肌营养不良暗藏"魔爪",遗传变异作祟,病因细思极恐!

这些变异包括基因缺失、重复、点突变等,导致编码的蛋白质不能生成或缺乏,从而引起肌肉萎缩和无力的症状。最常见的类型是Dystrophin基因的突变,该基因位于X染色体上,因此其遗传方式被称为X连锁隐性遗传。男性由于只有一个X染色体,所以更容易发病;而女性虽然可能携带突变基因,但通常不会发病,只是作为疾病遗传基因的携带者。

中国科研人员揭示水稻基因组中的“隐藏”变异

四川农业大学水稻研究所李仕贵、钦鹏团队和中国科学院遗传与发育生物学研究所梁承志团队选取了具有高度代表性的33个水稻材料,采用最新的第三代基因测序技术,对其中31份材料进行了长片段测序、高质量基因组组装及基因注释。经过系统比较分析,共鉴定到171072个基因结构性变异和22549个基因拷贝数变异。李仕贵教授表示,此研究...

AI能准确预测个人遗传基因的罕见变异如何影响健康

人工智能(AI)在预测罕见遗传基因变异是否对个体健康的影响方面取得了重大进展。这意味着从一出生就可以基本判断是否患癌或心脏疾病德国癌症研究中心等机构的研究人员开发了一种名为DeepRVAT的深度学习算法(AI-ML),专门用于预测罕见基因变异的健康影响。罕见基因变异在人群中出现频率较低,常规的全基因组测序和关联研究(...

分芰荷惊现!基因发生变异

受到某种特殊环境因素的影响,基因发生变异产生的特殊现象。目前分芰荷还是浮叶,未完全长成立叶,该盆荷花正处于培育阶段,工作人员下一步会密切观察其生长状态。分芰荷一根叶柄上长有两片荷叶。詹丽摄据了解,荷花是沙湖公园的园花,不仅湖面绵延着成片荷花,还设有荷园。荷池里育有400余个精品荷花...

全球不同人类群体中基因表达变异的来源

据介绍,影响基因表达和剪接的遗传变异是表型多样性的关键来源。尽管非常宝贵,但研究人类中这些联系的研究主要偏向于欧洲血统的参与者,这限制了普遍性,阻碍了演化研究。为了解决这些局限性,研究人员开发了MAGE,这是一个开放获取的淋巴母细胞系RNA测序数据集,来自1000基因组项目的731个个体,分布在5个大陆组的26个群体...

女孩被喷射变异基因,身体快速发生变化,变异成凶猛的狼猴

男人与公狗森林旅行,突然遭遇了千年凶兽的袭击,惊悚电影6评论2024-09-2800:38装备不用买全靠爆,元宝不用换全靠掉,VIP不用充上线送!广告超超超变传奇了解详情60.7万|00:49正在上厕所的男人发现,地上一群蚂蚁竟向他爬来22评论2024-10-101.4万|01:08男人仅仅只是利用手里的勺子,竟能够发现远...

Plant Physiol | 四川农大/新疆农科院联合揭示基因组结构变异调控...

XIS49黄瓜的FEL具有正常抑制下胚轴伸长的功能;而黄瓜‘9930’的FEL基因由于第二个内含子被插入Gypsy-LTR转座子,导致异常转录和错误的开放阅读框,不能调控COP1表达。有意思的是,位点遗传多样性分析表明PhyB和FEL基因在不同黄瓜群体中受到了不同程度的选择。

基因组变异图谱揭示中国花生的多样性及其与28个农艺性状的关系

广东省农业科学院陈小平等研究人员合作发现,基因组变异图谱揭示中国花生的多样性及其与28个农艺性状的关系。2024年2月20日,《自然—遗传学》杂志在线发表了这项成果。研究人员报告了基于390个花生品种的重测序绘制的全基因组变异图谱,表明花生可能是分别引入中国南方和北方,形成了两个种植中心。选择性扫描分析凸显了花...

...Genetics | 唯一通讯单位,河南省农科院团队在花生基因组变异和...

《NatureGenetics》是自然出版集团旗下的一份顶级学术期刊,致力于在遗传学领域发布最高质量的研究成果。该文章的发表标志着我国在花生基因组变异和重要农艺性状遗传解析方面取得了重大进展。花生是世界广泛种植的油料作物,但关于花生栽培种起源和导致其亚种间多样性的遗传机制长期没有定论,一定程度上制约了花生种质资源...

超2.75亿个人类基因新变异发现

科技日报北京2月21日电(记者刘霞)美国科学家在一项最新研究中,对美国国立卫生研究院全民研究计划“我们所有人”中近25万名参与者的基因组数据进行了分析。结果,他们发现了超过2.75亿个以前未报告的基因变异,其中近400万个变异可能会对人类健康产生潜在影响。相关研究论文发表于19日出版的《自然》杂志。