精准诊疗新视角:荟萃分析揭示原发与转移性乳腺癌间PIK3CA突变状态...

其中,激素受体阳性(HR+)/人表皮生长因子受体2阴性(HER2-)的乳腺癌因其独特生物学行为和治疗应答特点而备受关注。PI3K/AKT/mTOR信号通路在乳腺癌中扮演着关键角色,调控着细胞的生长、增殖、代谢等过程[1]。其中,PIK3CA基因突变与肿瘤的侵袭性和内分泌治疗耐药性密切相关,对临床治疗决策具有显著影响[2-4]。尽管PIK3CA...

基因突变影响蛋白质稳定性有新解—新闻—科学网

单个突变会将一种氨基酸替换为另一种,从而改变蛋白质的形状。这种变化可能是健康与疾病之间的分水岭。包括癌症和神经退行性疾病在内的许多疾病,都是由蛋白质中一个以上的基因突变引起的。预测基因突变如何改变蛋白质的形状至关重要。然而,由于蛋白质中存在大量的氨基酸,突变组合的方式多得惊人。通过实验测试每种可能的...

一种疗法或将治疗不同基因突变疾病丨科创要闻

中性原子体系具有相互作用可控、相干时间较长的特点,且具备扩展优势,美国量子初创公司AtomComputing同样选择中性原子来构建量子比特,他们此前预计于2024年推出1000量子比特的中性原子机器。汉原1号的可用量子比特数100个,目前听起来可能不多,但作为一家成立仅4年的公司,已经在该技术线路上迈出了重要的第一步,期待更大...

Nature Genetics | 序列特征与药物疗效的巧妙结合:无义突变治疗的...

过早终止密码子(PrematureTerminationCodons,PTCs)是由于基因突变导致的提前翻译终止现象,通常引发蛋白质合成不完全,导致遗传性疾病或肿瘤抑制基因失活。PTCs导致的蛋白质截短效应还会激活无义介导的mRNA降解(Nonsense-MediatedDecay,NMD),进一步减少蛋白表达,导致病理性影响。近年来,研究人员试图通过促进翻译贯通(Trans...

克隆性造血相关基因突变可增加冠心病风险—新闻—科学网

该成果首次在中国自然人群中构建了克隆性造血相关体细胞基因突变特征谱,发现其会显著增加冠心病发生风险,而且与先天炎症基因遗传风险呈现明显叠加效应。值得关注的是,杂志同期对此项研究进行了特邀评论,称本研究填补了克隆性造血相关体细胞基因突变对心血管疾病作用的多个空白,建议通过高深度测序研发相应的遗传风险评估工具...

周晓燕教授点评 | 乳腺癌BRCA基因检测面面观:从适用人群到检测...

(2024.V4》、以及《基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识(2024年版)》等多个国内外指南/专家共识推荐了gBRCA基因检测优先人群,主要特征包括确诊年龄≤45岁;高风险家族史;三阴性乳腺癌(TNBC);卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌病史;男性乳腺癌等;至于无家族史或未明确家族史的人群则以自愿为原则,鼓励其进行基因突变的...

MIT团队揭晓雷特综合症新机制,建立全基因组表观遗传学图谱,相关...

并引入了雷氏综合症患者中常见的MECP2基因突变,同时也构建了MECP2基因敲除的人类胚胎干细胞。通过利用高特异性的绿色荧光蛋白抗体,可以直接比较野生型MECP2蛋白与突变型MECP2蛋白,在细胞中的定位差异和功能差异。对于人类胚胎干细胞来说,当采用传统方法来分化成成熟神经元,可能需要长达数月之久,并且...

如何降低AML异基因移植后的复发风险?BJH综述来回答

克隆演变是移植后复发的重要特征,可导致潜在靶向突变的获得性丢失,也对维持治疗策略的选择有影响。然而,值得注意的是,allo-SCT后复发性AML的最大转录变化与丢失或获得突变谱的差异无关,而是指向促进GVL效应免疫逃避的机制。最熟知机制是单倍体相合移植后HLA表达减少伴不相合HLA单倍型的丢失,以及HLA相合移植后...

...解析复杂人类疾病:整合群体遗传学、干细胞生物学与细胞基因组学

单细胞基因组学的优势提高分辨率单细胞测序技术相对于传统的“批量”方法具有明显的优势,能够提高检测人类遗传变异对表型影响的分辨率。传统的批量方法在研究中测量的是细胞群体的平均表型,而单细胞测序技术则能够对个体细胞进行分析,从而揭示细胞之间的异质性和潜在的遗传变异效应。

Cell:中国科学家绘制小细胞肺癌蛋白基因组学图谱揭示其分子特征并...

拷贝数变异对mRNA和蛋白质表达存在顺式及反式调控作用,RB1缺失在蛋白质水平表现出显著的反式效应,而对mRNA影响较小;其次,染色体5q缺失通过反式效应调控DNA合成、DNA损伤修复及细胞周期相关的蛋白质表达,可能是小细胞肺癌发生发展的重要机制。其次,对肿瘤组织和配对癌旁组织的蛋白质组学特征进行对比分析,研究人员...