约40%～50%与遗传相关!一种具有高度遗传性的癌症

国内的研究数据显示,316例前列腺癌中MSH6、MSH2基因致病胚系突变率均为0.63%(1/316),未发现携带MLH1、PMS2基因胚系致病突变的患者。既往对高加索人群的研究中发现家族性前列腺癌患者中存在HOXB13基因突变(主要为G84E),但基于中国前列腺癌遗传学联合会的研究数据显示,在对671例中国患者行检测后发现,仅有3例携带HOX...

遗传性癫痫全外显子基因检测诊断率如何?有多大机会应用精准治疗

在21例中发现23个基因意义未明的变异(VUS)。表5列出了所有(可能)致病性变异和VUS。表5●诊断率总体诊断率(致病性或可能致病性变异)为14%(34例)。另外21例(9%)报告了3类变异。有趣的是,在具有明确基因诊断的34例患者中,7例(7/34:21%,占总队列的3%)仅通过基于全外显子组HPO的过滤进...

全世界只有他出现这个基因突变,科学家开发了一款只为他设计的药物

Ionis的科学家需要检测不同的ASO,看看哪一种候选疗法能够最有效地阻断康纳携带的SCN2A突变基因,但同时不影响康纳携带的野生型SCN2A基因的作用。如果把基因想成编码蛋白的语言,康纳携带的SCN2A基因突变就好像在语句中出现了错别字,它不但让生成的蛋白的正常功能消失,还给了它具有毒性的新功能。而ASO通过与编码蛋白的mR...

追问|隐秘的致病突变

“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”是第154种疾病,对应的致病基因为UNC13D,可能导致该基因致病的突变位点很多,其中就包括位于内含子1保守区域的c.118-308>T变异位点,该检测所覆盖的多个UNC13D变异位点里没有包括c.118-308>T,因此无法检出该致病变异。华大基因提供的基因变异位点信息截图。澎湃科技记者...

胃癌症状可能不明显,能尽早发现吗?

除了一些可以改变的因素之外,胃癌就像很多其他癌症一样,与遗传和基因有关。研究发现,胃癌与P53、APC等抑癌基因突变有关系。另外有说法认为,胃癌病人中,A型血比例较高,原因未明。早期诊断胃癌非常重要,如果胃癌早期发现,早期治疗的话,会达到治愈的效果。如果相对晚期的话,复发率、5年生存率就会下降。

马斯克和三个孩子都患有“自闭症”,是遗传导致吗?

其实,我们所谓的遗传因素是指疾病发生过程中,只要遗传发生变异都可能导致发病,或者导致发病的风险增高(www.e993.com)2024年11月16日。也就是说,遗传因素主要是遗传物质,比如说DNA或者基因发生一些改变,导致患病或者患病的风险增高。有研究人员发现,许多自闭症患者的确存在DNA突变,但这些突变与任何特定模式或病因均未发现明确关联。

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

3、基因检测的好处随着技术的进步和对人类DNA的了解不断加深，基因检测现在变得更加广泛和准确，以多种方式使患者受益。这些包括：确认特定遗传疾病的诊断：这种疾病有时也可能影响其他器官，需要其他专家的意见，或者有既定的治疗方法（例如，针对RPE65基因突变引起的视网膜变性的基因治疗，具有双等位基因RPE65突变...

【速递】KRAS G12C抑制剂3期验证性临床达主要终点

KRAZATI(adagrasib)是一种高选择性、强效的口服KRASG12C小分子抑制剂,经过优化可维持靶标抑制,这一特性对治疗KRASG12C突变癌症可能很重要,因为KRAS蛋白每24—48小时就会再生一次。KRASG12C突变是致癌驱动因素,约出现在14%的NSCLC、3%-4%的结直肠癌和1%-2%的其他癌症。

随方逐圆,千形万状-一例罕见红细胞案例分享

该患者外周血中口形红细胞的增多,比例为2.3%,根据ICSH外周血细胞形态学命名和分级指南,口形红细胞5%以上为有临床意义。但是该患者遗传性红细胞疾病基因检测出PIEZ01基因杂合突变,与脱水性遗传性口形红细胞增多症有关,且其女儿存在同样的基因突变(c.7150G>A),指向该患者有先天性红细胞膜异常,或是该患者贫血的另...

全球首个DMD基因疗法销售超预期,三期临床失败仍求全面获批

但由于研究达到次要终点,Sarepta坚持,“这些结果是具有临床意义的治疗益处的有力证据。”尽管三期临床试验失败,但在2023年12月,Sarepta宣布已向FDA提交Elevidys的生物制品许可申请(BLA)的疗效补充文件,寻求将Elevidys的适应证扩展到治疗携带DMD基因突变的DMD患者,即寻求全面批准,将适应证扩展到所有年龄段。