被争议的“超雄体综合征”,“犯罪基因”说从何而来?
先天卵巢功能不全等情况;超雌综合征会表现为个子比较高大,部分存在轻度的智力低下、精神问题与卵巢早衰情况;克氏综合征男孩长相比较白净,会出现女性化表征,最明显的特征是无精症,99%患者没有生育功能;预后最好的是超雄综合征,主要表现为个子比较高大,生育没有太大问题,可能出现精子质量低的情况,大概率也不会遗传。
“人在知乎,刚发Nature” 知乎答主专业分享发表论文的那些事
这篇名为《RNU4-2snRNA中的新发变异导致频繁的神经发育综合征》的论文显示,在非编码区基因RNU4-2上一个特定区域,存在数个会导致神经发育障碍的新发突变,该突变在神经发育障碍患者中相对比较常见,大约0.4%的该类患者存在这种突变。据估算,全球大约每2.5万人中,就有1名携带这种基因突变的神经发育障碍患者。英国牛...
后天的改变会影响基因的传承吗?
01,后天的改变会影响基因的传承后天的改变之所以会影响基因的传承。因为基因组发生了改变(这个其实不需要太担心,因为大体上我们无法控制)。这一点,相信学过生物的都知道,为什么兄弟姐妹不一样?人体基因组有30亿个碱基,46条染色体,这些碱基都以一定的速度在突变,染色体也在不断的重组(连锁交换),这些都决定了你...
学霸出生就是学霸,看了美国最新的遗传研究我惊呆了
如果我们讨论的不是身高这样遗传率高的表征,那么遗传的不确定性就更大了。一对父母基因型的组合数量,可以多达70万亿个——这还是不考虑基因突变的情况。孩子能从70万亿个基因组合中获得什么样的出场配置,纯粹是运气,说是抽中彩票一点都不为过。如哈登所说:“运气不仅仅是降临到我们身上的外部事物。它也被‘...
预防性全胃切除术是否可行?CDH1基因分析帮我们揭开遗传性弥漫性...
随着无HDGC或LBC家族史患者接受基因检测的机会越来越多,意义不明的CDH1变异也越来越常见,建议这些患者每年或每半年接受一次内窥镜检查,并根据病理结果进行治疗。尽管在最近的一项研究中评估了基因突变类型与癌症表型之间的相关性,但目前还没有根据基因型对癌症风险进行分类的指南。
惹不起的小学生,拼不起的爹,小学生研究癌症基因突变获奖引质疑
如果小学生个个如此厉害,国家可以考虑让小学生跨越所有语数外物化生基础知识阶段,从0开始直接研究基因做博士论文,岂不是省时省力成本极低效率极高?此外,这种消息传到国外,国外学者可能不清楚国人偷梁换柱的本事,只会琢磨——中国小学生如何实现基因突变,大脑瞬间扩充内存,立时具备A.I.深度学习能力,秒成肿瘤...
【佳学基因】甲基丙二酸血症严不严重,能治愈么?
甲基丙二酰辅酶A变位酶功能的正常运行得益于MMA等基因产生的蛋白质。而基因产生的蛋白质发生突变会削弱甲基丙二酰CoA变位酶的活性,从而导致甲基丙二酸血症。单纯型MMA的患儿需要终身依赖特殊食品。从营养全面的角度考虑,需要采用低蛋白饮食辅以特殊氨基酸配方奶粉,可减少毒性代谢产物蓄积。如果不注意限制饮食,患儿容易发...
大跌、质疑背后,狂人汪建如何重建华大这座"基因乌托邦"?
Illumina是典型的基因测序行业上游玩家,在它面前华大基因很难捞到便宜。“Illumina的测序仪灵敏性高,筛查基因突变漏的少,有些实验不用不行。并且,Illumina始终不肯降低试剂耗材的价格。在这种情况下,华大基因这几年一直想减少依赖,Illumina的测序仪能不用就不用,实在不行才重新考虑。”一位接近华大基因的人士说。
每6个广东人,就有1人携带这种病的基因!患者很痛苦,如今有了根治办法
目前,除了一些外源性损伤(物理或化学损伤)和细菌性感染外,人类大多数疾病的发生都与基因有关,比如RPE65基因突变会造成先天性黑蒙症,21染色体的增加造成唐氏综合征等。癌症也是典型的基因病,比如一旦抑癌基因BRCA1发生遗传性突变,会导致女性罹患乳腺癌和卵巢癌的概率高达70%。另外,心血管疾病、神经系统疾病以及病毒感染...
复盘知识分享的演变:知乎是如何改变了中文互联网的内容质量?
某种程度上,知乎的出现,改变了过去人们对中文互联网内容质量浅薄的论调,并完成中文互联网的知识的网络化过程。在周源看来,这是把城市最底层的基础设施做好。因为基础设施搭建好之后,才能确保知识网络化过程能具备较强的抗灾能力(预防内容水化),对知识的甄选能够去粗取精。