大型全基因组分析揭示罕见致癌突变

剑桥大学基因组医学和生物信息学教授塞雷纳·尼克-载瑙说,识别突变特征很重要的原因是,它们就像犯罪现场的指纹,可帮助查明癌症的罪魁祸首。一些突变特征具有临床或治疗意义,可突出被特定药物靶向的异常,或表明个体癌症中潜在的“致命弱点”。英国癌症研究中心首席执行官米歇尔·米切尔说:“这项研究显示了全基因组测序在...

追问daily | 将基因存储至芯片,为人类重生预备;上丘脑也负责决策...

这一发现表明,Shank3基因的突变导致了触觉反应和大脑体感皮层的异常。为了进一步验证这些异常是否可逆,研究人员使用GABA受体拮抗剂(PTZ),结果表明PTZ有效改善了Shank3突变犬的触觉反应和脑电波异常,并增强了其与人类的社交互动。研究揭示了Shank3基因在体感觉处理中的关键作用,并提示GABA受体拮抗剂可能成为治疗某些ASD患者...

早期肺癌术后有突变,说明基因不好,容易得癌症?

很多朋友做完检查,发现有比如EGFR基因突变、ALK融合突变等等,说明肿瘤是基因激活突变型的,万一将来真的出现问题,复发、转移等情况,就有现成的靶向药吃,简单来讲就是“有药可治”!所以有突变,并不意味着预后不好,反而是一件好事情。已经有大量的研究显示,存在基因突变的肿瘤,属于单纯的肿瘤,是因为在生长过程中,...

认识抗癌新药QL1706,不管有无EGFR基因突变都能有效,患者活得更长...

免疫治疗药物比较有代表性的是:PD-1抑制剂,CTLA-4抑制剂和PD-L1抑制剂,有几项大规模三期临床试验表明,相比化疗使用PD-1抑制剂有更好的生存期,如果在PD-1的基础上联合CTLA-4抑制剂,患者可能获益更大。在KEYNOTE-189和KEYNOTE-407试验中,对于未经治疗的晚期肺癌,PD-1抑制剂的帕博利珠单抗联合化疗有更好的生...

进化史上最幸运的8项基因突变

1、乳糖耐受突变乳糖耐受突变使人类得以消化牛奶,这一较为年轻的突变大约出现在1万年前的土耳其。这一突变在欧洲传播得较为广泛,因为中东人驯化了山羊和奶牛,增加了营养来源,并且把山羊和奶牛带到欧洲,长期饮用乳品选择出了这一优势基因突变,使很多欧洲成人也能分泌乳糖分解酵素,现在90%以上的欧洲人把乳品作为日常饮...

张文宏团队报道国际首例RHOH基因错义突变致免疫缺陷病例

本研究通过对一个机会性感染合并免疫缺陷家系进行遗传学和免疫学检测分析,鉴定了一个全新的RHOH基因错义突变位点,并证实了该突变可通过影响RHOH蛋白表达和功能导致T细胞活化异常(www.e993.com)2024年11月15日。团队发现并报道了国际首个RHOH基因C82Y纯合错义突变导致的免疫缺陷病例,帮助拓展了人们对RHOH缺陷的基因变异谱和表型谱的认识,并为理解RHO...

豌豆经典卷须突变体调控基因研究获进展

近日,中国科学院西双版纳热带植物园植物功能基因研究组以Mutationsof??PsPALM1aandPsPALM1bassociatedwiththeafilaPhenotypeinPea为题在PhysiologiaPlantarum上发表研究成果,初步解析了经典的卷须突变叶型调控基因座。研究人员对afila突变体进行表型统计分析发现,该突变体复叶的基部侧小叶全部被转化为卷须分枝,而...

肺腺癌基因突变呈阳性或阴性是什么意思

核心提示:肺腺癌是肺癌的一种类型,肺腺癌患者进行基因检测时,如果出现EGFR基因突变为阳性,则提示可能对靶向药物治疗敏感。若为阴性结果,则提示无上述情况,通常无需特殊处理。肺腺癌是肺癌的一种类型,肺腺癌患者进行基因检测时,如果出现EGFR基因突变为阳性,则提示可能对靶向药物治疗敏感。若为阴性结果,则提示无上述情况...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

1、稀有现象:ALK融合突变在肺癌患者中并不常见,就像钻石一样珍贵。2、高效的治疗:对于携带ALK融合基因突变的患者,针对性治疗如吉非替尼(crizotinib)等ALK抑制剂可以提供显著的治疗效果,就像钻石一样珍贵和高效。3、优异的预后:与其他类型的肺癌相比,携带ALK突变的患者在接受靶向治疗后通常有更好的生存率和生活质...

癌症基因检测哪类人应该做?什么时候做?怎么做?|健康总动员

有1%的肿瘤患者会只见到转移灶,虽然经过CT、磁共振、超声、胃肠镜,甚至PETCT、PET磁共振检查仍然找不到原发灶,可通过基因检测帮助诊断肿瘤来源。▲提示恶性程度部分肿瘤患者,进行基因检测,若出现KRAS、BRAF600或者P53等基因突变,通常提示肿瘤恶性程度较高,多数预后较差。