...广东省出生缺陷防治人才培训项目理论课之第三期“染色体微阵列...
本期理论课为“染色体微阵列”单元,来自广东省妇幼保健院、中山大学附属第一医院、广州市妇女儿童医疗中心以及深圳市妇幼保健院的专家联合授课,围绕染色体微阵列技术在产前基因组病诊断的应用和质控要点、CNV变异分类和报告标准、ROH/常见复发性CNV的报告与咨询、嵌合体/意外发现/外显不全CNV的分析与报告、性染色体相关C...
北京家恩德运医院医疗团队发现一种罕见的家族性 NOR 异位现象
女性患者染色体检查结果为46,XX,der(15)ins(15;?)(q22.3;?),外周血淋巴细胞核型分析发现一条衍生染色体,即第15号染色体长臂2区2带3亚带插入未知片段(15q22.3)。该插入片段与核仁组织区(NOR)高度相似。进而对其本人、家系成员以及胎儿,应用高分辨染色体核型分析、核仁组织区AgNO3染色和染色体微阵列分析(CMA)...
不同类型染色体异常而流产的RPL夫妇,再次妊娠的结局是否会不同
在246对单个非整倍体流产夫妇中,16-三体是最常见的非整倍体(22.4%,55/246),其次是性染色体异常(15.4%,38/246)和22-三体(12.6%,31/246)(图A)。16-三体、性染色体异常和22-三体夫妇的再次妊娠活产率分别为72.7%、78.9%和61.3%(图B),这些夫妇的累积活产率分别为81.8%、92.1%和77.4%(图C)。6....
试管染色体检查主要是查什么的
试管染色体检查主要通过核型分析、荧光原位杂交技术、染色体定量分析、染色体微阵列分析、基因芯片技术等方法来评估染色体的数量、结构和异常情况。由于染色体异常可能影响胚胎发育和妊娠结局,建议在医生指导下进行相关检查和治疗。1.核型分析核型分析用于评估染色体的数量和结构是否异常。采集外周血样后,在实验室中培养并收...
广东省妇幼保健院团队证明外显子组测序发现的CNVs可信
ES除了能发现极其微小的基因变异外,有案例证明可能在CNVs检测中也是有效的。如能证明ES对CNVs的检测效果不亚于金标准染色体微阵列分析(CMA),那么对临床应用将具有重要意义。CNVs的检出情况团队回顾性分析了2018~2021年间收集的2428个家系的ES数据。对检测到的CNVs按照片段大小进行区分,并采用多种验证技术,如CMA、...
WES助力肾病遗传诊断率超1/3,一些甚至改变临床诊断和治疗|诊断率|...
染色体微阵列(CMA)分析的额外诊断:14例患者行CMA分析,包括1例基于WES检测疑似携带CNV,和13例合并多发先天畸形及发育迟缓(www.e993.com)2024年7月25日。CMA分析显示5例患者有5种诊断,3例患者为17q12缺失(包括HNF1β),包括1例肾钙质沉着症、多发肾囊肿、低镁血症和青少年的成人型糖尿病(MODY)患者,2例为具有综合征疾病特征和发育落后的先天...
圣庭医疗首席医学官李霞博士:多组学检测在遗传疾病和肿瘤患者精准...
所做三项检测(核型,荧光染色及微阵列分析)的结果都是一致的(图3,4,图5,6),最终确诊这个女孩儿是嵌合型Turner-syndrome,这类病人的性器官表型可以是男性,女性或不明确。其典型的特征:身材矮小和卵巢发育不良。大多数Turner-syndrome患者智力正常,但有些患者会出现性特征发育迟缓、学习障碍和行为问题,颈部皮肤褶皱过...
——济宁市妇幼保健计划生育服务中心蓬勃发展纪实
根据市委市政府工作部署和市卫健委工作要求,先后开展了孕中期血清学筛查、羊膜腔穿刺术、染色体核型分析、高通量基因测序产前筛查技术、液态基因芯片技术以及染色体微阵列基因芯片技术和部分单基因病诊断技术。济宁市妇幼保健计划生育服务中心是目前我市的产前筛查与诊断技术指导中心与领导机构,具有遗传病筛查、细胞学诊断、...
谈谈“FISH”在产前诊断中的现状
而产前诊断技术目前现存几种主流的技术,分别为核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)以及染色体微阵列分析(CMA)技术等。染色体微阵列分析(CMA)技术染色体微阵列分析技术,又称“分子核型分析”,是一种高分辨率的全基因组染色体变异检测技术,主要包括基于微阵列的比较基因组杂交(aCGH)和单核苷酸多态性微阵列(SNParray),能...
2023年广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能培训课程之“遗传...
惠州市中心人民医院朱晓洁主任《1例染色体微阵列的结果分析解读及遗传咨询》王晔主任和卢建主任现场点评答疑2023年广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能培训课程之“遗传学报告解读及咨询B班”第二期将在2024年3月14日-3月17日开班,期待与各位学员的再次相见。现场精彩瞬间...