无创产前检测结果异常就一定有问题?这种情况务必警惕
Hu等人[3]的案例,其中NIPT检测同样提示8号染色体异常。羊水细胞染色体核型分析的结果为47,XY,+8[1]/46,XX[24]。尽管进一步的CMA(染色体微阵列分析)检测没有发现异常,但进行FISH(荧光原位杂交)分析时,结果表明胎儿也是一个8-三体嵌合体,但嵌合比例较低,为20%。在咨询医生并了解所有可能的风险后,孕妇决定继续妊娠。
16号染色体三体胎停如何备孕
16号染色体三体胎停如何备孕核心提示:16号染色体三体胎停的备孕可通过遗传咨询、孕前全面体检、叶酸补充、激素水平检测、子宫内膜监测等措施进行风险评估和管理。16号染色体三体胎停的备孕可通过遗传咨询、孕前全面体检、叶酸补充、激素水平检测、子宫内膜监测等措施进行风险评估和管理。1.遗传咨询通过专业评估家族史和既...
...出生缺陷防治人才培训项目实践技能培训课程之“遗传学报告解读...
同时采用模式图帮助学员更清晰地了解不同染色体异常的结构以及配子的形成机制和理论上可能的配子类型,提高学员们对异常染色体报告的解读和遗传咨询能力,为临床咨询和进一步辅助生殖提供方向。来自广州市妇女儿童医疗中心的潘敏主任为我们分享了一例双着丝粒Y染色体异常的嵌合病例,着重分析了该病例核型结果与分子细胞遗传学检...
不同类型染色体异常而流产的RPL夫妇,再次妊娠的结局是否会不同
在246对单个非整倍体流产夫妇中,16-三体是最常见的非整倍体(22.4%,55/246),其次是性染色体异常(15.4%,38/246)和22-三体(12.6%,31/246)(图A)。16-三体、性染色体异常和22-三体夫妇的再次妊娠活产率分别为72.7%、78.9%和61.3%(图B),这些夫妇的累积活产率分别为81.8%、92.1%和77.4%(图C)。6....
圣庭医疗首席医学官李霞博士:多组学检测在遗传疾病和肿瘤患者精准...
所做三项检测(核型,荧光染色及微阵列分析)的结果都是一致的(图3,4,图5,6),最终确诊这个女孩儿是嵌合型Turner-syndrome,这类病人的性器官表型可以是男性,女性或不明确。其典型的特征:身材矮小和卵巢发育不良。大多数Turner-syndrome患者智力正常,但有些患者会出现性特征发育迟缓、学习障碍和行为问题,颈部皮肤褶皱过...
带您一起了解无创产前基因检测(NIPT)
无创DNA产前检测低风险报告解读:检测结果为低风险(未见明显异常),提示胎儿患筛查目标疾病的风险低(www.e993.com)2024年7月25日。由于NIPT技术仍存在一定假阴性率,同时检测结果为低风险也不能排除其他异常的可能,如不能排除胎儿患21号、18号、13号染色体部分单体、部分三体、部分四体型综合征和嵌合型三体综合征,以及其他因素所引起的智力障碍、畸...
无创产前基因检测,您了解多少?
无创产前基因检测(NIPT)是通过采集5mL孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体异常的风险。可同时检测21、18和13三体等常见染色体异常。什么是染色体异常?正常人体细胞有23对染色体,其中有22对常染色体,1对性染色体(男性XY;女性:XX)。
谈谈“FISH”在产前诊断中的现状
染色体微阵列分析技术,又称“分子核型分析”,是一种高分辨率的全基因组染色体变异检测技术,主要包括基于微阵列的比较基因组杂交(aCGH)和单核苷酸多态性微阵列(SNParray),能够在基因组水平进行扫描,对非整倍体和不平衡性染色体重排的检出效率与传统核型方法相同,且能发现额外的有临床意义的基因组CNV,可检测染色体不平...
6号染色体缺失,7岁女孩获得可怕“超能力”:不困不饿无痛感
6号染色体缺失,英国女孩变成“三无人类恩斯沃斯,是一名年仅7岁的英国女童,从小就被诊断为“6号染色体缺失”,这种一种极其罕见的疾病,这种病让她成为了无痛觉、无食欲、无睡眠的“三无人类,且是全球第一个同时拥有这三种症状的病患。第一次发现问题是在她9个月的时候,常常整夜不睡觉,有时就睡2-3小时。
深入解读:胎儿医学之胎儿染色体异常的产前诊断
染色微结构异常疾病是由于染色体微小片段缺失或重复,使正常基因组剂量发生改变而导致临床可识别的一组疾病。染色体微结构异常是用常规的染色体显带方法不能或不容易被发现的染色体结构异常。随着分子细胞遗传技术的发展,特别是最近两年CGH微阵列方法的引进,被发现的染色体微结构引起的疾病将会越来越多。下面简单介绍几种常...