600个新生儿中约有1个“唐宝宝”,这个筛查很重要!
21-三体综合征,又称唐氏综合征或先天愚型,是由多出一条21号染色体引发的遗传性疾病,活产新生儿中的发生率约为1/600至1/1000。患儿通常表现为智力发育迟缓、特殊面容、生长发育缓慢,并可能伴有多种畸形,如先天性心脏病、胃肠道和眼部异常。我国出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增约90万例出生缺陷患儿。出生缺陷是导...
一位母亲生下唐氏综合征患儿背后:被混淆的筛查与诊断
面对出生缺陷患儿,痛苦与纠结的家长有很多。一位孕妇因高龄做了羊水穿刺,发现16号染色体有异常,可能存在不良后果。这位孕妇及家属前来咨询。经过细致分析,我告诉他们,如果是胎儿结构异常,出生后可以通过手术或康复治疗矫正,如果是对智力和生长发育有影响,并不能通过后天的康复实现逆转。对于胎儿的去留,要在适当的...
...解读:超雄基因并非犯罪基因,也没有反社会倾向,多一条Y染色体却...
超雄综合征的特点是男性体内多了一条Y染色体。虽然这种情况大约每1000个新生儿中就有1个,但由于它通常不会引起身体或认知上的明显障碍,所以经常被漏诊。患有这种疾病的人最显著的特点往往是身材较高大和体格更强壮,表面上看来,这样其实倒也还不错。现在一般认为最早是1966年在《柳叶刀》上的一份研究,把超雄综合...
Cell:多一条X染色体,让女性更易患自身免疫病
男性与女性之间核心差异在于性染色体的不同,女性拥有两条X染色体(XX),男性则有一条染色体和与之配对的一条Y染色体(XY),克氏综合征患者(XXY)由于具有Y染色体而属于男性,实际上其表型和激素模式也表现为男性,但其与女性的自身免疫病风险相同,这提示了我们,X染色体的数量似乎是自身免疫病风险的主要驱动因素,无论其性...
多出一条染色体引发男性不育,专家找到了它的生殖内分泌特征
克兰费尔特综合征(KS)又称克氏综合征,是一种性染色体异常疾病,属于罕见病的一种。正常情况下,男性染色体核型为46,XY,女性为46,XX。如果男性染色体核型中X增多就会引起此病,最常见的染色体核型是47,XXY。克兰费尔特综合征患者由于存在一条额外的X染色体,从而造成男性性腺功能低下、雄激素不足、生精功能受损等...
七号染色体异常是什么疾病
七号染色体异常,是指胎儿的第七对染色体出现数目或结构上的异常(www.e993.com)2024年10月20日。这种情况下可能会导致多种疾病的发生,包括心脏畸形、肾脏畸形、神经系统发育不良等。一、非遗传性因素1.心脏畸形:七号染色体异常可能导致心脏畸形,如房间隔缺损、室间隔缺损和法洛四联症等。这些心脏畸形可能会影响血液流动和氧气供应,从而影响胎儿的...
后怕!夫妻双方没有疾病,却有1/4几率生育罕见病患儿
遗传医生了解了小丽夫妇的情况后,开具了三代试管相关的检查项目,同时告知小丽夫妇,PGT-SR助孕只能检测胚胎是否存在整条染色体增多/减少以及>5Mb的染色体片段异常,但是仍然无法排除胚胎出现<5Mb的染色体片段异常以及单基因遗传病的风险。小丽夫妇担心宝宝排除了染色体异常后还会出现其他遗传性疾病,她继续咨询遗传医生,希望自...
一种残酷的疾病,却被美化成了“笨蛋美人”
正常人有23对染色体,包括22对常染色体和1对性染色体。正常女性的染色体核型为46XX,其中包括44条常规染色体核型,2条X染色体。但如果父母不小心多给了一个女孩一条X染色体,那她的染色体就会变成XXX,这就是我们俗称的超雌综合征。超雌综合征(superfemalesyndrome)是一种性染色体三体综合征,是由于生殖细胞在减数分裂...
一个与视网膜色素变性极为相似的疾病——Usher综合征
Brugada(布鲁加达)综合征是一种常染色体显性(不完全外显)遗传,发病率约0.5%,健康人群心电图检出率接近1%,30~40岁多见,多有猝死家族史,首发症状多为不明原因晕厥或猝死,猝死多发于夜间睡眠中,中青年猝死主要原因之一:占IVF40%~60%。导致Brugada(布鲁加达)综合征的致病基因有很多,如SCN5A、CACN1Ac等,每个人的...
孕妇纠结一个月终止超雄胎儿的妊娠
四川一名孕妇在怀孕25周之后,检测出了胎儿有“超雄综合症”,最终在家长纠结了一个月之后,决定终止妊娠。据悉,超雄综合症是一种较为常见的性染色体非整倍数异常,患者比正常男性多一条Y染色体,大部分患者性发育正常并有生育能力,但可能表现为身材高大,有攻击性行为、暴力倾向、学习障碍等,有时还伴躯干畸形。由于本...