基因突变影响蛋白质稳定性有新解

25日发表在《自然》杂志的一项研究称,西班牙基因组调控中心和英国威康桑格研究所的研究人员发现,基因突变对蛋白质稳定性的影响遵循着极其简单的规律。这一发现对加速开发新疗法或设计具有工业应用前景的新蛋白质具有重要意义。GRB2-SH3是一种含有34个氨基酸的蛋白质,每种氨基酸都可以突变成19种不同的氨基酸。如果每个...

进化史上最幸运的8项基因突变

这种肤色变化源于一位生活在中东和印度次大陆之间的远古祖先,SLC24A5(solutecarrierfamily24member5)基因突变造成的一种氨基酸差异对于欧洲人浅色皮肤具有贡献意义。SLC24A5突变仅改变基因的一基础元素,对于欧洲人和西非人皮肤的显著差异具有三分之一的贡献。在热带地区,深色皮肤能降低皮肤癌的发病率;但是,浅色...

CALR基因Exon9突变致原发性骨髓纤维化一例

骨髓接近干抽,骨髓形态学提示此次涂片骨髓有核细胞少,中性中、晚幼粒及分叶核粒细胞比率增高。骨髓组织纤维组织增生,巨核细胞不少,分叶核为主,局灶呈小簇状分布,可见少许核深染、浓集的巨核细胞;网状纤维染色(MF-2级);染色体正常;CALR基因9号外显子突变:阳性;JAK2/V617F、MPLW515L/K、JAK2基因12号外...

科普从未有错:“基因武器”是伪科学概念,毫无应用价值

据研究分析,这个基因突变可以精确的控制FOXP2基因在细胞里按照需求被转变为蛋白质。而这种蛋白质有益于人类大脑系统的智能化交流。也就是说,在如今地球上的任何一个人类的身上,都可以找到这个基因突变。而就是这个基因突变,是现代智人与其他任何已经灭绝的古人种之间产生差距的所在。也就是说,只要你是一个标准的现...

更年期早还是晚,这些基因说了算

一个可能引发更年期提前的因素是一个人卵子中DNA突变的积累。这种突变可以触发卵子DNA修复,也可以导致卵子自毁。Murray说:“卵子对DNA损伤的反应是决定卵子数量的关键。而卵子数量决定了一位女性的生育可持续年限。”突变也会增加癌症的风险。研究团队发现的4种基因突变不仅与更年期提前有关,还与癌症的高风险有关。

癌症基因检测哪类人应该做?什么时候做?怎么做?|健康总动员

基因检测的作用意义恶性肿瘤的发展现在已经达到分子水平,给予相关的基因检测,可以更加准确地评估患者预后,采取更加有效的治疗方式(www.e993.com)2024年11月16日。▲帮助检测有没有基因突变肿瘤在疾病进展后会出现与原发肿瘤不同的基因变异,再次基因检测有可能有助于新的有效治疗。▲帮助诊断癌症以后有没有靶向药物可以使用...

开眼界,EGFR基因T790M的肠癌用肺癌靶向药奥希替尼治疗,真管用!

尽管人表皮生长因子受体EGFR在肺癌的突变很常见,但是在肠癌里发生突变的概率很低,大概只有3%。不过在我看到3%的这个数字时候也是感觉很高了,因为在我们理解的肠癌患者里不可能存在EGFR基因突变,那是肺癌才有的基因突变。但是今天我们癌度通过一个治疗案例给到大家一些理念,肠癌患者可能存在EGFR基因的T790M突变,而且使用靶...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

FTC相关的驱动变异:FTCs主要是由RAS基因突变驱动的肿瘤,25%-30%的FTCs可发生该变异,而BRAFV600E和RET融合几乎从未见过(图1a)。这些关联进一步加强了RAS突变诱导甲状腺肿瘤滤泡生长模式的观察,并将RAS驱动的FTCs和滤泡型PTC作为具有共同特征的实体联系起来。然而,FTCs可以由不涉及MAPK信号的事件引起。约25%的FTCs(...

指纹揭秘:斗与簸箕的秘密,真相藏在基因中?

基因突变是指基因序列的突然改变或变异。这些突变可以由多种因素引起,包括辐射、化学物质以及DNA复制过程中的错误。当一个基因发生突变时,它可能会导致个体表现出不同的表型特征。在自然选择的作用下,一些表型特征可能会更有利于个体在环境中存活和繁殖,这样有利于突变基因的传递给下一代。

我们身上的绝大部分DNA都是垃圾吗?

于是福格尔推测基因组大部分是由必需的非编码DNA组成——举例来说，它们可能是发挥了类似于开关的作用，管理着基因的活跃与关闭。但其他的科学家们意识到，即使按照这个想法，在数学角度上还是不合理。平均而言，每个婴儿出生时约带有100个新的基因突变。如果基因组中的所有片段都是必不可少的，那么这些突变中有很多...