1型糖尿病患者肠道菌群重建特征影响小鼠糖代谢表型复现
该研究表明,评估HMA小鼠中供体菌群的复制情况并确认其与表型复刻的关系具有重要意义。“为了将来更有效地利用HMA动物模型,我们建议首先制定HMA动物模型的标准化操作方案。此外,在评估HMA动物模型的疾病表型之前,需要借助多组学分析方法从多个角度验证受体动物中供体菌群的复制,特别是与表型相关的关键菌群成员的定植情况。”...
生产力新跃迁·策源之力|精准干预疾病,“人类表型组”是如何实现的?
表型是生物体的生物特征,表型组是指生物体从胚胎发育到成长、衰老、死亡过程中所有宏观与微观生物学性状的集合,是基因与环境以及二者互作的产物。现代生物医学的核心问题之一是破解宏观表型(例如健康与疾病)的微观机制。早在2015年,以复旦大学金力院士为代表的中国科学界率先系统提出了发起人类表型组大科学计划的构想。
“中国人群罕见病名录”上线,收录4455种罕见病
该数据库包含五大模块:一是基础信息模块,包含疾病定义、遗传模式、相关基因、疾病分类等疾病注释信息;二是疾病表征模块,包含疾病表型及部分表型来源的文章句子;三是相关基因模块,包含疾病关联的基因及每个基因的变异注释信息;四是治疗药物模块,包含中国获批上市的罕见病治疗药物及其是否被纳入甲类/乙类医保;五是病...
华东师范大学发布“中国人群罕见病名录”
一是基础信息模块,包含疾病定义、遗传模式、相关基因、疾病分类等疾病注释信息;二是疾病表征模块,包含疾病表型及部分表型来源的文章句子;三是相关基因模块,包含疾病关联的基因及每个基因的变异注释信息;四是治疗药物模块,包含中国获批上市的罕见病治疗药物及其是否被纳入甲类/乙类医保;五是病例信息模块,包含罕见病的...
人类血细胞的扰动表型揭示与常见疾病子集相关的基因决定潜伏特征
美国哈佛医学院RahulC.Deo等研究人员合作发现,人类血细胞的扰动表型揭示与常见疾病子集相关的基因决定潜伏特征。2023年12月4日,国际知名学术期刊《自然—遗传学》在线发表了这一成果。研究人员建立了一个框架,其利用人类外周血细胞、物理、化学和药理学扰动以及基于流式细胞仪的功能读数来揭示潜在的细胞过程,并根据...
华东师范大学发布“中国人群罕见病名录” 收录4455种罕见病
中国人群罕见病名录的数据库包含五大模块:一是基础信息模块,包含疾病定义、遗传模式、相关基因、疾病分类等疾病注释信息;二是疾病表征模块,包含疾病表型及部分表型来源的文章句子;三是相关基因模块,包含疾病关联的基因及每个基因的变异注释信息;四是治疗药物模块,包含中国获批上市的罕见病治疗药物及其是否被纳入甲类/乙类医...
1/4糖尿病患者有心肌损伤,新指南首次明确糖尿病心肌病定义
这也是此次进行新的糖尿病心肌疾病定义的原因之一。2型糖尿病患者的心脏结构/功能异常存在相当大的变异性,目前仅认识到可以分为射血分数保留的心力衰竭(表现为限制表型)和射血分数减低的心力衰竭(表现为扩张表型)。风险预测模型中尚未包括心脏结构/功能异常。如何更好的预防2型糖尿病患者心衰的发生发展仍需有循证...
糖尿病心肌病新定义!ESC工作组共识声明
风险预测模型中考虑无症状心脏结构/功能异常的潜在的附加预测价值仍不确定。考虑到2型糖尿病和心衰之间的强烈关联,使用限制性较小的标准来定义临床前心衰表型(即可能的早期糖尿病心肌疾病)可能是一种更实用的风险评估和预防策略实施方法。缺乏糖尿病心肌疾病的明确定义也限制了对靶向治疗选择的探索。针对心脏重构、炎症...
新冠大流行后,儿童感染性疾病的变迁与思考
二、感染性疾病的临床表型变化1.重症病例增多:以MP肺炎(Mycoplasmapneumoniaepneumonia,MPP)为例,本次MPP流行具有低龄化趋势,且低氧血症增多,局部肺损伤和全身炎症加重以及合并感染增多等特点。临床也观察到,持续发热的重症MPP(大叶性肺炎或肺部大片实变伴有CRP明显增高)发生率多于既往。2023年华中科技大学同济医学...
华东师大上线“中国人群罕见病名录”,收录4455种罕见病供公众查阅
该数据库包含五大模块:一是基础信息模块,包含疾病定义、遗传模式、相关基因、疾病分类等疾病注释信息;二是疾病表征模块,包含疾病表型及部分表型来源的文章句子;三是相关基因模块,包含疾病关联的基因及每个基因的变异注释信息;四是治疗药物模块,包含中国获批上市的罕见病治疗药物及其是否被纳入甲类/乙类医保;五是病例信息...