遗传分析追踪地球最古老生物之一潘多森林的进化

在去除了在潘多和邻近树木中都发现的变异,以及仅在一个样本中发现的突变后,研究人员审查了4000个遗传变异,这些变异是潘多在数千年的克隆过程中产生的。分析这些突变模式揭示了令人惊讶的结果。“你会以为,空间上接近的树木在基因上也会更接近。”Pineau说,“但我们的发现并不完全是这样。我们的确发现了空间信号,但...

Nat Commun | 探索长寿奥秘:百岁老人罕见LOF突变负荷显著降低...

目前,全基因组关联研究(GWAS)已确定了许多与长寿相关的常见遗传变异,但这些变异仅能解释一小部分遗传力。近年来,科研人员发现罕见的变异,特别是导致基因功能丧失(LOF)的变异,在人类衰老过程中发挥着重要作用。在健康寿命较短的个体中能够观察到LOF突变负荷的增加,但与对照组相比,异常长寿的个体的LOF突变的总体负担尚未...

Nature:揭示卵巢老化的基因密码:稀有变异与癌症风险的双重关联

研究还探讨了罕见蛋白编码基因变异与母体来源的新发突变率(denovomutationrate)的关联。通过分析100,000基因组计划(100kGP)中的8,089个测序三联体,研究发现,与早期卵巢老化相关的常见遗传变异与母体来源的新发突变率升高存在显著关联。这表明,卵巢老化不仅影响女性生殖寿命,还可能对后代的遗传完整性产生影响。然而...

双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

基因检测可以帮助确定个体是否携带与双相情感障碍相关的遗传变异。通过生育技术阻断双相情感障碍所必需的基因检测结果有以下几个原因:1.遗传风险评估:基因检测可以帮助评估个体患双相情感障碍的遗传风险。如果一个人携带与双相情感障碍相关的遗传变异,那么他们的子女也可能携带这些变异,增加患病的风险。2.遗传咨询:基...

遗传性肿瘤多基因变异检测

遗传性肿瘤多基因变异检测近十年来,恶性肿瘤发病率保持在每年3.9%增幅死亡率每年2.5%的增幅肿瘤防控重在预防预防在于预知预知在于基因肿瘤是种基因病,它不是突然发生的,只是突然被发现的,遗传性肿瘤约占5-10%。各类肿瘤中遗传性肿瘤的占比?

中国农业科学院蔬菜花卉研究所菠菜遗传育种课题组构建菠菜泛基因...

菠菜基因组序列以及遗传变异的研究能够促进菠菜重要农艺性状相关基因的鉴定和利用(www.e993.com)2024年11月8日。相比于序列较短的变异类型(SNP,Indel),序列较长的结构变异(SV)能够捕获更多的遗传信息,对重要农艺性状的影响更为显著。然而,目前结构变异在菠菜中研究较少,抑制了菠菜重要农艺性状相关基因的快速挖掘。

“左撇子”形成与什么因素相关?国际最新研究发现罕见遗传变异

导致优势手的大脑不对称现象在生命早期就已出现，表明这可能与遗传有关。过去的人群研究发现一些与左利手有关的常见遗传变异。这些变异当中有些涉及编码微管蛋白的基因，微管是细胞骨架的一部分，支撑细胞成形，但此前还不清楚这些基因如何影响左右利手倾向。为进一步研究左右利手的遗传基础，论文通讯作者、荷兰马克斯·...

...与心血管代谢性疾病的相关性可能与胆固醇吸收能力的遗传变异有关

鸡蛋富含优质蛋白和多种营养素,每天吃一个鸡蛋是很多人的饮食习惯,然而对于鸡蛋中胆固醇所带来的健康风险,近百年来一直在学界争议不断。早期动物实验和人群干预研究发现食物胆固醇可以升高血脂和增加心血管疾病的风险,因此美国心脏协会在1968年第一次建议每天摄入胆固醇少于300mg。而随后几十年,关于食物胆固醇是否会导致...

南美燕鸥的异时之谜:新研究揭示其遗传与形态变异

在这项研究中,研究人员首先对南美燕鸥的性形态二型进行了表征,然后使用仅对不同性别的形态不响应的测量值,并选取了代表性数量的标本,评估了该物种分布范围内的形态变异。此外,他们还评估了南美燕鸥分布区域的遗传变异,以检验种群差异、并估算该物种的种群历史和分化时间。总体而言,研究结果显示,在形态和遗传数据中都...

...高危人群,武汉大学缪小平/田剑波团队揭示免疫浸润的遗传决定因素

▲研究示意图(图片来源:参考资料[1])综上,这项研究明确了机体胚系遗传变异在肿瘤微环境异质性中的作用,提供了全面的肿瘤免疫浸润遗传调控图谱,揭示胚系变异可能通过调控免疫反应在肿瘤发生和进程中发挥着关键作用,为解析肿瘤免疫的遗传精细调控提供了新的线索。论文最后介绍,研究作者已建立了一个数据库(Cancerlmmunity...