宜昌市中心人民医院染色体微阵列(CMA)等项目的外送委托检测服务...
4、采购方式:竞争性磋商5、预算金额:080(万元)6、最高限价:80(万元)7、采购需求:委托具有资质的第三方医学检验公司提供染色体微阵列(CMA)、染色体异常(CNV-seq)等检验项目共5项外送检测服务,包括样本接受、转运、检测并出具检验报告,临床反馈及解释等流程服务。(详见竞争性磋商文件“第三章采购需求”)8...
染色体异常检测报告单怎么看?
目前常用的染色体异常的检测方法主要有荧光原位杂交、染色体核型分析、染色体微阵列分析等。正常人在检查时,报告单会明确说明被检测者的染色体是否正常,以及检测的具体数据、检测方法等。1、荧光原位杂交:是通过荧光显微镜对被检测者细胞核内的荧光信号进行荧光检测,如果出现荧光显微镜下特异性颜色的改变,则提示被检测者细...
中国首款基于微阵列芯片技术的染色体拷贝数变异检测试剂盒正式...
中国首款基于微阵列芯片的染色体拷贝数变异检测试剂盒获批,可用于孕妇羊水样本检测,助力出生缺陷防控。该技术具有高通量、高分辨率、高准确性等优势,为产前诊断提供新方案。新闻源:动脉网-快讯上一篇国内首款呼吸道合胞、肺支核酸双联检试剂盒获批上市下一篇现货黄金跌破2370美元/盎司,短线下挫近12美元。医疗...
...广东省出生缺陷防治人才培训项目理论课之第三期“染色体微阵列...
广州市妇女儿童医疗中心以及深圳市妇幼保健院的专家联合授课,围绕染色体微阵列技术在产前基因组病诊断的应用和质控要点、CNV变异分类和报告标准、ROH/常见复发性CNV的报告与咨询、嵌合体/意外发现/外显不全CNV的分析与报告、性染色体相关CNV的分析与处理、染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南(2023)的解读等多方面...
...培训项目实践技能操作培训之“染色体微阵列单元”第二期课程通知
为综合提高技术人员对CMA技术的临床应用能力,“染色体微阵列单元”第一期实践技能操作培训已于2024年1月5日-1月7日开展,第二期实践课程将于3月7日-3月10日开展。本系列课程选取优质师资,结合国内外最新指南及典型案例,采用理论授课与实操演练相结合的教学方式,针对CNV分类标准及评分、常用数据库介绍、报告标准等进行...
产前报告怎么看?带你认识两位神秘“侦探”,解读宝宝的遗传密码
它不需要细胞分裂,也不需要将特殊阶段的染色体进行排列,而是通过检测每个探针的信号强度来判断染色体是否存在异常(www.e993.com)2024年7月25日。微重复/微缺失这样一来,我们就可以得到一个更加详细的报告,了解宝宝可能存在的病变风险。染色体微阵列分析虽然能告诉我们更多的信息,但有时候信息量太大,局限于目前的科学发展,也会出现一些目前无法解...
甲状腺癌标本基因检测
甲状腺癌基因检测是指通过基因检测明确甲状腺癌的相关基因,主要包括BRAF基因、TSHFBN基因、NSE基因、RNA剪接及染色体微阵列分析等。基因检测有助于甲状腺癌患者预后的判断,而且部分患者的血清标本中可检测到相应的基因突变。1、BRAF基因:在甲状腺癌组织中表达较为丰富,可作为外周组织T3和T4受体的标志,同时也可表达于肿...
遗传学检测方法比较:荧光原位杂交(FISH)vs 微整列比较基因组杂交...
2.操作复杂性:过程较为繁琐,包括样本制备、探针制备和信号检测等,需要经验较丰富的操作人员。3.仪器要求:需使用昂贵的荧光显微镜,并对显微镜操作有一定要求。微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术aCGH技术是检测与染色体异常相关的基因拷贝数增加和拷贝数丢失的有力工具。与其他技术(如FISH和G-bandingkaryotyping)...
先天性心脏病基因突变检测
先天性心脏病基因突变检测核心提示:先天性心脏病基因突变检测通常有三种方法,分别为PCR技术、微阵列技术和实时定量RNA技术。1、PCR技术PCR技术是指将DNA标本如血液、组织、细胞等直接在体外扩增,进行生物信息分析,从而检测是否存在突变,是一种高度敏感和可靠的检测方法。2、微阵列技术微阵列技术是一种利用电磁波进行...
圣庭医疗首席医学官李霞博士:多组学检测在遗传疾病和肿瘤患者精准...
第一个case关于先天性疾病。15岁的女孩身高只有134厘米,这个患者通过临床检查发现:身高矮小、有原发性闭经,胸部比较宽阔,乳房没有发育而且乳头间距比较大,生长激素水平正常,但促卵泡激素水平升高,骨盆图像没有显示子宫和卵巢。通过核型、荧光染色、微阵列分析,第一个细胞系发现她只有一个X染色体拷贝,也就是45,X...