小小的“染色体尾巴”端粒,其长度竟关乎人类患病!诺奖得主揭示新...

新的机制带来新的洞察。常见的测序可以测100-500kb的长度,纳米孔测序则允许测定每个个体端粒长度,读取端粒个体的长度,获得基因组相关关系,最终进行两者匹配。在这一全新模型下科学家们再度发现:端粒长度最长可达11kb(端粒的长度单位),最短低于4kb,也就是两者差距可达7kb。从“家庭树”来追溯,端粒长短可以共同来自父...

寻找治癌“灵丹妙药” 染色体外环状DNA或是关键所在

可见,染色体外的环状DNA是一个较为庞大的“家族”,其中,“个头”较大(大小从几百kb到数Mb碱基)、主要存在于癌细胞中的环状DNA(ecDNA,如双微体等)是学者们研究的重点之一。前文提及的新研究中的研究对象就是此类环状DNA。一般认为,人体内的ecDNA由染色体上脱离的片段经过重组和首尾相连环化而成。记者了解到,早...

Cell:女性为什么更易患红斑狼疮?原来与 X 染色体失活有关!

为了使女性和男性的基因表达输出大致相同,女性体内的每个细胞通过长链非编码RNA(lncRNA)的作用沉默两条X染色体中的一条。其中,Xist是一种长度约17kb的lncRNA(人类为19kb),仅从不活跃的X染色体转录,因此在男性中不表达。Xist是X染色体失活(Xchromosomeinactivation,XCI)的关键,它从X...

Nature | NF-kb信号通路缺陷导致自身抗IFN抗体产生抑制抗病毒免疫

研究发现,完全常染色体隐性NIK缺陷的两名患者中检测到了AAN-I-IFNs。如上图所示,其中一名患者的自体抗体在10ng/ml的浓度下中和了IFNα-2和IFNω,而另一名患者在10ng/ml的浓度下中和了IFNα-2,在100pg/ml的浓度下中和了IFNω。此外,研究中也在7名患有常染色体隐性RELB缺陷的患者中检测到了AAN-I-IF...

广东省妇幼保健院团队证明外显子组测序发现的CNVs可信

当ES检测发现需要临床报告的≦100kb的缺失CNVs,或者≦500kb的重复CNVs时,现阶段仍需要采用其他方法进行确认,实验室可以根据具体情况(诸如成本、验证周期、CNVs大小和位置等因素)设置相关验证流程。临床医生也需要清楚地了解,ES的分析范围只局限于基因编码区,存在对非编码区、存在同源序列干扰的区域以及复杂的染色体结构...

CAR-NK 细胞:有前途的癌症细胞免疫疗法

与病毒载体相比,这些转座子系统具有多个优势,如免疫原性低、生物安全性高、生产成本低及具有转导长度大于100kb大基因片段的能力(www.e993.com)2024年11月5日。然而转座子系统在转导原代NK细胞中的适用性仍需要进一步完善,以克服低转导效率和质粒DNA电穿孔导致NK细胞死亡等缺点。因此,开发有效基因转染方法是未来CAR-NK细胞的研究重点。

第三代试管婴儿技术助力健康宝宝出生

针对环状染色体检测,梁晓燕团队开发了基于链读测序的长片段二代测序技术。常规二代测序长度约为单端0.15kb,而人类染色体头尾2个端粒的平均长度为18~30kb,因此常规二代测序无法跨越2个端粒融合区域进行检测。经过技术改良后,此例测序长度平均值大于30kb,且碱基准确性比较高,可检测到大量跨越端粒融合区域的长片段DNA分子,...

2023年小麦新基因挖掘和遗传改良新技术研究回眸 | 科技导报

Song等基于正向遗传学策略,在小麦4BS染色体上鉴定到一个协同提升产量和氮素利用效率的半矮秆位点,发现该位点为一段500kb左右、包括3个紧密连锁基因(Rht-B1、EamA-B和ZnF-B)的大片段缺失(命名为r-e-z单倍型)。与绿色革命基因型Rht-B1b相比,r-e-z单倍型保持了半矮秆株型,且茎秆强度、耐密性、收获指数、千粒重...

新发传染病与疫苗新技术

此外,为防止免疫系统清除被腺病毒感染的细胞使插入抗原无法表达,病毒E3和E4基因经常也被删除。复制缺陷型腺病毒载体需要在可提供反式作用因子E1蛋白的哺乳动物细胞中进行培养,最常见的是HEK293细胞。腺病毒载体能够稳定表达高达8kb的插入片段,可以支持大多数靶抗原以及多价或多病原体疫苗的表达。

Nature:张元豪团队揭示染色体外DNA中心促进癌症的分子机制

染色体外DNA(ecDNA)在人类癌细胞中普遍存在,通过基因扩增和改变基因调控来介导癌基因的高表达。基因诱导一般涉及顺式调控元件,它们接触并激活同一染色体上的基因。编码癌基因的ecDNA是癌症基因组的普遍特征。ecDNA是共价闭合的双链,大小从100kb到几兆碱基不等。因为缺乏着丝粒,故ecDNA在细胞分裂过程中被随机分隔到子细...