2024年诺贝尔生理学或医学奖揭晓,专家解读微小RNA对基因调控的作用
microRNA又可以称之为miRNA或微小RNA,是一类长度约20个碱基的小RNA,它对基因调控起到至关重要的作用,如果基因调节出错,可能会导致癌症、糖尿病或自身免疫性疾病等
丁亚平 等丨比较电影学的建构意义、研究原则及路径
比较电影学承担着将意义赋予结构的角色作用,“作为一种共享的生态学,以及作为一个渐进的集成系统”,既具新兴的世界观和批评主体意愿,又有其包含无穷感的现代实践精神。比较文学学科发展已经多年,形成了非常成熟的影响研究、平行研究以及跨文化研究等方法,这些研究方法在比较电影学诞生、转变中持续发挥着作用,基于互联网...
生命解码:基因测序的群雄逐鹿
公共卫生领域,在我国先后两次公共卫生事件中,对病毒的基因测序,对病毒识别、分型、检测、治病机理及药物研发等环节起到了指导性作用,为防疫工作提供了至关重要的帮助。临床上,无创产前诊断技术通过胎儿基因组检测帮助判断胎儿是否带有遗传病。对于健康人群,基因测序也可以被用于亲缘/血统鉴定,健康风险评估/预防等领域。
聚焦分享|从多病原监测到高通量测序的意义
从多病原监测到测序的意义在于提升公共卫生和医学研究的能力,帮助更好地理解、预防和控制传染病的传播。01可以早发现病原体:多病原监测通过同时检测多种病原体,提高了检测效率,能够在早期发现并诊断传染病,有助于及时采取干预措施。识别共感染:这种方法能够识别一个样本中存在的多个病原体,从而更全面地了解患者...
基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用
基因检测涉及分析DNA的变化,以确定导致疾病的潜在基因突变。这是一个自愿的过程,建议阅读本文前,先了解基因检测的类型与检测方式,可以参考往期文章:基因检测测序:全基因组(WGS)、全外显子组(WES)、新一代测序(NGS)、mRNA测序(RNA-Seq)1、基因检测涉及什么?如果患者/家长决定继续进行测试,则会发生...
若人类基因组测序达成100%,这究竟意味着什么?潘多拉魔盒打开了
首先,我们已经了解到,基因组测序可以帮助发现一些遗传性疾病的基因变异,从而提供更准确的诊断和更有效的治疗(www.e993.com)2024年11月4日。例如,一些癌症可能由基因突变引起,通过基因组测序,我们可以发现癌症细胞的基因变异,从而选择有针对性的靶向治疗,提高治愈率,降低不良反应。对于一些遗传性疾病,我们可以通过基因编辑或基因治疗来进行纠正,例如...
遗传性耳聋基因检测有必要做吗
第一代测序技术主要包括Sanger等发明的双脱氧链终止法(Sanger测序,为第一代测序技术的代表,自20世纪末开始应用于耳聋病基因检测,通过Sanger测序技术,研究人员陆续发现了GJB2、POU3F4、MYO7A等致聋基因,为遗传性耳聋的诊断和治疗提供了重要依据)以及Maxam等发明的化学降解法,上述两种方法在很大程度上提高了基因测序的...
12月1日正式实施!高通量测序基因分型系统规范全文及解读
四、标准实施意义本文件的制定有利于对目前研究、开发、使用的高通量测序基因分型系统进行规范要求,保障各类分型系统对基因分型进行有效、准确的分型,为系统开发人员、部署人员和用户提供一套标准的测试方法,从而促进我国个体身份鉴定产业健康稳定快速发展。
无论是SMARCA4(BRG1)基因突变还是蛋白表达缺失均能对肿瘤患者的...
但是,基因测序也有助于阐明SMARCA4表达降低的意义,尽管SMARCA4免疫表达缺失,但由于一些测序方法的局限性,也可能导致突变检测不出。辩证性地解释了基因测序和蛋白表达的相互补充的关系。图6.摘自WHO2021胸部肿瘤指南我们知道,蛋白表达缺失通常是由于基因层面的变异导致,所以SMARCA4基因变异和蛋白表达层面有什么关系?基因...
Nature重磅综述 |关于RNA-seq,你想知道的都在这
RNA测序(RNA-seq)自诞生起就应用于分子生物学,帮助理解各个层面的基因功能。现在的RNA-seq更常用于分析差异基因(DGE,differentialgeneexpression),而从得到差异基因表达矩阵,该标准工作流程的基本分析步骤一直是没有太大变化:始于湿实验,提取RNA,富集mRNA或消除rRNA,合成cDNA和构建测序文库。