广东省妇幼保健院团队证明外显子组测序发现的CNVs可信
如能证明ES对CNVs的检测效果不亚于金标准染色体微阵列分析(CMA),那么对临床应用将具有重要意义。CNVs的检出情况团队回顾性分析了2018~2021年间收集的2428个家系的ES数据。对检测到的CNVs按照片段大小进行区分,并采用多种验证技术,如CMA、CNV-seq、多重连接依赖的探针扩增分析(MLPA)等多种基于PCR的方法进行确认,...
...培训项目实践技能操作培训之“染色体微阵列单元”第二期课程通知
“染色体微阵列单元”第二期课程通知基因组拷贝数变异包括基因组片段的缺失和重复,是遗传病和出生缺陷的重要原因。染色体微阵列技术(CMA)于2010年被国际细胞基因组芯片标准协作组推荐,首选应用于原因不明的发育迟缓、智力低下、多发畸形、自闭症等出生后人群的病因学检测。2014年,国家卫生健康委员会妇幼健康司批准成...
全球首例!“染色体脱环”宝宝在广州诞生
2022年2月,在中山六院生殖医学中心团队进行了多种常用检测方法的尝试,包括荧光原位杂交技术(FISH),染色体微阵列技术(CMA),基因组光学图谱技术(OGM)、三代测序技术(Pacbio和Nanopore),结果都不尽人意。经过科研攻关和技术改良,团队开发了针对环状染色体检测的基于链读测序的长片段二代测序方法。据悉,常规二...
...广东省出生缺陷防治人才培训项目理论课之第三期“染色体微阵列...
广州市妇女儿童医疗中心以及深圳市妇幼保健院的专家联合授课,围绕染色体微阵列技术在产前基因组病诊断的应用和质控要点、CNV变异分类和报告标准、ROH/常见复发性CNV的报告与咨询、嵌合体/意外发现/外显不全CNV的分析与报告、性染色体相关CNV的分析与处理、染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南(2023)的解读等多方面...
什么是流产物CMA检测?市妇幼保健院医学遗传科来为大家科普
CMA检测的全称是“ChromosomalMicroarrayAnalysis”,普遍采用的中文译名是“染色体微阵列分析(技术)。CMA已被认为是用于检测受孕产物样本中遗传不平衡的一种更有效的工具,从而提供更准确的遗传诊断[1]。CMA主要是检测染色体是否存在非整倍体、CNVs、杂合性缺失、单亲二倍体、全三倍体及全多倍体等染色体异常。流产...
中国产前诊断领域技术规范“加码”
CMA技术也称染色体芯片,以微阵列比较基因组杂交(aCGH)和单核苷酸多态性微阵列(SNParray)技术为基础,能够同时检测基因组中几乎所有的显微和亚显微水平的CNV(www.e993.com)2024年7月25日。其中,SNParray技术既可以基于CNV诊断基因组缺失或重复导致的遗传综合征和染色体疾病,也可以通过SNP分析诊断纯合性区域(ROH)、不平衡易位等,在诊断基因组疾病...
喜讯!华大基因CNV-seq羊水检测试剂盒获医疗器械注册证
(国械注准20243400384),试剂盒采用高通量测序技术,体外定性检测孕妇羊水样本中的13、18、21、X和Y染色体非整倍体及5种染色体片段缺失,包括染色体4p16.3、染色体22q11.2、染色体5p15.2-5p、染色体7q11.23、染色体15q11-q13区域的缺失情况,用于产前辅助诊断,目前所获批染色体异常种类居行业首位,这标志着华大基因持续引领...
羊水检查_诊断_检测_技术
(1)染色体疾病及基因组疾病:通过羊水细胞培养进行传统的染色体核型分析,可用于诊断染色体的数目异常和结构异常。目前国内外已把染色体微阵列分析(CMA)技术应用于临床,CMA包括比较基因组杂交微阵列(arrayCGH)和单核苷酸多态微阵列(SNParray)。除了常规的染色体数目异常,还可以在全基因组范围内高分辨地检测出传统核型分析...
WES助力肾病遗传诊断率超1/3,一些甚至改变临床诊断和治疗
染色体微阵列(CMA)分析的额外诊断:14例患者行CMA分析,包括1例基于WES检测疑似携带CNV,和13例合并多发先天畸形及发育迟缓。CMA分析显示5例患者有5种诊断,3例患者为17q12缺失(包括HNF1β),包括1例肾钙质沉着症、多发肾囊肿、低镁血症和青少年的成人型糖尿病(MODY)患者,2例为具有综合征疾病特征和发育落后的先天...
盘点罕见病重点实验室|第17个国际罕见病日
其中提到医院能利用PCR、qPCR、MLPA、一代测序、二代测序等技术开展罕见病致病基因检测。医院能利用PCR(巢式PCR、长片段PCR、倒位PCR、三引物PCR等)、荧光定量PCR(qPCR)、多重连接探针扩增(MLPA)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)、染色体核型分析、一代测序、二代测序等技术开展罕见病致病基因检测。