无创筛查的盲点在哪里?24岁生下唐氏综合征患儿母亲发声
邵女士在孕期的无创DNA筛查结果显示低风险,因此没有选择进一步的羊水穿刺或绒毛膜取样。然而,几个月后,她的儿子被确诊为唐氏综合征。唐氏综合征,又叫21三体综合征,是一种由于21号染色体存在3条(而非正常情况下的2条)引起的疾病,是活产中较常见的常染色体非整倍体。这一疾病对患儿的智力、外貌和健康造成不同程...
一位母亲生下唐氏综合征患儿背后:被混淆的筛查与诊断
21三体综合征(唐氏综合征)是孕期筛查的重点。21三体综合征部分患儿无明显结构异常,出生后还可以生存30到40年甚至更长;但18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)往往合并结构异常,出生后一两岁就会夭折,超声往往会发现问题。宝宝出生后的三天内还要筛查先天性心脏病,如果不影响生长发育,可以等孩子...
唐氏儿葛根夫:7岁不会讲话,却被母亲培养成特奥冠军
然而,天有不测风云,葛根夫出生不久就突发高烧,家人本以为是小儿普通的疾病,没有太过在意。直到某一次,母亲白晔带着葛根夫前往医院就诊时,才得知了令人心碎的事实——葛根夫患有"唐氏综合征"。唐氏综合征是由于染色体异常而引起的一种罕见疾病,患有这种疾病的孩子智力发育严重滞后,往往无法获得完全治愈。医生判断葛...
学习“变脸”三年,“唐氏女孩”在舞台上光彩照人
殷秋华6个月的时候,被确诊了唐氏综合征。赵海英感到困惑,“这是个啥子病?”彼时的她从来没听说过唐氏患儿,也不知道这对秋华的人生意味着什么。她单纯地认为“有病就需要治”,带着秋华去了成都、重庆、北京。在北京的大医院,一位专家告诉赵海英,这种病,全世界都没法治。“得了这个病,以后会有智力障碍,生活很...
第13个世界唐氏综合征日:在生命“起点”做好综合防治
专家介绍,目前唐氏综合征尚无有效根治方法,患儿主要是进行康复训练。当患儿出现智力发育落后、表情呆滞、眼裂小、眼距宽等特殊面容和生长发育迟缓等症状时应立即就医。“精准防控带”正在筑起生育一个健康的宝宝,是每个家庭共同的期盼。近年来,我国致力于唐氏综合征等出生缺陷综合防治,筑起一道呵护千万家庭的“精准...
3.21世界唐氏综合征日:温润“慢飞天使”的启明星
唐氏综合征患儿,也称先天愚型婴儿,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病(www.e993.com)2024年10月16日。他们除了外在的特殊面容特征,还伴有明显的智力落后、生长发育障碍等问题。为了帮助“唐宝宝”尽快适应和融入日常生活,学龄前康复治疗就显得尤为重要。而整个过程,都需要特教老师手把手地耐心指导,清晰地叫一声“爸爸妈妈”,掌握...
世界唐氏综合征日|预防唐氏,关爱唐氏儿
语言训练:唐氏综合征会导致患儿智力水平低下,语言表达能力受阻,而语言是社会生活中必不可少的一部分,提升唐氏综合征儿童的语言叙事表达能力有助于帮助其适应社会生活。音乐治疗:音乐干预可有效减少患儿的行为障碍,一定要选择患儿喜欢的、感兴趣的音乐,这样的治疗效果才会有效,帮助患儿培养正确的行为。听力与视力...
世界唐氏综合征日丨重视产前筛查,让每个宝宝健康出生
????天津医科大学总医院产前诊断中心负责人李晓洲介绍,唐氏综合征又称21-三体综合征,属于严重的出生缺陷。由于异常增多的一条21号染色体而表现出生长发育迟缓、智力低下、特殊面容及多发畸形。????“目前,唐氏综合征还没有有效的治疗方法。”李晓洲说,唐氏综合征患儿常常存在不同程度的智力障碍及生长发育迟缓,一...
唐氏综合症和弱智的区别在哪?会相差很大吗?
唐氏综合症是一种由21号染色体异常引发的常见染色体疾病,其通常会导致患者的智力、面部特征以及生长发育受到严重的影响,所以每一位元孕妇都需要在怀孕週期进行多次的排查,一旦发现存在唐氏综合症的风险,往往可能会建议终止妊娠。然而,唐氏综合症实际上也有轻重之分,唐氏综合症弱智分别其实还是比较明显的。
【世界唐氏综合征日】重视唐氏筛查 孕育健康宝宝
唐氏综合征又称21三体综合征,正常人体是有23对染色体,唐氏综合征是由于人体的第21对染色体的数目多一条,导致的智力低下、特殊面容、生长发育异常为特征的先天性染色体疾病,是人类最早发现的染色体疾病。发病率在活产新生儿中占比1/600-1/800。患儿具有明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内...