海口41岁高龄孕妇NT异常,羊水穿刺进一步诊断竟是“唐宝宝”

两周后,刘女士羊水穿刺结果出来:胎儿21号染色体三体,确诊为唐氏综合征。考虑胎儿为明显智力低下的染色体疾病,同时容易有先天性心脏病,特殊面容,生育力低下等表现。为阻止出生缺陷,刘女士夫妇选择终止妊娠。医生科普:每对夫妻都有可能生出唐氏儿唐氏综合征最早叫蒙古症或者蒙古痴呆症,现在一般称为21-三体综合征,国...

羊水穿刺能查蚕豆病吗

羊水穿刺能查蚕豆病吗核心提示:羊水穿刺不能用于检测蚕豆病。羊水穿刺不能用于检测蚕豆病。羊水穿刺主要是通过获取胎儿的染色体信息,用以评估胎儿是否存在染色体异常或其他遗传性疾病;而蚕豆病是由于红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏导致的溶血性贫血,其病因与基因突变有关。因此,为了诊断蚕豆病,需要进行...

全球仅有130个报道病例的罕见病,产检能查出来吗?

咨询过浙大妇院的遗传专家之后，小张决定做产前诊断，通过羊水穿刺来检查胎儿的染色体核型、芯片以及全外显子组测序。等待的过程并不好受，尤其是对于到了孕中期的小张来说。她一方面期待检查结果没事，还能继续妊娠；另一方面又想，如果宝宝真的有问题，那还是能查出来更好。可是结果并不理想。报告提示，胎儿的CP基因...

一位母亲生下唐氏综合征患儿背后:被混淆的筛查与诊断

其实羊水穿刺只是获取胎儿遗传物质的一种方式,孕周再早些还可以做绒毛穿刺,再晚些可以做脐血穿刺。这三种方法相比,羊水穿刺的技术难度最小,并发症最低,所以目前比较常用。??羊水穿刺指在超声的引导下,避开胎盘和胎儿,用一根细针插入宫腔抽取10到20毫升羊水,以此培养羊水细胞、进行测序,做染色体核型异常检测或单基...

孕期产检一次不落,却生出个畸形儿:有关产检这些知识你要弄清楚

羊水穿刺是一种准确度高达百分百的排畸检查,如果孕妈想要确认自己的胎儿是否有染色体异常,可以选择羊水穿刺这种检查项目。但是有一点孕妈有必要知道,高准确度往往还伴随着高风险。虽然羊水穿刺技术日臻成熟,但是现如今依旧没有哪个医生能够保证这项检查是百分百安全的。

四川一胎儿检出嵌合体超雄综合征 产前诊断专家:“超雄”≠“天生...

问:产检能检查出“超雄综合征”吗?刘青松:“超雄综合征”发病率达到千分之一(www.e993.com)2024年11月4日。但超八成的患者没有诊断出来,原因是检测手段普及时间较晚表现不明显及诊断年龄偏大。目前可在胎儿期对“超雄综合征”做出筛查的,就是无创产前筛查。康涵:金标准是产前诊断,比如羊水穿刺。对没有产前诊断指征的孕妈妈,无创产前筛查...

胎儿先天性心脏病b超能查出来

胎儿先天性心脏病b超能查出来核心提示:胎儿先天性心脏病可以通过胎儿心脏超声检查来诊断,通常在孕期的18-22周进行。如果怀疑有心脏问题,建议及时就医并进行进一步的检查,如胎儿生物物理测量、羊水穿刺、脐带血流分析或胎儿MRI检查。胎儿先天性心脏病可以通过胎儿心脏超声检查来诊断,通常在孕期的18-22周进行。如果怀疑...

四维查到这40%的意外状况, 分享我羊水穿刺全纪录!

怕刺到宝宝,又怕感染,不过现在回过头来看看,可能真的是自己吓自己。羊水穿刺实际上就是一个小的门诊手术,过程非常快,15分钟差不多就搞定了。我进手术室的时候,医生都已经准备好了。自己爬床上,露出肚子。医生拿了个口罩在我口鼻上,遮挡住我一部分的视线。

北大人民医院:羊水穿刺预约以及检查全流程

2、穿刺当日需携带穿刺前一周内血常规、尿常规、及阴道分泌物常规（包括清洁度1度-11度、霉菌、滴虫-）可以穿刺，等着叫号查血压，查胎心，再让你在床上转两圈，为了羊水里的沉淀物漂浮起来，B超引导穿刺。若异常，需先治疗后重新预约穿刺时间。3、穿刺当日可以正常饮食4、穿刺当日请携带普通产科号、体温计一支...

生个健康的宝宝,究竟有多难(内附羊水穿刺、胎儿镜真实视频)

在医生的建议下,小歆于孕17+1周时接受了B超引导下羊膜腔穿刺+射频消融减胎术。手术十分顺利,术后羊水穿刺报告也提示正常胎儿染色体未见异常。之后定期产检、随访,小歆最终收获了一枚可爱的女宝,而手术中也同时取出了曾经的胎块。所以对孕期的定期检查切不可掉以轻心哦。