知乎3300万热度!那些过了产检,却又发现问题的宝宝们,让人感动到...

春节后的一个周四下午,拿到血代谢和尿代谢的报告,我一个人找到吴烨医生解读报告——尿代谢中2羟基戊二酸值是正常值的1015倍。吴大夫说:从报告上看,基本可以判断是一种罕见的遗传代谢病---L-二羟基戊二酸尿症,常染色体隐性遗传,发病率只有千万分之一,而且预后不佳,无法治疗,只能药物干涉。孩子可能只有五到...

每6个广东人,就有1人携带这种病的基因!患者很痛苦,如今有了根治办法

各国地贫缺陷基因携带率——引自知乎王大锤“地贫”是世界上分布最广、累计人群最多的一种单基因遗传病,全球有3.5亿地贫基因携带者,我国长江以南各省份,尤其是广东、广西、海南、四川、重庆等省份发病率较高。据金羊网报道,广东省地贫防控项目办公室2017年曾通报,广东省人口平均地贫基因携带率为16.83%,相当于每...

【佳学基因检测】母亲是高蛋氨酸血症携带者,对孩子有影响吗?

虽然已经在一些患者和MAT1A基因敲除小鼠中描述了电子显微镜下肝细胞形态的轻度异常,并且具有很高的肝细胞癌发病率,但大多数MATI/III缺陷患者没有肝功能障碍的生化证据。患者的血浆总同型半胱氨酸正常,这是预期的,但在严重的MATI/III缺陷中可以看到同型半胱氨酸轻微升高。这种突变的有害影响有两种潜在机制。Ala2...

先天基因比后天努力更重要?遗传学家:孩子的成绩是由基因决定的

“人的成长及其人格的形成,都是多基因和自然、社会环境长期复杂相互作用的结果,不是单单由基因决定的。基因本质主义和基因决定论都容易导致对人类权利和利益的侵犯。”关于先天和后天这个问题争论是无止无休的,但是宏观看一下如今的教育大环境,或许能够发现,现如今各国的教育内卷,是因为大部分人认为,在资源的倾斜下...

南京大学某教授卖基因鼠,年入4亿!毛利95%,是风口还是智商税?

以“靶向药”为例，在其研究成功之前，需要先在动物身上进行试验，而实验小鼠由于基因序列和人类的差不多，是非常合适的实验对象。所谓基因敲除小鼠，就是通过敲除小鼠体内的基因，以便于观察该基因缺失所带来的变化，再以此为基础开发相关药物。但要“敲除”某个基因，并非一个简单的技术，需要从受精卵阶段开始。获得...

专访丨孙文海:“短指星人”的暗室逢灯

D型短指表现为拇指末节又短又粗,指甲又短又宽,拇指末节指骨短及其基底变宽,多有明显宽的指间关节,其他手指都正常(www.e993.com)2024年11月10日。这是最常见的短指症类型之一,此病的发病率约在0.41-4.0%之间。目前研究认为,D型短指症由HOXD13基因突变引起,Hoxd13基因通过视黄醇通道调控软骨形成,拇指末节指骨骨骺线过早闭合,停止纵向生长...

香港被捕420人:年轻人错把无知当热血,是最大的愚蠢!

港澳办发言人徐露颖说的很好,香港国民教育存缺失,希望参暴青年迷途知返。2没有国家,哪来自由?希望你们明白,真正的“民主、自由、人权”都是基于国家繁荣稳定的基础之上。不知道还有谁记得这个老人。他是叙利亚驻联合国代表,他叫贾法里。在他的国家被轰炸、全是焦土的时候,他一个人在联合国向美、英、法三...

华大基因癌变:无创漏检酿悲剧 现胎儿发育迟缓等异常

这三对染色体数量异常的后果,分别对应着唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征,正是新生儿最常见的三类基因缺陷。以华大基因的无创DNA检测为例,可以排查出这三种染色体的“三体”情况(在正常的一对两条染色体基础上,畸变多出了一条)。因为几乎只针对三对染色体的“三体”状况,又将目标锁定为最常见高发缺陷,这种...

华大基因癌变:无创漏检酿悲剧 现胎儿发育迟缓等异常|界面新闻

这三对染色体数量异常的后果,分别对应着唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征,正是新生儿最常见的三类基因缺陷。以华大基因的无创DNA检测为例,可以排查出这三种染色体的“三体”情况(在正常的一对两条染色体基础上,畸变多出了一条)。因为几乎只针对三对染色体的“三体”状况,又将目标锁定为最常见高发缺陷,这种...

被90%中国人误解了12年的斜杠

可以看出,主流声音对斜杠(多重职业)的这种社会现象,并没有形成相对清晰的共识。绝大多数人都没分清楚,斜杠、兼职、副业、文艺青年、跨界、自媒体、复合型人才,这些相似又不同的概念之间,到底是什么关系。作为一个大家口中的“斜杠青年”、斜杠创业者、专注研究如何养成斜杠的人,我想用一篇长文,重新澄清斜杠这个其...