Cell:科学家识别出与乳腺癌和卵巢癌发生相关的数千种新型基因突变

RAD51C基因编码了一种对DNA修复非常重要的特殊蛋白,该基因的突变能阻断这种蛋白质发挥作用,已知会增加机体患乳腺癌和卵巢癌的风险,如果存在两种有害的基因变化,则个体更易于患上范可尼贫血症,其是一种严重的遗传性障碍。携带缺陷RAD51C基因的女性在其一生中患乳腺癌的风险为15%至30%,而其患卵巢癌的风险则为10%...

基因测序揭示小麦驯化的关键基因突变

通过基因改造技术,恢复其中一个基因簇的活性后,小麦穗轴呈现出上半部分易碎、下半部分不易碎的特征。除了使穗轴不易碎的突变,小麦还有一些重要基因突变对人类种植者有利,但对植株在野生环境中的繁殖不利,例如使种子不再休眠、一经种植就立刻发芽生长的突变,以及使麦粒外壳容易脱落的突变。现代基因技术可以深入分析这...

追问daily | 将基因存储至芯片,为人类重生预备;上丘脑也负责决策...

这一模型特别适用于研究与颞叶畸形和智力障碍相关的FGFR3基因突变(该基因突变与侏儒症有关),其突变会导致类器官中相应区域的异常发育。此外,该研究还展示了如何利用这种类器官模型来探讨孤独症等神经发育疾病的早期发育缺陷。通过这种方法,研究团队能够精确研究人类大脑发育中的单一信号途径,揭示不同皮质区域的特定发育机制。

约40%～50%与遗传相关!一种具有高度遗传性的癌症

以BRCA1和BRCA2为代表的DNA损伤修复基因是迄今为止认识最充分的前列腺癌易感基因,其他DNA损伤修复基因,如ATM、PALB2、CHEK2以及错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)也被认为与前列腺癌风险升高相关。其他与遗传性前列腺癌可能相关的基因还包括HOXB13等基因。上述易感基因胚系突变不仅导致前列腺癌风险升高,还使前列...

进化史上最幸运的8项基因突变

1、乳糖耐受突变乳糖耐受突变使人类得以消化牛奶,这一较为年轻的突变大约出现在1万年前的土耳其。这一突变在欧洲传播得较为广泛,因为中东人驯化了山羊和奶牛,增加了营养来源,并且把山羊和奶牛带到欧洲,长期饮用乳品选择出了这一优势基因突变,使很多欧洲成人也能分泌乳糖分解酵素,现在90%以上的欧洲人把乳品作为日常饮...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状(www.e993.com)2024年11月16日。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期发病时可通过一些措施...

按图索骥,肺癌三代药奥希替尼耐药后的基因突变是啥?怎么解?

如果患者存在PIK3CA基因突变,则生存期也是比较短,这个原因是PIK3CA基因位于EGFR基因的下游,该基因突变就导致肿瘤增殖信号的短路。总之MET基因扩增和PIK3CA基因突变是肺癌患者一线用奥希替尼的主要耐药原因,这个是与之前大家了解的信息稍有不同。二、按图索骥做好后续治疗...

肺腺癌一旦有基因突变,更容易出现复发?

肺腺癌,作为肺癌的一种主要病理类型,近年来在治疗上取得了显著进展,尤其是靶向治疗的兴起,为这类患者带来了新的希望。随着基因研究的深入,我们发现许多肺腺癌患者体内存在特定的基因突变,这些突变成为了靶向治疗的关键靶点。当肺腺癌患者经过基因检测,确认携带了可靶向治疗的基因突变时,这往往预示着他们有机会接受更...

肺腺癌基因突变呈阳性或阴性是什么意思

肺腺癌基因突变呈阳性或阴性是什么意思核心提示:肺腺癌是肺癌的一种类型,肺腺癌患者进行基因检测时,如果出现EGFR基因突变为阳性,则提示可能对靶向药物治疗敏感。若为阴性结果,则提示无上述情况,通常无需特殊处理。肺腺癌是肺癌的一种类型,肺腺癌患者进行基因检测时,如果出现EGFR基因突变为阳性,则提示可能对靶向药物...

研究发现一种导致红斑狼疮的基因突变

新华社北京1月22日电德国研究人员近日在美国《科学·免疫学》杂志上发表论文说,他们发现一种基因突变会使人体免疫系统失衡,导致自身免疫性疾病红斑狼疮。红斑狼疮是一种慢性疾病,患者的免疫系统会错误地攻击自身组织,可导致身体出现炎症,对受影响器官造成永久性损伤。德国马克斯·普朗克感染生物学研究所等机构的研究人...