)成为癌症进化的“秘密武器”?

ecDNA是存在于癌细胞中的独立于染色体的大型环状DNA分子,其在调控基因表达和维护基因组不稳定性方面具有重要作用。11月6日Nature“OriginsandimpactofextrachromosomalDNA”深入探讨了ecDNA在癌症中的起源、特性及其临床意义。染色体外DNA(ecDNA)的定义与特征染色体外DNA是一种独立于染色体的环状DNA片段,通常携带关...

遗传咨询在遗传病预防中的角色

遗传病指的是基因突变导致的疾病,发生往往伴随着家族聚集性和遗传性的特征。随着医学科技的进步,人类逐渐揭开遗传密码的神秘面纱,而优生咨询在这一过程中扮演着至关重要的角色。本文旨在探讨遗传咨询如何通过解锁遗传密码,助力遗传病的预防,从而提高人口素质和家庭幸福。

...乳腺健康”系列—精准诊治:乳腺癌相关肿瘤标志物与基因检测意义

无论是遗传还是非遗传乳腺癌,有一点是肯定的,从某种意义上来说,癌症发生的基础完全在于被改变的基因,也就是所谓的“突变基因”(www.e993.com)2024年11月15日。根据美国国立卫生研究院(NIH)的指导原则,目前已经发现50多种遗传性癌症综合症。一些比较常见的遗传性癌症综合症已经可以通过基因检测预测终生的癌症风险。

进化史上最幸运的8项基因突变

欧洲人浅色皮肤源自一万年前生活在中东和印度地区某位人类祖先的基因突变。这种肤色变化源于一位生活在中东和印度次大陆之间的远古祖先,SLC24A5(solutecarrierfamily24member5)基因突变造成的一种氨基酸差异对于欧洲人浅色皮肤具有贡献意义。SLC24A5突变仅改变基因的一基础元素,对于欧洲人和西非人皮肤的显著差异...

癌症基因检测哪类人应该做?什么时候做?怎么做?|健康总动员

基因检测的作用意义恶性肿瘤的发展现在已经达到分子水平,给予相关的基因检测,可以更加准确地评估患者预后,采取更加有效的治疗方式。▲帮助检测有没有基因突变肿瘤在疾病进展后会出现与原发肿瘤不同的基因变异,再次基因检测有可能有助于新的有效治疗。▲帮助诊断癌症以后有没有靶向药物可以使用...

指纹揭秘:斗与簸箕的秘密,真相藏在基因中?

基因突变是指基因序列的突然改变或变异。这些突变可以由多种因素引起,包括辐射、化学物质以及DNA复制过程中的错误。当一个基因发生突变时,它可能会导致个体表现出不同的表型特征。在自然选择的作用下,一些表型特征可能会更有利于个体在环境中存活和繁殖,这样有利于突变基因的传递给下一代。

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

基因组特征有助于细化甲状腺癌患者的预后,并可以预测对诱导再分化策略的反应,以进行后续的放射性碘治疗;BRAFV600E突变和RET或NTRK融合是可干预的变异,匹配药物被批准用于治疗携带这些基因变异的甲状腺肿瘤患者。研究背景起源于甲状腺滤泡细胞(也称为甲状腺细胞)的癌症是相对简单的实体,可以根据其组织学进行分类,但...