基因突变让人矮 4 厘米,Nature 这项研究太扎心

据研究人员估计,大约有5%秘鲁人携带FBN1等位基因。除了前文提及的E1297G突变,当FBN1基因产生其它突变时,也会对身体造成多方面的改变,甚至带来疾病,包括马凡氏综合征(Marfansyndrome)、僵硬皮肤综合征等。马凡氏综合征主要是由于FBN1基因中的钙结合表皮生长因子(cbEGF)结构域发生突变,该症状会...

【佳学基因】睾丸生精功能障碍是怎么引起的?

佳学基因遗传咨询师说,DNA*17基因导致的生精障碍39型为常染色体隐性遗传,如果在两个等位基因上同时出现致病性突变就会导致疾病的发生(纯合或复合杂合突变致病)。下一步,可以尝试显微取精及二代试管孕育宝宝。在男性不育中,精子发生障碍是导致男性不育的重要病因。精子发生过程包括精原细胞有丝分裂、精母细胞减数分裂...

中科院等单位发现水稻抗倒伏新基因

然而,亚洲大部分半矮化水稻品种的培育主要依赖于SD1突变等位基因的遗传导入,SD1编码一种催化赤霉素合成的GA20-氧化酶(OsGA20ox2)。该研究发现一个新的水稻抗倒伏基因SBI(Shortenedbasalinternod),其编码GA2-氧化酶,通过使GA失活从而控制茎基部节间的伸长。SBI主要在茎基部节间表达。遗传分析表明,SBI是影响...

「好难堪,我的青春期是狐臭味的……」

能导致世界范围内参差的因素,也就只有基因能做到了。大汗腺分泌的多少,受控于人体第16号染色体中部的ABCC11等位基因上的第538位碱基,不发生狐臭就是因为该基因发生了突变。我们的祖先从热带非洲迁移到亚温带地区,为了适应气候变化,汗液分泌越来越少,于是基因突变,大汗腺便减少了分泌,狐臭也就减轻甚至没了。也就...

爹矮矮一个,娘矮矮一窝?儿子像妈,女儿像爸?是错觉还是科学?

等位基因是指的每个染色体上相同位置的基因,这个基因控制着同一性状,来自于父母双方,又可分为显性基因和隐性基因,当显性基因和隐性基因相结合时,在小孩身上出现的就是显性基因。2012年9月,基因领域的权威期刊PLoSGenetics发表了一项研究:他们找到了10000个欧洲人脸部,对他们核磁共振数据和脸部肖像照以及基DNA突变数据...

如果地球上只剩下两个人,该如何避免近亲繁殖?延续人类文明?

除此之外,也并不是发生纯合现象,就一定会出现遗传病,主要看等位基因自身的情况如何(www.e993.com)2024年11月13日。而且出现1个染色体纯合和出现23条染色体纯合,得遗传病的概率是完全不同的。人体基因突变的概率很低,碱基出现错误的概率低至1/10^6~1/10^9。但人类身上存在2~3万个基因,31.6亿个DNA碱基对,这就造成上一代传到下一代的基因...

高阶科普:手把手教你看懂遗传模式,附一图看懂

在常染色体中,一对等位基因中的一个基因突变即导致携带者患病,也称杂合突变致病(杂合,英文简写为Het)。这个突变的基因可能遗传自父母,也可能是新发的突变。注意,新发的突变可能存在于任何一种遗传模式下,但由于发生机率极低,仅在本段介绍一次。常染色体显性遗传有明显的家族史可循。