讲座预告 |基因编辑脱靶检测技术介绍

随着新型基因编辑工具的不断涌现,客观上也要求鉴定靶向和脱靶位点突变的分析工具不断发展,以满足编辑效率监测的需求,推动基因编辑技术在临床疗法开发领域的落地。上海达澈生物科技有公司经过多年技术沉淀,建立了多种基因编辑脱靶检测技术,是国内基因编辑脱靶检测的引领者,现针对基因编辑脱靶检测技术进行线上讲座,技术分享...

【佳学基因检测】哪些基因突变会导致肌萎缩侧索硬化症

对肌萎缩侧索硬化症进行致病基因鉴定诊断基因检测选择全外显子的原因如下:1.全外显子测序可以检测所有编码蛋白质的基因区域,包括外显子和外显子间的剪接区域。这种方法可以全面地检测基因的突变,避免了只检测特定基因区域可能导致的漏诊。2.肌萎缩侧索硬化症25型是由于NEK1基因的突变引起的,NEK1基因是一个...

【佳学基因检测】哪些基因突变会导致X连锁智力发育障碍91型

基因检测在X连锁智力发育障碍91型的准确诊断方面具有以下突出优势:1.确定性诊断:基因检测可以直接检测与X连锁智力发育障碍91型相关的基因突变,从而提供确诊结果。这种方法可以避免传统的临床诊断方法中可能存在的误诊或漏诊问题。2.早期诊断:通过基因检测,可以在婴儿或儿童早期阶段就确定是否存在X连锁智力发育障碍91...

结直肠癌检出不同基因胚系突变,遗传性检测别只关注林奇综合征

随着生活水平和检测技术的进步,遗传性肿瘤基因检测也备受关注。在2023年CSCO结直肠癌诊疗指南“遗传性结直肠癌筛检和基因诊断原则”中,明确所有结直肠癌患者需进行林奇综合征遗传基因筛检,并给出林奇综合征的筛查流程,即通过错配修复缺陷(MMR)基因胚系检测评估确诊(图1)。图1.CSCO指南林奇综合征家系遗传基因筛检方案...

听力正常的夫妻携带耳聋基因突变,三胎计划如何实现?

6.开设耳聋基因诊断与遗传咨询门诊。近年来为逾2000例先天性耳聋患者及其家属提供了耳聋基因诊断、产前诊断及婚育指导,与市科委、卫健委、残联合作,针对上海地区遗传性耳聋不同目标人群分别确定了耳聋基因突变图谱,确立了常见致聋基因筛查和产前诊断的多种策略,建立适应多种样本来源、不同技术特点、多层面检测验证的遗传...

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

随着技术的进步和对人类DNA的了解不断加深，基因检测现在变得更加广泛和准确，以多种方式使患者受益(www.e993.com)2024年11月16日。这些包括：确认特定遗传疾病的诊断：这种疾病有时也可能影响其他器官，需要其他专家的意见，或者有既定的治疗方法（例如，针对RPE65基因突变引起的视网膜变性的基因治疗，具有双等位基因RPE65突变的患者现在可以接受一...

一文详解:NSCLC ROS1 基因变异的检测、治疗及耐药

(1)FISH是目前检测肿瘤组织中染色体重排最有效的诊断技术之一,不仅可以检测已知的融合突变,也可以检测未知的融合突变,而且结果具有可靠性及稳定性,也是目前检验其他检测技术准确性的最重要的手段。(2)RT-PCR检测具有灵敏性高、特异性强、简便快速的特点,在实验室中应用更为广泛,可检测所有融合型但不能区分融合类...

专家视角:基因检测彻底改变癌症诊断、治疗!

DavidBartlett博士表示,基因检测使临床医生能够针对肿瘤内的特定突变进行靶向治疗,从而增加了治疗的有效性并改善了患者的预后。此外,他重点提到了液体活检这一新兴技术,它可以分析血液中的循环肿瘤DNA(ctDNA),从而避免了侵入性的组织活检。基因检测在癌症治疗领域的应用已掀起一场革命性的变革,其中NGS技术更是这一变革...

胆管癌精准诊疗时代,基因检测指导靶向治疗

近年来,分子检测技术的高度发展、新型药物及治疗策略的不断问世,给胆管癌治疗带来转机。精准检测在肿瘤诊断、治疗及耐药等方面发挥着重要作用,以基因检测为指导的靶向药物治疗取得了一定的疗效,为胆管癌患者带来了治疗新选择[6]。胆管癌治疗模式的转变及更多分子突变的发掘,引起广泛临床关注。

肿瘤基因检测方法有哪些

肿瘤基因检测的方法较多,包括体外方法和体内方法。在临床上常用的主要是体外方法,即通过PCR技术进行扩增,并且进一步测序,明确具体的基因突变类型、位置等信息。一、体外方法1.PCR技术:可以对DNA片段的拷贝数以及特定DNA序列是否存在等方面进行判断,对于基因诊断有重要意义。而肿瘤的发生发展与细胞基因有关,在癌症早期或...