我们都是罕见病“携带者” 生来有着7组缺陷基因

而每个人的基因中,平均都有7到10组基因存在缺陷,换句话说,只要生命在繁衍,就有发生罕见病的可能。如果父母恰巧有同样的基因缺陷,孩子患罕见病的比例就很高。约50%的罕见病在出生时或儿童期发病,基因疗法和生化指标筛查,是当下重要的治疗、检测方向。欧阳笠表示,小孩出生后通过生化指标筛查罕见病项目是一种非常重...

知乎3300万热度!那些过了产检,却又发现问题的宝宝们,让人感动到...

先天性失聪的孩子,先天性子宫发育不完全的孩子,先天性心脏病,先天的各种……2010年曾有数据显示,每年新生儿中大约有1.3%有先天缺陷,据估计其中百分之七八十是由于遗传基因所导致。虽然现代医学越来越发达,孕检对于我们的宝贝来说,也是对疾病最负责最有效的手段。但平凡如你我,永远不知道意外和明天哪个先来,也永远...

知乎高赞:从长远看,妻子漂亮重要吗?

从这个角度,有很多男性会特别在意妻子是否是“人工美女”,通过整形变漂亮了,但本身并不具备漂亮的基因。也有一些男性会在意妻子是否能够在基因上得到互补,比如有些矮个子的男生,在择偶的过程中,会特别找一些个子比较高的女生,希望能够填补一下自己基因上的缺陷。是否能够拥有一个能够符合自己期望的后代,对于婚姻的...

【佳学基因】甲基丙二酸血症严不严重,能治愈么?

基因解码专家指出,父母身体健康,却生育了患病的孩子,很多情况都是因为父母双方是致病基因携带者(自身不会患病),他们分别提供了一个缺陷基因,如果致病基因都遗传给孩子,就会导致孩子患病。在此,佳学基因提醒广大患儿家长:宝宝出生后建议尽快进行基因病、罕见病的基因解码,基因测验,明确孩子是否存在发病的可能性,早发现,...

知乎上热议的“天使综合征”,这里有你想知道的专业科普内容

100%会出现的表现:患儿出生时头围正常,没有缺陷和异常的生化指标,但颅脑CT会显示出轻微的皮质萎缩和髓鞘发育不良;患儿的运动里程碑落后,别的孩子学会站的时候,患儿可能还没有学会爬行;6到12个月时出现严重的发育迟缓和语言障碍,孩子不会说话或只有极少量的词汇,总是重复性说一些词语,更喜欢用肢体语言表达;患儿运动...

华大基因要求员工活到100岁,基因检测有这么神吗?

我们先来看第一个,汪建曾表示“到目前为止,通过基因检测,华大员工生的1400多个孩子没有一个有出生缺陷”(www.e993.com)2024年11月16日。据官网显示,华大基因的业务之一是进行植入前的胚胎检测和妊娠后的新生儿检测,检测出来有可能,但是检查出胎儿有遗传性疾病的可能性之后要不要生这个孩子,到目前为止还是个没有定论的医学伦理问题,华大基因又是怎...

转基因有害的“科学依据”到底从何而来?

“由于缺乏食用转基因食品必然导致D-氨基酸变高或变低的事实和数据支持,本文中对D-氨基酸的试管研究不具备与转基因事件的关联性,更没有因果性。”姜韬说。“此论文不仅科学上有严重缺陷,随意夸大一个人为实验的现实意义,而且带来持久不良社会后果,误导对转基因的科学认识,应当撤稿。”姜韬说。

100个娃里就有1个,自闭症并不是罕见病

不要以为“星星的孩子”都是不爱说话,还有一些人患的是“话唠型自闭症”,他们会经常:说一些听不懂的“火星语”,并且可能说起来自己完全停不下来!3个月-6岁自闭孩子“自测表”??如果不确定自家宝宝是否“安全”,可以找龙华妇幼的专家进行“线上公益义诊”看看。

基因编辑婴儿有没有可能成为“超人”或“怪胎”?

在脊髓性肌萎缩的基因疗法临床试验时,第1个被注射这种载体病毒的患者,和首例被剔除缺陷基因的婴儿,一样面临无法预知的风险。不一样的只是,前者是死马当活马医,后者是易感艾滋病的健康者。所谓的巨大争议只是:为了治病使用风险未知的转基因技术,大家可以接受;为了预防疾病而使用该技术,大家无法接受。然而,预防疾病...

985大学生凌晨2点突然去世:这件事更易致癌,每年杀死70万人!

而乙醛是具有强致癌性的!一些对东亚人群的研究发现,乙醛脱氢酶基因缺陷的人喝酒后,患癌概率会大于没有缺陷的人。因此,在喝酒这方面,中国人其实从一出生开始,就吃亏了。然而,因为劝酒文化的盛行,很多中国人在喝酒上却丝毫没有顾忌,有些甚至在宣传“适量饮酒,有益健康”的伪科学。