AJHG | 首个决定大脑“镜像效应”的基因确定!研究揭示ZNRF3基因...
综上所述,研究团队在具有镜像脑表型(小头畸形和大头畸形)个体中发现了基因ZNRF3的有害错义突变,这些突变影响了ZNRF3蛋白的两个不同结构域,对ZNRF3活性产生了不同的影响,最终导致两种功能相反的Wnt/β-catenin信号传导效果。这是ZNRF3首次被报道与大脑尺寸决定相关、以及首个决定大脑“镜像效应”的基因。参考文献:...
慢性呼吸系统疾病的遗传学研究值得关注:基因变异与肺功能相关特征...
研究发现,杂合子个体通常身材较高,因而肺功能较好,这在标准的显性遗传模型中有效抵消了Z等位基因对肺功能的负面影响。这一发现为进一步研究其他罕见变异的影响提供了重要线索,尤其是在慢阻肺病中,这些罕见变异可能解释了约36%的遗传度。2.哮喘GWAS研究也明显增强了我们对哮喘遗传机制的理解。自2007年首个针对哮...
华智视界:畜禽全基因组选择育种技术解决方案
全基因组选择首先要建立一个参考群体(或训练群体),对参考群体中每个个体都进行表型和基因型鉴定,通过合适的统计方法构建基于基因型的表型预测模型;然后对候选群体(或育种群体)每个个体进行基因型检测,利用参考群体构建的预测模型计算候选群体中每个个体的基因型估计育种值(GEBV,简称基因型育种值),根据基因型育种值排名筛...
Nature Medicine | 在非临床人群中揭示稀有变异的累积效应:对认知...
4月18日在NatureGenetics发表的研究“Geneticmodifiersofrarevariantsinmonogenicdevelopmentaldisorderloci”,研究人员详细探讨了如何通过使用UKBiobank的数据,研究稀有有害变异在599个显性发育障碍(DD)基因中的累积效应,以及EA-PGS(EducationalAttainmentPolygenicScore)如何部分抵消这些效应。研究指出,携带2...
黄三文课题组合作在Nature Communications上发表研究成果,破解...
“Integrativemulti-omicsanalysisrevealsgeneticandheteroticcontributionstomalefertilityandyieldinpotato”的研究论文,通过对二倍体杂交马铃薯“优薯1号”F2群体的大规模遗传与多组学分析,解析了其产量与育性杂种优势产生的遗传机理,克隆了对马铃薯育性杂种优势具有重要作用的显性效应基因PV1,为马铃薯...
热点评述 | 水稻“混血杂交”群体揭示遗传互作奥秘
基因间除加性效应外还存在包括显性以及上位性效应等在内的非加性效应(Lietal.,2021)(www.e993.com)2024年11月11日。基因组中存在大量具有遗传多效性的变异,其效应大小以及在不同性状的上位性相互关系取决于性状本身(LiuandYan,2019),且单一基因影响多个性状的遗传多效性(pleiotropy)现象也普遍存在(Stearns,2010)。近年来,作物...
Cancer Cell:顾伟/刘彦卿等2万字长文综述全面总结p53领域研究进展
通过调节促转移基因的表达,p53突变体能够增强不同小鼠模型中癌细胞的转移潜力。尽管大量证据表明p53突变体GOF的重要性,最近的一项研究表明,在不同的实验设置下,LOF比GOF更为关键。然而,将p53突变的功能仅归类为这三种效应之一过于简单化。GOF还是LOF在体内发挥更主导的作用可能取决于具体情况。很明显,p53突变引起的...
肾脏病十大创新方向来了
在肾脏病领域,基因疗法的研究布局相对不足。针对单基因肾脏病及致病分子明确的常见肾脏病探索和开发基因疗法,有望实现肾脏病治疗模式的创新和突破。研发方向:1.探索核酸置换、修饰或修复技术治疗常染色体显性多囊肾病、Alport综合征等单基因肾脏病,如单碱基编辑技术恢复突变基因的DNA序列、外显子跳读技术将移码突变...
索辰科技2023年年度董事会经营评述
报告期内,公司为了进一步拓展业务范围并增强产业链的整合能力,设立子公司上海索辰数字科技有限公司,用于进行投资和并购活动。更加灵活和专注地寻求与自身业务互补或具有战略协同效应的标的,从而实现业务的拓展和增强市场竞争力以推动公司的外部增长和扩张战略,同时确保并购的成功和实现预期的协同效应。
2024年济南市政府工作报告全文发布
济南新旧动能转换起步区建设加力提速,比亚迪新能源汽车生产突破24万辆,爱旭太阳能电池项目成功落地,新引进高端优质项目26个、总投资946亿元,中科新经济科创园等产业载体集聚效应明显增强,示范区电视塔、市博物馆新馆等一批地标建筑启动建设,山大二院北院区、大桥水厂等重要基础设施建设完成。奋力在山东绿色低碳高质量发展...