双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

双相情感障碍(BipolarLlDisorder)是一种复杂的精神疾病,其发病原因涉及遗传、环境和神经化学因素。虽然没有单一的基因突变可以直接导致双相情感障碍,但有一些基因变异与该疾病的风险增加相关。以下是一些与双相情感障碍相关的基因突变:1.CACNA1C基因突变:CACNA1C基因编码电压门控钙通道亚单位,该基因的突变与双相情...

AI能准确预测个人遗传基因的罕见变异如何影响健康?

人工智能(AI)在预测罕见遗传基因变异是否对个体健康的影响方面取得了重大进展。这意味着从一出生就可以基本判断是否患癌或心脏疾病德国癌症研究中心等机构的研究人员开发了一种名为DeepRVAT的深度学习算法(AI-ML),专门用于预测罕见基因变异的健康影响。罕见基因变异在人群中出现频率较低,常规的全基因组测序和关联研究(...

左撇子之谜:罕见遗传变异与微管蛋白基因揭示左手习惯的遗传基础

科学家们认为,TUBB4B基因的变异可能通过影响微管蛋白的功能,改变了大脑半球之间的连接和通讯,从而导致了左撇子的形成。除了揭示左撇子的遗传基础外,这项研究还可能对其他相关疾病的研究产生深远影响。团队还研究了以前发现的与精神分裂症、帕金森病、阿尔茨海默病和自闭症有关的基因在多大程度上与左右利手有关。他们发...

ZmEREB179的遗传变异与玉米的耐涝性有关

华中农业大学FazhanQiu等研究人员合作发现,ZmEREB179的遗传变异与玉米的耐涝性有关。相关论文于2024年4月16日在线发表在《遗传学报》上。研究人员发现了一个涝害和乙烯诱导基因ZmEREB179,它编码一个定位于细胞核的乙烯响应因子(ERF)。在玉米中过表达ZmEREB179可提高对水涝胁迫的敏感性。相反,zmereb179基因敲除突...

南美燕鸥的异时之谜:新研究揭示其遗传与形态变异

目前尚不清楚是内在因素、环境还是人为因素导致了种群之间的隔离和差异。在这项研究中,研究人员首先对南美燕鸥的性形态二型进行了表征,然后使用仅对不同性别的形态不响应的测量值,并选取了代表性数量的标本,评估了该物种分布范围内的形态变异。此外,他们还评估了南美燕鸥分布区域的遗传变异,以检验种群差异、并估算该...

...团队在花生基因组变异和重要农艺性状遗传解析方面取得了重大进展

《NatureGenetics》是自然出版集团旗下的一份顶级学术期刊,致力于在遗传学领域发布最高质量的研究成果(www.e993.com)2024年11月9日。该文章的发表标志着我国在花生基因组变异和重要农艺性状遗传解析方面取得了重大进展。花生是世界广泛种植的油料作物,但关于花生栽培种起源和导致其亚种间多样性的遗传机制长期没有定论,一定程度上制约了花生种质资源...

...Genetics | 揭示人类体细胞线粒体DNA嵌合性:探索遗传变异的新...

线粒体DNA突变可以在发育和衰老过程中体细胞中获得,从而塑造体细胞组织中的遗传嵌合性。了解这些变化对于揭示老化过程、疾病机制以及潜在的治疗方法具有重要意义。该研究通过对来自31名供体的三种细胞类型(结直肠上皮细胞、成纤维细胞和造血干细胞及祖细胞)的2096个克隆的基因组进行分析,共鉴定出6451个具有异质性水平(...

左撇子的罕见遗传变异揭秘

当右脑半球对这只手的控制更占优势时就会出现这种现象(右利手则反之)。导致优势手的大脑不对称现象在生命早期就已出现,表明这可能与遗传有关。过去的人群研究发现一些与左利手有关的常见遗传变异。这些变异当中有些涉及编码微管蛋白的基因,微管是细胞骨架的一部分,支撑细胞成形。

Cell | 综述:解密复杂性状的遗传与分子基础

单细胞测序技术(Single-CellSequencing):单细胞测序技术的应用提供了在个体细胞水平上理解遗传变异效应的新途径,使得可以精确地识别特定细胞类型和状态中的分子和遗传调控机制。多群体遗传分析:通过比较不同种群的遗传数据,研究人员能够识别那些对于疾病具有不同贡献的遗传变异,这有助于理解疾病在不同人群中的异质性和...

孕前及孕早期遗传病携带者筛查:科学孕育,从了解开始

遗传咨询是携带者筛查不可或缺的一部分。通过咨询,夫妇可以更全面地了解筛查的意义、过程、可能的结果以及它们的含义。专业的遗传咨询还可以提供有关疾病、遗传方式、子代风险和后续建议的详细信息。携带者筛查是一种结合科学和尊重个人选择的生育指导服务,赋予了期望生育健康孩子的夫妇们一个强有力的辅助工具。通过参...