Nature | 背靠背揭示结直肠癌的基因组特征
基因组变异特征:(1)CRC中存在大量的SNV、Indel、SV和CNV变异,这些变异在MSI、MSS和POL亚型中表现出不同的特征。(2)MSI亚型具有更高的SNV和Indel变异负荷,而MSS亚型则具有更多的SV和CNV变异。驱动突变的免疫原性:(1)大多数常见CRC驱动突变具有较低的免疫原性潜力。(2)HLA等位基因的功能丧失(如突变或杂合性缺失...
利用DNA和RNA测序组合方法鉴定非小细胞肺癌靶向治疗的基因变异特征
在NSCLC病例中,研究者使用DNA面板测序进一步展示了前20个基因的SNV/indel图谱,其中TP53和EGFR的SNV/indel频率分别为60%和55%(图2A)。图2B显示NSCLC队列中CDKN2A、MYC、EGFR和CDK4基因的CNV率分别为15.9%、12.4%、8.2%和7.4%。其中,CDKN2A基因为拷贝数缺失,而MYC、EGFR和CDK4基因拷贝数增加。NGS检测到的EM...
中国胃癌的基因组和免疫景观及其与HER2扩增和PD-L1表达的相关性
CNV分析显示,中国胃癌患者中体细胞CNV扩增是主导类型,前五位的体细胞CNV基因分别是MYC(20%)、RAC1(14%)、GSTM1(13%)、MCL1(13%)和CCNE1(12%)(图1A)。图1.中国胃癌患者的基因组图谱A:735例胃癌患者的基因组景观。SNV和CNV的前10个变异基因根据右图上绘制的频率从高到低列出。顶部注释显示了临床特征。
Clin Cancer Res|专门针对儿童恶性肿瘤的泛癌基因panel,显著提高...
总体而言,研究团队设计了282万个碱基对,以检测潜在的单核苷酸变异(SNV)、插入或缺失(Indel)、SV、CNV和杂合性缺失(LOH)驱动基因改变。此外,研究团队还选择7,590个SNP检测整个基因组的CNV/LOH,这些SNP共占据了约189.75万个碱基对。综上,SJPedPane由约470万个碱基对组成,约占人类基因组的0.15%,能够在每个样本标...
DNA+RNA“一管双检”,臻耀安为实体瘤患者提供更多治疗机会
臻耀安??联合DNA-NGS及RNA-NGS综合检测体细胞SNV、INDEL、CNV、FUSION四大基因变异类型,为患者提供肿瘤药物选择及预后相关基因信息;同时特别加入MSI检测,为免疫检查点抑制剂的使用提供依据,从而更全面指导肿瘤个体化治疗。随着肿瘤精准医疗的不断发展,分子检测的技术也不断升级。通过分子检测,医生可以更准确地判断肿瘤...
精华速递 | 第二届“BCM-CUHK国际生殖遗传培训班”第三天
王教授指出,了解不完全外显CNV、SNV变异表型及相关影响因素,识别相关的早期预测因子,可能有助于了解疾病,并可能确定治疗目标,用于发现和开发相关药物,期待能有更多的研究或预测方法给予临床咨询指导(www.e993.com)2024年10月17日。在复旦大学医学遗传研究院黄涛生院长的主持下,会议进入“议题讨论/学员互动”环节,复旦大学附属妇产科医院徐晨明教授、...
迪安诊断中枢神经系统肿瘤系列检测产品全新上市
中枢神经系统肿瘤基因检测-NGS平台基于多重PCR的NGS技术,该产品可一次性检测与脑肿瘤相关的多种变异信息(包括SNV/InDel/CNV/LOH/Fusion),涵盖高证据等级的药物靶点,为脑肿瘤辅助诊断、预后评估、精准用药提供参考信息,辅助临床制定个体化诊疗方案。中枢神经系统肿瘤基因检测-PCR平台...
CMA在临床诊疗中的应用_澎湃号·湃客_澎湃新闻-The Paper
??全外显子测序则是对基因组DNA中编码蛋白质的外显子部分进行高通量测序,旨在寻找单核苷酸变异(SNV)、插入/缺失(Indel)和少量的拷贝数变异(CNV)。2目标??CMA主要关注染色体水平的结构变异,而且可以检测到相对较小的变异,例如几千个碱基对的微重复或缺失。
哪些晚期尿路上皮癌患者能从PD-1获益?
图3ICIs在不同SNV和CNV数量群体中的疗效另一个与晚期尿路上皮癌ICIs疗效有关的指标是DDR基因改变。研究人员发现,具备这一特征的肿瘤拥有更高的SNV数量,且DDR基因改变倾向于在CB人群中富集,但后一结论并未取得统计学差异。2临床指标在所有与NCB相关的临床指标中,内脏转移是最突出的一个;除此以外,NLR升高...
...BRCA|HER2|基因突变|卵巢癌|NGS|IHC|抑制剂|-健康界
基因变异特征因组织学亚型而异:非浆液性癌TP53突变频率较低,透明细胞癌ARID1A和PIK3CA突变频率较高,子宫内膜样癌PTEN突变频率较高,黏液性癌KRAS突变频率较高。CNV最常见于MYC(43.4%)、CCNE1(18.9%)、FGF23(11.4%)、ERBB2(8.2%)和FGF6(8.2%)(图1B)。最常见的基因融合是GOPC-ROS。SNV和CNV...