做好遗传相关的孕前检查 出生缺陷可防可控
X连锁隐性遗传病的致病基因位于性染色体上,因此其发生与性别相关,男性患者往往多于女性患者,在一个家族中甚至只有男性患者。通常这种疾病在家族中表现为隔代遗传,父母无病时,儿子可能患病,女儿不会患病,但女儿可能会作为携带者继续向下一代传递致病基因。如何预防隐性遗传病隐性遗传病是可以预防的。通过禁止近亲结...
遗传性肾炎是什么遗传方式的病
1.常染色体显性遗传常染色体显性遗传是指异常基因位于常染色体上并以显性形式表达,当父母一方携带致病基因并将之传给子女时,子女有50%的概率继承并患病。常染色体显性遗传导致的遗传性肾炎通常无法治愈,但可以通过控制血压和减少尿蛋白来延缓病情进展,如使用卡托普利、硝苯地平等药物进行治疗。2.常染色体隐性遗传常...
出生缺陷可防可控之遗传相关的孕前检查
X连锁隐性遗传病的致病基因位于性染色体上,因此其发生与性别相关,男性患者往往多于女性患者,在一个家族中甚至只有男性患者。通常这种疾病在家族中表现为隔代遗传,父母无病时,儿子可能患病,女儿不会患病,但女儿可能会作为携带者继续向下一代传递致病基因。隐性遗传病能否预防?如何预防?可以预防。通过禁止近亲结婚,婚前...
显性基因更容易遗传吗?传递规律为何?
不一定,显性基因控制显性遗传,但相关的基因病也不一定绝对会遗传。当致病基因位于X染色体上时,性别会对遗传模式产生影响,而当致病基因位于Y染色体上时,只有儿子会受影响。尽管显性遗传病的致病基因容易表现出来,但实际的遗传情况还需要考虑父母双方的基因组成以及携带致病基因的个人和下一代的性别差异等因素。二、相关...
基因与心肌的复杂关系,做遗传性心肌病基因检测有用吗
TNNT2基因全名为TroponinTType2,位于1号染色体,编码肌钙蛋白TnT亚基,原肌球蛋白结合亚基,连接原肌球蛋白和肌钙蛋白形成复合物;TNNI3基因全名为TroponinIType3,位于19号染色体,编码肌钙蛋白TnI亚基,结合肌动蛋白,固定肌球蛋白-肌动蛋白复合物。与TNNT2基因相关的疾病有家族性肥厚型心肌病和扩张型心肌病,研...
Nature | 发现了!炎症性肠病的主要致病原因
导读炎症性肠病(inflammatoryboweldisease,IBD)是一种常见的自身免疫性疾病,全球约5%的人口受其困扰(www.e993.com)2024年10月17日。尽管发病率不断上升,但现有治疗方法疗效有限。这主要源于我们对IBD发病机制认识不足,新药开发进展缓慢。遗传学研究或许能帮助我们解开IBD的致病机制,为开发高效药
舒易来团队综述遗传性耳聋基因治疗的进展、前景及挑战
约70%的遗传性耳聋患者为非综合征型。NSHL最常见的遗传方式是常染色体隐性遗传(75%-80%),其次是常染色体显性遗传(20%),X染色体连锁遗传(<2%)和线粒体遗传(<1%)。迄今为止,已有120多个基因被报道与NSHL相关。其中GJB2是最常见的致病基因(21.6%),其次是STRC(16.1%)、SLC26A4(6.6%)和TECTA(5.2%)。
关于“超雄”或“超雌”,我们对染色体的了解还太少
不过,失活的X染色体并不是所有的基因都不表达了,例如特纳(Turner)综合征(基因型为XO),或克林菲尔特综合征的患者都会表现出发育缺陷,这些现象都表明,失活的X染色体也有一些基因悄悄地表达,即在性染色体上有的基因也会像常染色体上的那样成对表达。特纳综合征可能的表现——蹼状颈(webbedneck)...
研究:光学基因组图谱技术能有效帮助诊断罕见病DMD
OGM可一次性检出多种不同类型的基因结构突变,包括缺失、易位、倒位、重复、插入、环状染色体、复杂重排和等臂染色体等。该患儿在MLPA和全外显子测序未发现致病变异后,通过OGM检测,成功识别出1个臂内倒位突变,涉及DMD基因44-55号区段的12个外显子,破坏了该基因的正常结构,属于致病性变异,实现了“分子诊断”。
只需一针,长期改善视力!这款基因疗法1/2期临床结果积极
结晶样视网膜变性(BCD)是一种常染色体隐性遗传的进展性视网膜变性疾病。大多数BCD患者在20~40岁发病,出现夜盲及视力下降等症状,并在50~60岁发展为法定盲人。BCD目前仍缺乏有效的临床治疗手段。BCD的致病基因是位于4q35的CYP4V2,后者编码一种与脂肪代谢相关的蛋白酶,其在视网膜色素上皮细胞(RPE)中高度表达,具有脂肪酸...